211service.com
23andMe voert massale Crowdsourced Depressie-studie uit
Een wetenschappelijke expeditie naar het DNA van meer dan 450.000 klanten van gentestbedrijf 23andMe heeft de eerste grote schat aan genetische aanwijzingen voor de oorzaak van depressie blootgelegd.
De studie, de grootste in zijn soort, ontdekte 15 regio's van het menselijk genoom die verband houden met een hoger risico op worstelen met ernstige depressie. Het onderzoek is uitgevoerd door drugsgigant Pfizer als onderdeel van een alliantie met 23andMe, het Californische bedrijf waarvan de genrapporten door meer dan 1,2 miljoen mensen zijn gekocht (zie '50 Smartest Companies 2016: 23andMe').
Tot dusver is de overgrote meerderheid van de pogingen om genetische risico's voor depressie te lokaliseren mislukt, waarschijnlijk omdat de inspanningen te klein waren om iets te vinden.
Iedereen erkent dat dit een getalsprobleem is, zegt Ashley Winslow, voorheen neurowetenschapper bij Pfizer en nu directeur neurogenetica bij het Orphan Disease Center van de Universiteit van Pennsylvania. Winslow leidde de onderzoeksinspanning. Het is moeilijk, zo niet onmogelijk om bij de cijfers te komen die we zagen in het 23andMe-onderzoek.
121,380
Aantal klanten van 23andMe dat een diagnose depressie meldt.
De resultaten zijn voortgekomen uit wat een genoombrede associatiestudie wordt genoemd. Hierbij wordt het DNA van veel mensen met een ziekte met behulp van een computergestuurde zoekactie vergeleken met dat van gezonde controles. Eventuele genetische verschillen die vaker voorkomen bij zieke mensen kunnen wijzen op welke genen erbij betrokken zijn.
Deze tactiek van het zoeken naar genen heeft geleid tot belangrijke inzichten in diabetes, schizofrenie en andere veel voorkomende ziekten. Maar depressie is tot nu toe grotendeels onaangeroerd gebleven. Eerder vond een onderzoek bij 6.000 ernstig depressieve Chinese vrouwen twee signalen in het genoom, maar andere onderzoeken kwamen leeg uit.
Het grote verhaal is dat 23andMe ons over het buigpunt voor depressie heeft geholpen, zegt Douglas Levinson, een psychiater en genonderzoeker aan de Stanford University die betrokken is bij het Psychiatric Genomics Consortium, een andere groep die op genen jaagt. Dat is spannend. Het stemt ons optimistisch dat we er eindelijk zijn.
23andMe heeft meer dan een miljoen genentestkits verkocht. Het product, dat $ 199 kost, is voornamelijk bedoeld voor entertainment, zoals het achterhalen van iemands etnische achtergrond. Maar meer dan de helft van zijn klanten heeft ermee ingestemd om hun DNA te gebruiken voor verder onderzoek en om enquêtevragen over hun gezondheid te beantwoorden.
Door middel van zijn enquêtes kon het bedrijf meer dan 141.000 mensen lokaliseren die zeiden dat ze de diagnose depressie hadden gekregen. Dat is ongeveer 10 keer meer dan de op één na grootste depressiestudie die ooit is uitgevoerd, zegt Levinson. DNA-gegevens van nog eens 337.000 23andMe-klanten die geen depressie meldden, werden als controle gebruikt.
De behoefte aan steeds grotere databases wordt door genetici sterk gevoeld. Op hun aandringen is de Amerikaanse regering dit jaar begonnen met het implementeren van plannen voor een database voor precisiegeneeskunde van een miljoen mensen. Het genetische risico op depressie is eigenlijk te wijten aan honderden genen, die elk een heel klein effect hebben.
De auteurs van het rapport noemden de bevinding een goedkeuring van de gegevens van 23andMe. Maar Levinson merkte op dat depressie ook de perfecte testcase is voor een consumentendatabase. Het is een veel voorkomende ziekte en wordt niet langer sterk gestigmatiseerd, dus mensen zijn bereid om te zeggen dat ze het hebben. Maar andere psychiatrische aandoeningen komen veel minder vaak voor. Als ze het probeerden bij schizofrenie of anorexia, zouden ze waarschijnlijk niet slagen, zegt Levinson. Dat is het voorbehoud hier.