211service.com
Babygenoomsequencing te koop in China
Matt Panuska
Een in Boston gevestigd bedrijf voor DNA-sequencing biedt aan om de volledige genomen van pasgeborenen in China te decoderen, waardoor sommigen zich afvragen hoeveel ouders moeten weten over de genen van hun kinderen bij de geboorte.
Veritas Genetics zegt dat de test, in opdracht van een arts, zal rapporteren over 950 ernstige ziekterisico's in het vroege en latere leven, 200 genen die verband houden met medicijnreacties en meer dan 100 fysieke eigenschappen die een kind waarschijnlijk heeft.
De service, genaamd myBabyGenome, kost $ 1.500 en kan helpen bij het identificeren van ernstige verborgen problemen bij pasgeborenen, zegt het bedrijf.
Maar sommige artsen zeggen dat het plan een enorme overschrijding is. Ik denk dat het veel te voorbarig is om een volledig onbewezen reeks gegevens te verspreiden, vooral aan een kwetsbare populatie zoals pasgeborenen, zegt Jim Evans, een professor in de genetica aan de University of North Carolina Chapel Hill.
Het probleem is dat het risico van veel ziektegenen onzeker blijft. Zelfs als een kind een mutatie in een gen heeft, kan het nooit worden beïnvloed, wat aanleiding geeft tot discussie onder artsen over de vraag of het nuttig is om ouders te informeren.
De Veritas-test betreedt ook onbekend terrein door voorspellingen te doen over hoe kinderen eruit zullen zien en zich zullen gedragen: hoe breed hun neus zal zijn, of ze te veel zullen eten of een persoonlijkheid hebben die op zoek is naar nieuwe dingen, en zelfs of ze in de toekomst waarschijnlijk tientallen jaren kaal zullen worden. .
Evans is scherp kritisch over elke poging om eigenschappen te voorspellen. Vooral met psychologie, zegt hij, worden genetische factoren niet goed begrepen . Je loopt het risico van voorbestemming op basis van slechte wetenschap, zegt hij. Eerlijk gezegd vind ik het een beetje gek om genetische tests uit te voeren op je pasgeboren baby om erachter te komen of ze over 40 jaar kaal zullen zijn.
Veritas, een spin-off van Harvard University's Persoonlijk genoomproject , is gespecialiseerd in goedkope sequencing van het hele genoom met behulp van de nieuwste snelle DNA-technologie.
Voor $ 999 biedt het sinds vorig jaar volwassenen in de VS de kans om de volgorde van de zes miljard DNA-letters in hun cellen te leren. Een arts moet die test bestellen. Genkennis kan van cruciaal belang zijn voor iedereen die wordt geconfronteerd met een niet-gediagnosticeerde ziekte of wiens DNA een risico op kanker inhoudt. Maar voor de meeste mensen is de uitlezing niet meer dan een noviteit. De vraag van consumenten naar genoomscans blijft lauw.
Veritas, dat al een sequencing-lab in China heeft, lijkt er niettemin op te wedden dat sequencing van pasgeborenen een onmisbaar product kan worden voor ambitieuze ouders daar.
In een interview weigerde Mirza Cifric, CEO van Veritas, een tijdlijn te geven voor het lanceren van een soortgelijke dienst in de VS. Terwijl een paar artsen hier zijn begonnen met het sequencen van pasgeborenen met onverklaarbare ziekten , hebben Amerikaanse medische instanties zich verzet tegen het sequencen van gezonde baby's omdat de meeste gegevens niet leiden tot duidelijke acties die artsen kunnen ondernemen.
Robert Green, hoogleraar genetica aan de Harvard University, leidt een door de federale overheid gefinancierd onderzoek genaamd BabySeq, waarin wordt gekeken naar de risico's en voordelen van het sequencen van pasgeborenen; het heeft tot nu toe de genomen van ongeveer 100 van hen gesequenced. Green meldde in oktober dat minder dan 10 procent van de ongeveer 2.400 paren die volledige genoomsequencing van hun kinderen hadden aangeboden, geïnteresseerd waren.
Sommige gezinnen willen hier echt niets mee te maken hebben. Het idee om in hun mooie baby een risico te vinden van iets dat wel of niet zou kunnen gebeuren, is angstaanjagend of weerzinwekkend, zegt hij. Maar andere soorten mensen zijn informatiezoekers.
In een belangrijke impuls voor Veritas zegt Green dat hij er onlangs mee instemde om een betaalde medische en wetenschappelijke adviseur van het bedrijf te worden. Hij gelooft niet dat de babysequencing-test voorlopig geaccepteerd zal worden in de VS. Maar andere bedrijven kijken naar beperktere DNA-gentesten voor baby's als een manier om de neonatale screening die tegenwoordig routinematig in ziekenhuizen wordt uitgevoerd, uit te breiden.
Daarbij prikt een arts in de hiel van een pasgeborene en verzamelt een druppel bloed. Het monster wordt vervolgens onderworpen aan conventionele tests om ongeveer zes tot 30 ziekten te signaleren, afhankelijk van de provincie of staat, die allemaal gemakkelijk kunnen worden behandeld als ze vroeg worden ontdekt.
Een Amerikaans bedrijf, BabyGenes, biedt al een DNA-panel aan dat test op ongeveer 100 genen en 70 aandoeningen, waaronder veel zeldzame die niet op overheidstests zijn uitgevoerd. We proberen mensen te laten weten dat er een betere manier is, zegt de laboratoriummanager van het bedrijf, Katie Morris.
Door het volledige genoom van een baby te ontcijferen, gaat de Veritas-test nog verder. De selectie van 950 ziekterisico's waarover het ouders zal vertellen, is afkomstig van een lijst die is samengesteld door het BabySeq-project van Green.
Maar Veritas wil niet alles onthullen, in het besef dat niet alle informatie in het genoom geschikt is om ouders meteen te geven. Het zal hen bijvoorbeeld niet vertellen over een gen dat mensen op hoge leeftijd sterk vatbaar kan maken voor de ziekte van Alzheimer.
In plaats daarvan, zegt Veritas, behoudt het de rest van de genoomgegevens van een pasgeborene en laat het ouders op een later tijdstip meer informatie kopen.
Dat pay-as-you-go-bedrijfsconcept werd voor het eerst geïntroduceerd door een Amerikaans bedrijf genaamd Helix, maar het moet nog duidelijk succesvol blijken te zijn (zie 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store).
In de VS heeft Veritas enkele slechte recensies ontvangen van klanten die maandenlange vertragingen ondervonden bij het ontvangen van hun rapporten. Cifric zegt dat er vertragingen waren bij de bestellingen van sommige mensen, maar dat klanten nu hun genoom krijgen.
Om dezelfde risicovolle aandoeningen te krijgen die screeningstests bij pasgeborenen doen, zeggen experts dat de Veritas-genoomrapporten binnen slechts een paar dagen moeten worden afgeleverd.