211service.com
Alles wat u moet weten over het meest veelbelovende jaar van gentherapie
Voor een paar gelukkige patiënten was 2016 het jaar waarin gentherapie veranderde van beloften in genezing. De technologie, lang beschouwd als een manier om ziekten uit te wissen door het DNA van mensen te herzien, boekte grote vooruitgang en begon een echt bedrijf te worden dat enkele van 's werelds duurste en meest revolutionaire medicijnen aanbood.
Dus wat is gentherapie eigenlijk? De Amerikaanse Food and Drug Administration zegt dat het elke behandeling is waarbij een vervangend gen aan het lichaam van een persoon wordt toegevoegd of een ziekteverwekkend gen wordt geïnactiveerd. Dat wordt meestal gedaan door nieuwe instructies aan cellen toe te voegen via miljarden virussen gevuld met de juiste DNA-strengen.
Het klinkt ingewikkeld, en dat is het ook. Gentherapie werd voor het eerst getest bij een persoon in 1990, maar angstaanjagende bijwerkingen maakten van het gen-fix-idee een wetenschappelijke opstuwing. En het veld heeft niet al zijn problemen overwonnen. We begonnen het jaar met het verhaal van Glybera, aangekondigd als de eerste genbehandeling die ooit is goedgekeurd en die een erfelijke genfout probeerde te corrigeren. Maar het medicijn kwam met een oogverblindend prijskaartje van $ 1 miljoen en, achtervolgd door vragen over hoe goed het werkt, is het een medische en commerciële flop geworden.
Maar wetenschappers geven niet op. En ook geen biotechondernemers. Ze zijn dichterbij dan ooit om te bewijzen dat gentherapie echt is. Dit is wat er in 2016 is gebeurd.
De eerste echte remedie: De droom van gentherapie is om je DNA te repareren zodat je niet meer ziek bent - een remedie. In 2016 hebben Italiaanse wetenschappers van het San Raffaele Telethon Institute for Gen Therapy in Milaan gemeld dat ze 18 kinderen hadden genezen van een zeldzame maar vreselijke immuundeficiëntieziekte, ADA-SCID. Ze verwijderden het beenmerg van de kinderen, voegden een gen toe om het ADA-enzym te maken dat hun lichaam mist, en vervingen het. Technologie beoordeling legde uit hoe de behandeling, die nu Strimvelis heet en eigendom is van Glaxo, 14 jaar nodig had om te ontwikkelen en te testen. Het werd in mei van dit jaar in Europa goedgekeurd.
Geldteruggarantie: Hoeveel gaan gentherapieën kosten? Dat is een vraag die gezondheidseconomen en bedrijven zelf bezighoudt. Als fabrikanten winst willen maken bij het behandelen van ultrazeldzame ziekten met eenmalige medicijnen, zullen de catalogusprijzen voor gentherapieën stratosferisch moeten zijn. Dat zou de bereidheid van verzekeraars of overheden om te betalen op de proef kunnen stellen, maar de industrie wordt al creatief. Glaxo zei bijvoorbeeld dat het $ 665.000 zou vragen voor Strimvelis, maar we brachten het nieuws dat de hoge prijs gepaard ging met de allereerste garantie op een gentherapie. De buitengewone belofte van Glaxo in Europa: als de patiënt niet geneest, krijgt hij het geld terug.
Hemofilie zou de volgende kunnen zijn : Gentherapie zal ontwrichtend worden wanneer het begint met de behandeling van meer algemene erfelijke ziekten. Om een idee te krijgen van het soort economische en sociale impact dat het zou kunnen hebben, denk maar aan hemofilie, de bloedingsstoornis. De ziekte treft één op de 5.000 mannen en kost ongelooflijke bedragen om te behandelen. Vaak gebruiken patiënten vervangende bloedstollingsfactoren voor bedragen die $ 200.000 tot $ 1 miljoen per jaar kosten, waardoor hemofilie een melkkoe wordt voor farmaceutische bedrijven zoals Bayer, die ongeveer $ 10 miljard van het spul per jaar verkopen. Je kunt er zeker van zijn dat Bayer en vrienden dit jaar de historische experimenten van Spark Therapeutics uit Philadelphia en anderen nauwlettend in de gaten houden, wat aantoont dat een enkele dosis gentherapie het bloeden voorgoed kan stoppen. Bekijk ons verhaal over een van de patiënten van Spark die zegt dat hij volledig genezen was.
Het oog opnieuw bedraden: Dit moet wel een van de coolste ideeën van het jaar zijn. In februari meldden we hoe artsen in Texas plannen smeedden om genen van lichtgevoelige algen in de ogen van een blinde te injecteren, waardoor het vermogen om te zien mogelijk hersteld zou worden. De test, die een maand later werd uitgevoerd, was de eerste keer dat een heel gen van een andere soort bij een mens werd gebruikt. Het was ook de eerste test bij een mens van optogenetica, aangezien de techniek om licht en gentherapie te gebruiken om zenuwcellen te controleren bekend is. Het bedrijf dat de behandeling creëerde, RetroSense, werd snel overgenomen door Allergan, wat blijk gaf van interesse van reguliere farmaceutische bedrijven.
Genbewerking: De gentherapie van vandaag gaat over: toevoegen genen, bijvoorbeeld om er een in je lichaam te vervangen die niet werkt. Maar wat als u een zich misdragend gen moet verwijderen, of het daadwerkelijk wilt herschrijven? Om dat te doen, wil je wat genbewerking doen. Wetenschappers zijn verbluft door CRISPR, een baanbrekende methode voor het goedkoop veranderen van DNA in levende cellen die waarschijnlijk de volgende golf van gentherapie-innovaties zal aandrijven. Hier is onze diepe duik in de inspanningen om spierdystrofie te verslaan en een jonge man genaamd Ben Dupree te redden met behulp van CRISPR-gentherapie.
Kanker revolutie : Hoewel het niet altijd wordt gezien als een vorm van gentherapie, is een revolutionaire vorm van kankerbehandeling precies dat. Artsen gebruiken genmanipulatie om immuuncellen, T-cellen genaamd, te herprogrammeren om bepaalde soorten kanker uit te roeien. De behandelingen komen op de markt en blijken net zo riskant als krachtig te zijn. Deze aanpak krijgt ook een boost van nieuwe methoden voor het bewerken van genen. We hebben dit jaar vernomen dat een Amerikaans team plannen had om CRISPR te gebruiken om kanker-T-celbehandelingen een boost te geven in een plan dat werd ondersteund door internetmiljardair Sean Parker, die zegt dat hij kanker wil hacken. (Al snel versloeg een groep in China hen echter tot een wereldprimeur.)
Amerikaanse goedkeuringen volgend jaar : Met zoveel veelbelovende resultaten in menselijke tests, wordt 2017 het jaar dat verschillende gentherapieën voor de Food and Drug Administration belanden. Deze omvatten een behandeling voor erfelijke blindheid ontwikkeld door Spark, Glaxo's Strimvelis en kankerbehandelingen van Novartis en Kite Pharma. De goedkeuring door de VS zal een doorbraak zijn voor de biotech-industrie.
Hartzeer en hoop : Bij geneeskunde draait alles om de patiënten, hun hoop, hun verhalen en vaak hun tragedies. De plotselinge komst van gentherapie - met de belofte om voor altijd een einde te maken aan bepaalde verwoestende ziekten - heeft de inzet alleen maar vergroot. Dit jaar hoorden we het verhaal van een tiener en zijn poging om mee te doen aan een experimenteel onderzoek naar gentherapie voordat hij blind werd. En uit Italië kwam een hartverscheurend verhaal over families die uit elkaar waren gesplitst toen een radicale genvervanging sommige broers en zussen redde van een hersenziekte, maar voor anderen te laat kwam.