211service.com
2017 was het jaar van doorbraken in gentherapie
Patrick Kyle
Het was een opmerkelijk jaar voor gentherapie. De eerste dergelijke behandelingen in de VS kwamen dit jaar op de markt na goedkeuring van de Food and Drug Administration. Ondertussen kondigden onderzoekers meer wonderbaarlijke genezingen aan van patiënten met zeldzame en levensbedreigende ziekten die werden behandeld met experimentele therapieën.
Decennia in de maak, gentherapie - het idee om het DNA van een persoon te wijzigen om ziekten te behandelen - vertegenwoordigt een belangrijke verschuiving in de geneeskunde. In plaats van alleen symptomen te behandelen, zoals de overgrote meerderheid van de medicijnen op de markt, is gentherapie gericht op het corrigeren van de onderliggende genetische oorzaak van een ziekte. Artsen en wetenschappers hopen dat deze behandelingen een eenmalige remedie zullen zijn.
Vorig jaar schreven we dat 2016 het meest veelbelovende jaar van gentherapie was. Maar 2017 bleek nog groter.
Sikkelcelbehandeling
In maart maakten onderzoekers bekend dat een tienerjongen in Frankrijk was geweest genezen van sikkelcelziekte na het ontvangen van een experimentele gentherapie ontwikkeld door Bluebird Bio. Sikkelcel, veroorzaakt door een enkele genetische mutatie, is een erfelijke bloedziekte die 100.000 mensen in de VS en miljoenen over de hele wereld treft. Wetenschappers verwijderden stamcellen uit het beenmerg van de jongen en bewerkten ze in het laboratorium door kopieën van een gen in te brengen om te voorkomen dat zijn rode bloedcellen sikkelden. Toen de behandelde cellen terug in zijn lichaam werden geïnfuseerd, begonnen ze normale bloedcellen te maken. Meer dan twee jaar na de behandeling heeft de patiënt voldoende normale rode bloedcellen om eventuele bijwerkingen van de aandoening te vermijden.
Kankermoordenaars
Dit jaar keurde de FDA twee baanbrekende behandelingen goed, Kymriah en Yescarta, die de eigen immuuncellen van een patiënt gebruiken om zeldzame soorten kanker te bestrijden. Deze levende medicijnen worden CAR-T-therapieën genoemd en worden gemaakt door T-cellen van patiënten te extraheren en ze genetisch te manipuleren om kankercellen te achtervolgen en te vernietigen. De cellen worden vervolgens terug in het lichaam geïnfuseerd. Tot nu toe worden deze therapieën alleen getest in een handvol dodelijke kankers als laatste redmiddel wanneer meer traditionele behandelingen, zoals chemotherapie, niet werken. Kymriah behandelt een beenmergkanker die kinderen en jonge volwassenen treft, en Yescarta behandelt een type lymfoom. Sommige patiënten hebben een opmerkelijk herstel gehad en blijven maanden of jaren later in remissie.
Nieuwe huid bouwen
Toen een bacteriële infectie zijn leven bedreigde, kreeg een jongen met een verwoestende bindweefselaandoening, epidermolysis bullosa genaamd, een nieuwe huid die is gemaakt met gentherapie. Om het te maken, haalden wetenschappers cellen uit een deel van het lichaam van het kind dat geen blaren had. Ze isoleerden huidstamcellen en voegden kopieën van een gezonde versie van het gen toe. Ze lieten deze cellen uitgroeien tot kleine vellen en transplanteerden ze in een reeks van drie operaties op het lichaam van de patiënt in een ziekenhuis in Duitsland. Onderzoekers kondigden de baanbrekende huidtransplantatie in november aan.
zicht herstellen
In december keurde de FDA de eerste gentherapie voor een erfelijke ziekte goed. De behandeling, Luxturna genaamd, heeft tot doel een mutatie te corrigeren die verantwoordelijk is voor een reeks netvliesaandoeningen waardoor mensen geleidelijk blind worden. In menselijke tests heeft de behandeling het gezichtsvermogen hersteld van meer dan twee dozijn patiënten die hun gezichtsvermogen verloren. Het is geen regelrechte remedie omdat het patiënten geen normaal gezichtsvermogen geeft, en het is nog onbekend hoe lang de voordelen aanhouden. Het bedrijf dat de therapie maakt, Spark Therapeutics, zei dat het de prijs pas in januari bekendmaakt. Sommige analisten hebben voorspeld dat het $ 1 miljoen of meer kan kosten.
Hoop op hemofilie
BioMarin is een bedrijf dat werkt aan een gentherapie die het defecte gen vervangt dat betrokken is bij de meest voorkomende vorm van hemofilie, waardoor de aandoening effectief wordt genezen. In december publiceerde het bedrijf vroege klinische onderzoeksresultaten waaruit blijkt dat negen patiënten die de therapie kregen, een aanzienlijke toename van de bloedstollingseiwitten zagen die afwezig waren bij hemofilie. Anderhalf jaar na de behandeling hadden patiënten minder bloedingsproblemen en waren ze in staat te bezuinigen op infusies van stollingsfactor. Ondertussen ervaart een handvol patiënten met hemofilie B, een zeldzamere vorm van de ziekte, al verbazingwekkende genezingen na eenmalige behandelingen.