211service.com
23andMe denkt dat polygene risicoscores klaar zijn voor de massa, maar experts zijn daar niet zo zeker van
Sharon McCutcheon | onbeschaamd; 23andME
23andMe, het direct-to-consumer DNA-testbedrijf in Silicon Valley wiens motto is: Iedereen heeft recht op hun genetische informatie, introduceert een potentieel controversieel nieuw type ziektevoorspelling.
Vandaag op het SXSW-festival in Austin, en via een persbericht, kondigt 23andMe plannen aan om een DNA-beoordeling te commercialiseren waarvan het zegt dat het het risico van mensen om type 2-diabetes te ontwikkelen uit hun genen zal meten.
Volgens 23andMe zullen enkele miljoenen van zijn klanten maandag de gezondheidsinformatie ontvangen.
Het rapport is gebaseerd op een polygene risicoscore, een genetische berekening die de kans van een persoon op het ontwikkelen van een medische aandoening afweegt. Het doet dit door DNA-informatie te inspecteren die over het genoom is verspreid.
In het geval van de nieuwe diabetestest zegt 23andMe dat het rapport informatie zal evalueren op 1.244 verschillende locaties in het genoom van een persoon, elk met een kleine invloed op het algehele risico op diabetes.
Ongeveer 80% van de klanten zal ontdekken dat ze door hun DNA een gemiddeld risico lopen, en 20% zal ontdekken dat ze een grotere kans hebben om diabetes te krijgen. Alleen degenen in de categorie met een hoog risico krijgen exacte kansen (bijvoorbeeld een levenslange kans van 3 op 5) om de ziekte te ontwikkelen.
Experts zetten vraagtekens bij de introductie van een dergelijk rapport en zeiden dat hoewel polygene scoresystemen er veelbelovend uitzien, ze niet erg nauwkeurig zijn en geen bewezen gezondheidsvoordelen hebben. Ik denk dat het een enorm experiment is, zegt Peter Kraft, een epidemioloog aan de school voor volksgezondheid van Harvard University. Je rolt het uit naar miljoenen mensen, maar er is veel dat we niet weten.
Een voorbeeldrapport, vorige week door 23andMe aan de media verstrekt, is voor een denkbeeldige Latino-klant genaamd Jamie. Jamie leert dat zijn genen voorspellen dat hij een zeer grote kans heeft om diabetes te krijgen. Vervolgens moedigt het hem aan om een app voor gezondheidscoaching van $ 19,99 per maand te bekijken, Lark genaamd, die wordt verkocht door een 23andMe-partner.
Aan het rapport ligt een verblindende nieuwe wetenschap ten grondslag. Met het DNA van voldoende mensen is het nu mogelijk geworden om statistische modellen te maken die op basis van het DNA van elk individu kunnen voorspellen welke eigenschappen die persoon waarschijnlijk zal hebben, inclusief de kans op het krijgen van diabetes of borstkanker, evenals de kans op bijzonder kort zijn of een hoger IQ hebben dan gemiddeld.
Vorig jaar zijn er meer dan 216 wetenschappelijke artikelen over polygene risicoscores gepubliceerd. Het idee maakte ook onze 2018-lijst van 10 doorbraaktechnologieën.
Om zijn diabetesvoorspeller te bouwen, zegt 23andMe, heeft het zijn eigen enorme hoeveelheid DNA gebruikt om meer dan 70.000 klanten te bestuderen die het bedrijf hadden verteld dat ze de aandoening hadden, evenals een paar miljoen die zeiden dat ze dat niet hebben.
Voor 23andMe is de belofte van de scoretechnologie aanzienlijk. Volgens een subsidieaanvraag beschouwt 23andMe een zeer schaalbare en nauwkeurige schatting van het ziekterisico als de volgende fase van haar onderzoeksinspanningen. Het bedrijf weigerde te zeggen of het van plan was scores voor andere aandoeningen in te voeren.
In 2013 dwong de Amerikaanse regering 23andMe om een groot aantal gezondheidstests stop te zetten, waarvan vele ook polygene voorspellers gebruikten, waaronder één voor diabetes type 2, omdat hun nauwkeurigheid was niet bewezen en ze kunnen ertoe leiden dat mensen onnodig medische stappen ondernemen.
Sindsdien is de wetenschap van het voorspellen echter verbeterd en zijn de regels versoepeld. Volgens 23andMe heeft het huidige diabetesrapport helemaal geen regelgeving nodig. Dat komt omdat het valt in een vrijstelling voor tests met een laag risico en telefoon-apps die alleen algemene gezondheidssuggesties bieden, geen echt medisch advies of diagnoses.
De FDA reageerde niet op vragen over de vraag of polygene risicoscores voor veel voorkomende ziekten zouden worden vrijgesteld van regelgeving.
Het is volkomen te verwachten dat ze deze weg gaan, zegt Cecile Janssens, een epidemioloog aan de Emory University. Hoewel het veel te vroeg is om dit soort informatie te delen, denkt 23andMe zolang ze eerlijk zijn over de tekortkomingen, who cares.
Sommige artsen zeiden dat genetische voorspelling twijfelachtig voordeel heeft bij diabetes, een ziekte die sterk wordt bepaald door leeftijd, dieet en gewicht. Een weegschaal zou bijvoorbeeld ongeveer drie keer zo effectief zijn in het identificeren van mensen met diabetesrisico als de genetische test van 23andMe van $ 199. Dat komt omdat veel Amerikanen te zwaar zijn. In totaal heeft ongeveer 9,5% van de Amerikaanse volwassenen diabetes
De genetische voorspellingen zijn ook bijzonder vlekkerig voor Afro-Amerikanen. Het bedrijf ontwikkelde zijn model met behulp van DNA van blanke mensen van Europese afkomst, die het grootste deel van zijn database vormen. Het resultaat is dat de voorspellingen minder goed presteren voor andere populaties.
Ik geloof de Afro-Amerikaanse resultaten niet, zegt James Meigs, een endocrinoloog in het Massachusetts General Hospital die gespecialiseerd is in diabetespreventie. Deze risicoscores presteren niet bij zwarten, ziekte na ziekte. Als u een zwarte persoon bent die deze test doet, geeft deze niet het juiste antwoord.
Om die reden hebben sommige bedrijven die polygene tests aanbieden, deze beperkt tot mensen van Europese afkomst. In een verklaring zegt 23andMe dat de test nauwkeurig is voor Afro-Amerikanen, Latino's en Aziaten.
Zodra ze hun scores hebben, kunnen klanten van 23andMe in de gegevens graven met een interactieve widget, die 100 menselijke figuren toont die mensen vertegenwoordigen met genen zoals die van hen. Meer of minder hiervan worden donkerblauw (voor diabetes), afhankelijk van factoren die de gebruikers kunnen selecteren met een vervolgkeuzemenu, inclusief leeftijd, gewicht en frequentie van het eten van fastfood.
Kiezen voor een lager risico in het echte leven is niet zo eenvoudig. Meigs geeft 23andMe punten voor het opleiden van het publiek en vindt de aanpak goed doordacht. Echter, van wat hij ziet bij het behandelen van mensen met diabetes, is het grote probleem dat kennis het menselijk gedrag niet verandert. Het is gewoon te moeilijk om van de bank af te komen en de patat neer te leggen.
Hij denkt niet dat een 23andMe-test daar verandering in gaat brengen. Het is een businessmodel, zegt Meigs. Ze zullen kits verkopen, maar het kan niet worden verwacht dat het de volksgezondheid verbetert.