211service.com
Apparaat brengt genoom van $ 1.000 binnen handbereik
Dankzij vooruitgang in chemie en software kunnen onderzoekers binnenkort een menselijk genoom sequencen voor $ 1.000 per dag.
Volgordemachine: De Ion Proton Sequencer-chip.
In juli voorspelde Jonathan Rothberg, CEO van het in Connecticut gevestigde biotechbedrijf Ion Torrent, dat zijn bedrijf tegen 2013 een chip zou ontwikkelen die een volledig menselijk genoom zou kunnen sequencen.
Deze week overtrof het bedrijf die voorspelling met een nieuwe tafelmodel-sequencer genaamd de Ion Proton. Het bedrijf introduceerde het apparaat dinsdag op de Consumer Electronics Show in Las Vegas, hoewel de sequencer op dit moment alleen beschikbaar is voor onderzoekers.
Met $ 149.000 kost de nieuwe machine ongeveer drie keer de prijs van de Personal Genome Machine, de sequencer die het bedrijf ongeveer een jaar geleden debuteerde. Maar de DNA-leeschip erin is volgens Rothberg 1000 keer krachtiger, waardoor het apparaat in één dag een volledig menselijk genoom kan sequencen voor $ 1.000 - een prijs waar de biotech-industrie al jaren naar toe werkt omdat het de kosten met zich mee zou brengen tot op het niveau van een medische test.
De technologie werd sneller beter dan we ooit hadden gedacht, zegt Rothberg. We boekten veel vooruitgang op het gebied van chemie en software, en ontwikkelden vervolgens een nieuwe serie chips uit een nieuwe gieterij. Het resultaat is een technologische vooruitgang die sneller is gegaan dan de wet van Moore, die voorspelt dat microchips ongeveer elke twee jaar in kracht zullen verdubbelen.
De op halfgeleiders gebaseerde benadering van Ion Torrent voor het sequencen van DNA is uniek. Momenteel domineren optica-gebaseerde sequencers, voornamelijk van Illumina, een in San Diego gevestigd bedrijf, het humane genomics-veld. Maar hoewel de op optica gebaseerde sequencers over het algemeen als nauwkeuriger worden beschouwd, kosten deze machines meer dan $ 500.000, waardoor ze voor de meeste clinici onbereikbaar zijn. Ondertussen kun je je voor de prijs van Ion Torrent er een in elke dokterspraktijk voorstellen, zegt Richard Gibbs , directeur van het Baylor College of Medicine's centrum voor sequencing van het menselijk genoom in Houston, dat een van de eerste onderzoekscentra zal zijn die een Proton-sequencer zullen ontvangen.
Met de nieuwe Ion Torrent-sequencer kunnen onderzoekers ook een chip kopen die alleen exons, de regio's van het genoom die coderen voor eiwitten, sequentieert. Exons vertegenwoordigen slechts ongeveer 5 procent van het menselijk genoom, volgens het National Human Genome Research Institute, maar ze zijn waar de meeste ziekteverwekkende mutaties plaatsvinden, waardoor zogenaamde exome-sequencing voor veel onderzoekers een snellere en mogelijk goedkopere optie is. Hoewel het dezelfde prijs is als de genoomchip, kan de Ion Torrent exome-chip twee exomen tegelijk sequensen, waardoor de kosten per sequentie dalen tot $ 500.
Sommige onderzoekers willen enkele genen sequensen, anderen willen exomen doen, en anderen - bijvoorbeeld kankeronderzoekers - zullen hele genomen willen sequensen, dus alle drie zullen naast elkaar bestaan, zegt Rothberg. Het gaat erom de juiste tool voor het probleem te vinden.
Of de nieuwe technologie van Ion Torrent voldoende zal zijn om het de dominante leverancier van deze tools te maken, valt nog te bezien. Een dag nadat het bedrijf de Proton-sequencer debuteerde, kondigde Illumina ook aan dat het ook de genoommijlpaal van $ 1.000 had bereikt.
Het is een vluchtig veld en er is geen sentiment om onderzoekers ervan te weerhouden over te stappen op nieuwe technologieën, zegt Gibbs. Toch heeft Ion Torrent duidelijk het prijsvoordeel. Voor onderzoekers die al over de nieuwste sequencer van Illumina beschikken, is de prijs om te upgraden slechts $ 50.000, maar de verkoopprijs zal $ 740.000 zijn, wat waarschijnlijk de meeste nieuwkomers zal afschrikken.