211service.com
Alle redenen waarom 2018 een doorbraakjaar was voor DNA-gegevens
mevrouw Tech
Genetische IQ-testen. DNA-detectivewerk. Virtuele medicijnproeven. Dit waren enkele van de verrassende nieuwe toepassingen van DNA-informatie die de afgelopen 12 maanden naar voren kwamen toen genetische studies groter werden dan ooit tevoren.
Denk terug aan 2003. We hadden net het eerste menselijke genoom gedecodeerd, en wetenschappers besteedden nog steeds hun tijd aan het zoeken naar zeer specifieke genfouten die behoorlijk ernstige erfelijke problemen veroorzaken, zoals spierdystrofie. Nu hebben we echter te maken met informatie over miljoenen genomen. En de jacht op genen is niet alleen groter, ze zijn ook fundamenteel anders. Ze beginnen de genetische wortels van veelvoorkomende ziekten en persoonlijkheidskenmerken bloot te leggen, en ze maken genetische privacy zo goed als onmogelijk.
Dit zijn de trends die je moet kennen, van: MIT Technology Review eigen dekking van het afgelopen jaar.
Consumenten: Het draait allemaal om genetische gegevens. Nu wordt het verzameld op miljoenen mensen, ook in nationale en commerciële inspanningen.
Afgelopen februari meldden we dat 12 miljoen mensen al consumenten-DNA-tests hadden gedaan. Aangezien dat cijfer elk jaar betrouwbaar verdubbelt, is het nu waarschijnlijk tot 25 miljoen. In feite zijn DNA-rapporten nu een massaal beroep. Tijdens het Thanksgiving-weekend behoorde de genentest van AncestryDNA, die mensen vertelt waar hun voorouders vandaan komen, tot de bestverkochte items.
Grote gegevens: Om het genoom te begrijpen, zeggen wetenschappers, moeten ze zoveel mogelijk mensen tegelijk bestuderen. In 2018 braken verschillende genenjachten voor het eerst de grens van een miljoen mensen. Deze omvatten zoekopdrachten naar de genetische basis van slapeloosheid en educatief succes. Om dit te doen, maakten onderzoekers gebruik van nationale biobanken en kregen ze ook hulp van 23andMe, het populaire gentestbedrijf, waarvan de gebruikers zich kunnen aanmelden om deel te nemen aan onderzoek.
Polygene scores: Sommige ziekten zijn te wijten aan een enkel gen dat fout gaat. Maar grote moordenaars zoals hartaandoeningen zijn niet zo - in plaats daarvan worden ze beïnvloed door honderden genetische factoren. Daarom was een nieuwe manier om risico's van het volledige genoom van een persoon te voorspellen het belangrijkste verhaal van het jaar (zie polygene scores op onze lijst met 10 doorbraaktechnologieën). De nieuwe scores kunnen iemands kansen op borstkanker, het halen van de universiteit of zelfs lang genoeg zijn voor de NBA, belemmeren. Houd in 2019 gentestbedrijven zoals 23andMe en Color Genomics in de gaten om te zien of ze dergelijke genvoorspellingen commercieel lanceren.
Genetische IQ-testen: Genen hebben niet alleen invloed op hoe we eruit zien, maar ook op wie we zijn. Nu zeggen sommige wetenschappers dat dezelfde DNA-scores een goede schatting kunnen geven van hoe slim een kind later in zijn leven zal zijn. De onbeantwoorde vraag: hoe moeten we deze informatie gebruiken, of helemaal niet?
Embryo's testen: Ja, dat gaat het waarschijnlijk worden precies zoals die sci-fi film Gattaca , die over een wereld waarin ouders hun kinderen uit een petrischaaltje plukken. IVF-centra voeren al gentests uit en laten ouders embryo's plukken om bepaalde ernstige ziekterisico's te voorkomen. Nu zegt Genomic Prediction, een bedrijf uit New Jersey dat we in 2017 exclusief hebben behandeld, klaar om te beginnen met het testen van embryo's om hun toekomstige educatieve potentieel te beoordelen. Dus vergeet CRISPR-baby's - designerkinderen zijn er al.
Vooroordelen op basis van huidskleur: Hier is iets dat niet zo geweldig is: ongeveer 80% van het DNA dat ooit is geanalyseerd, is van blanke mensen van Europese afkomst. Het betekent dat sommige nieuwe ontdekkingen en commerciële tests alleen werken bij blanke mensen en niet van toepassing zijn op Afrikanen, Aziaten, Latino's of andere voorouders waarvan de genetische patronen verschillen. Er zijn goede wetenschappelijke redenen om de genenjacht uit te breiden, zegt Carlos D. Bustamante, geneticus van Stanford University. We kunnen gezondheidsdoorbraken over het hoofd zien door te nauw te kijken.
Klinische proeven nabootsen: Wist je dat je deel uitmaakt van een gigantisch, willekeurig experiment? Het is waar. Of tenminste sommige genetici zien je zo. En nu hebben ze een heel slimme truc bedacht, Mendeliaanse randomisatie genaamd, die de medische informatie van mensen gebruikt om te voorspellen welke nieuwe medicijnen voor hen zullen werken en welke niet.
Misdaadbestrijders: Hoe meer DNA-gegevens er zijn, hoe makkelijker het is om te achterhalen van wie een druppel bloed of een haarzakje is. Dat is wat de Golden State Killer in april leerde, toen hij werd betrapt door speurders die een informele verzameling DNA-profielen en genealogische bomen gebruikten. In feite, zoals de wiskunde werkt, is genetische anonimiteit kapot - omdat we vrijwel allemaal al een familielid in een DNA-database hebben. Een genetische genealoog, CeCe Moore, vertelde ons dat ze sinds april 27 moordenaars en verkrachters heeft geïdentificeerd. Een heel goed jaar.