211service.com
Apple heeft plannen voor uw DNA
Van alle geruchten die ooit rond 's werelds meest waardevolle bedrijf de ronde hebben gedaan, is dit misschien de eerste waarbij in een plastic beker wordt gespuugd.
Apple werkt samen met Amerikaanse onderzoekers om apps te helpen lanceren die sommige iPhone-bezitters de kans zouden bieden om hun DNA te laten testen, velen van hen voor het eerst, volgens mensen die bekend zijn met de plannen.
De apps zijn gebaseerd op ResearchKit, een softwareplatform dat Apple in maart introduceerde en dat ziekenhuizen of wetenschappers helpt bij het uitvoeren van medische onderzoeken op iPhones door gegevens te verzamelen van de sensoren van de apparaten of door middel van enquêtes.
De eerste vijf ResearchKit-apps, waaronder een genaamd mPower dat de symptomen van de ziekte van Parkinson volgt, snel duizenden deelnemers rekruteerde in een paar dagen, het bereik van het platform van Apple demonstreren .
Apple lanceerde ResearchKit en kreeg fantastische reacties. Het voor de hand liggende volgende is om DNA te verzamelen, zegt Gholson Lyon, een geneticus bij Cold Spring Harbor Laboratory, die niet betrokken is bij de onderzoeken.
Door iPhone-bezitters aan te sporen DNA-monsters in te dienen bij onderzoekers, zouden de apparaten van Apple in het middelpunt van een steeds groter wordende strijd om genetische informatie worden geplaatst. Universiteiten, grote technologiebedrijven zoals Google (zie Google Wants to Store Your Genome), direct-to-consumer laboratoria en zelfs de Amerikaanse overheid (zie VS gaat DNA-onderzoek van één miljoen mensen ontwikkelen) proberen allemaal megadatabases van geninformatie om aanwijzingen te vinden over de oorzaken van ziekte (zie Internet of DNA).
In twee eerste geplande onderzoeken gaat Apple zelf niet rechtstreeks DNA verzamelen of testen. Dat gebeurt door academische partners. De gegevens zouden door wetenschappers worden bijgehouden in een computercloud, maar bepaalde bevindingen kunnen ook rechtstreeks op de iPhones van consumenten verschijnen. Uiteindelijk is het zelfs mogelijk dat consumenten vegen om mijn genen net zo gemakkelijk te delen als hun locatie.
Een Apple-woordvoerster wilde geen commentaar geven. Maar een persoon met kennis van de plannen zei dat het uiteindelijke doel van het bedrijf is om het individu in staat te stellen DNA-informatie te tonen en te delen met verschillende ontvangers, waaronder organisatoren van wetenschappelijke studies. Deze persoon sprak, net als anderen met kennis van het onderzoek, op voorwaarde van anonimiteit vanwege de aandringen van het bedrijf op geheimhouding.
Een van deze mensen zei dat de DNA-app-onderzoeken nog steeds kunnen worden geannuleerd, maar een ander zei dat Apple de apps gereed wil hebben voor de wereldwijde ontwikkelaarsconferentie van het bedrijf, die in juni in San Francisco wordt gehouden.
Geavanceerde gegevens
Vanaf vorig jaar begon Apple stappen te ondernemen om zijn apparaten onmisbaar te maken voor digitale gezondheid. De nieuwste versie van het iOS-besturingssysteem bevat een app genaamd Health, die velden heeft voor meer dan 70 soorten gezondheidsgegevens - alles van je gewicht tot hoeveel milligram mangaan je eet (er is nog geen veld voor je genoom). Apple is ook een samenwerking aangegaan met IBM om gezondheidsapps voor verpleegkundigen en ziekenhuizen te ontwikkelen en om medische gegevens te ontginnen.
Nu is Apple nauw betrokken bij het vormgeven van de eerste onderzoeken die DNA zullen verzamelen. Een daarvan, gepland door de Universiteit van Californië, San Francisco, zou de oorzaken van vroeggeboorte bestuderen door gentests te combineren met andere gegevens die zijn verzameld op de telefoons van aanstaande moeders. Een ander onderzoek zou worden geleid door het Mount Sinai Hospital in New York.
Atul Butte, leider van de UCSF-studie en hoofd van het Institute for Computational Health Sciences, zei dat hij geen commentaar kon geven op de betrokkenheid van Apple. De eerste vijf [ResearchKit]-onderzoeken waren geweldig en laten zien hoe snel Apple kan werven. Ik en vele anderen kijken naar soorten proeven die geavanceerder zijn, zegt Butte. Opmerkend dat de genetische oorzaken van vroeggeboorte niet goed worden begrepen, zegt hij, kijk ik uit naar de dag dat we meer geavanceerde gegevens dan activiteit kunnen krijgen, zoals DNA of klinische gegevens.
Om deel te nemen aan een van de onderzoeken, zou iemand ermee instemmen een gentest te laten uitvoeren, bijvoorbeeld door een spitkit terug te sturen naar een door Apple goedgekeurd laboratorium. De eerste van dergelijke laboratoria zouden de geavanceerde gen-sequencing-centra zijn die worden beheerd door UCSF en Mount Sinai.
De geplande DNA-onderzoeken zouden kijken naar 100 of minder medisch belangrijke ziektegenen (bekend als een genenpaneel), niet naar het volledige genoom van een persoon. Deze gerichte tests zouden, als ze op grote schaal zouden worden uitgevoerd, niet meer dan een paar honderd dollar per stuk kosten.
Net als de ResearchKit-apps die tot nu toe zijn uitgebracht, zouden de onderzoeken worden goedgekeurd door Apple en door een institutionele beoordelingscommissie, een soort toezichthoudende instantie die onderzoekers adviseert over onderzoeken waarbij vrijwilligers betrokken zijn.
Het ResearchKit-programma werd geleid door Stephen Friend, een voormalig directeur van een farmaceutisch bedrijf en nu het hoofd van Sage Bionetwerken , een non-profitorganisatie die pleit voor open wetenschappelijk onderzoek. Friend's visie voor een data commons waarin proefpersonen actief deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek werd enthousiast omarmd door Apple vanaf 2013 . Een vriend, die door Apple wordt beschreven als adviseur medische technologie, heeft een interviewverzoek via een assistent afgewezen.
Bedrijven in Silicon Valley zijn van plan apps en mobiele apparaten te gebruiken om wat Friend het medisch-industriële complex heeft genoemd, te overrompelen. Het probleem is dat ziekenhuizen en onderzoeksgroepen berucht zijn om het hamsteren van gegevens, in veel gevallen omdat ze wettelijk verplicht zijn dit te doen door staats- en federale privacyregelgeving. Maar geen enkele wet weerhoudt individuen ervan informatie over zichzelf te delen. Een van de redenen om patiënten mondiger te maken, zoals de retoriek zegt, is dat als mensen hun eigen gegevens verzamelen, of er de controle over krijgen, deze snel wijdverbreid kunnen worden gebruikt in consumentenapps en -technologieën, evenals in de wetenschap.
Een studie die een boost zou kunnen krijgen van de iPhone is het Resilience Project, een gezamenlijke onderneming van Sage en Mount Sinai om te ontdekken waarom sommige mensen gezond zijn, ook al zeggen hun genen dat ze ernstige erfelijke ziekten zoals cystische fibrose zouden moeten hebben. Dat project heeft al DNA-gegevens doorzocht die eerder waren verzameld van meer dan 500.000 mensen, en vorig jaar had het ongeveer 20 van dergelijke ongebruikelijke gevallen . Maar het Resilience Project had moeite om contact op te nemen met die mensen omdat hun DNA anoniem was verzameld. Daarentegen zou het rekruteren van mensen via iPhone-apps doorlopend contact gemakkelijk kunnen maken.
Moeilijk om mee om te gaan
Door deze rol te spelen in genstudies, zou Apple zich aansluiten bij een korte lijst van bedrijven die mensen proberen te enthousiasmeren over wat ze zouden kunnen doen met hun eigen genetische informatie. Onder hen zijn het genealogiebedrijf Ancestry.com, het Open Humans Project en 23andMe, een direct-to-consumer testbedrijf dat DNA-profielen heeft verzameld van meer dan 900.000 mensen die zijn spitkits van $ 99 hebben gekocht.
Dat is een van de grootste DNA-databanken waar dan ook, maar het kostte 23andMe negen jaar constante media-aandacht, zoals het verschijnen op Oprah , om die aantallen te bereiken. Ter vergelijking: Apple heeft in de eerste drie maanden van dit jaar 60 miljoen iPhones verkocht, goed voor een totaal van ongeveer 750 miljoen. Dat betekent dat DNA-onderzoeken op het ResearchKit-platform in theorie een snel en enorm bereik zouden kunnen hebben.
Maar DNA-gegevens blijven lastig te hanteren, en in sommige gevallen wordt wat mensen erover verteld kunnen worden gereguleerd door de Amerikaanse Food & Drug Administration.
Een studie die dit jaar is gelanceerd door de Universiteit van Michigan, Genen voor goed , gebruikt een Facebook-app om proefpersonen te werven en gedetailleerde enquêtes uit te voeren over hun gezondheid en gewoonten. In dat onderzoek krijgen deelnemers een spitkit toegestuurd en krijgen ze later toegang tot DNA-informatie via een bestand dat ze naar hun desktop kunnen downloaden.
Tot nu toe hebben ongeveer 4.200 mensen zich aangemeld, zegt Gonçalo Abecasis, de geneticus die het onderzoek leidt. Abecasis zegt dat het project mensen iets over hun voorouders zal vertellen, maar niet zal proberen gezondheidsvoorspellingen te doen. Er is spanning bij het uitzoeken wat oké is als onderdeel van ons onderzoek en wat oké zou zijn in termen van gezondheidszorg, zegt hij. Je kunt je voorstellen dat veel mensen een goed idee hebben hoe ze het DNA moeten interpreteren … maar wat gepast is om te onthullen, is niet duidelijk.
Een probleem waarmee Apple wordt geconfronteerd, is of consumenten überhaupt geïnteresseerd zijn in hun DNA. Tot nu toe hebben de meeste mensen nog steeds geen echt nut voor genetische gegevens, en ook ontbreken gemeenschappelijke systemen voor de interpretatie ervan. Over 10 jaar kan het ongelooflijk belangrijk zijn, zegt Lyon, de geneticus van Cold Spring Harbor. Maar de vraag is of ze een geweldige app hebben om snel en gemakkelijk met hun [DNA] te communiceren.
Sommige mensen hebben ideeën. Stel je voor dat je je genen bij een drogisterij zou kunnen vegen terwijl je een recept invult, en een waarschuwing krijgt als er wordt voorspeld dat je een reactie op het medicijn krijgt. Of misschien kan een app precies berekenen hoe nauw u verwant bent met iemand anders. Maar Lyon gelooft dat het verhaal op dit moment vooral gaat over het helpen van onderzoekers. Ze hebben mensen nodig die hun DNA doneren, zegt hij. Een stimulans is om het op hun telefoon te hebben waar ze ermee kunnen spelen.