211service.com
Betere screening op dodelijke genetische ziekten
Een op de 100 baby's wereldwijd wordt geboren met een ziekte die wordt veroorzaakt door een enkel gen, volgens de Wereldgezondheidsorganisatie . Twee geneticabedrijven: raadsman en GoodStart Genetica -gebruiken nu goedkope sequencing als een manier om een uitgebreider beeld te geven van de genen van ouders dan voorheen beschikbaar was. De bedrijven hopen aanstaande ouders beter te kunnen informeren over verborgen ziektes met één enkel gen en mogelijk de incidentie ervan te verminderen.
Hoewel de meeste van deze individuele ziekten met één gen zeldzaam zijn, zijn ze samen goed voor ongeveer 20 procent van de kindersterfte. Wanneer een ziektegen recessief is, zoals het geval is bij sikkelcelanemie, Tay-Sachs of cystische fibrose, is het onwaarschijnlijk dat ouders weten dat ze drager zijn. Als beide ouders een kapot exemplaar bij zich hebben, hebben ze 25 procent kans om een kind met de aandoening te krijgen.
Artsen screenen toekomstige of aanstaande ouders op een handvol ziekten, maar deze tests zijn beperkt. Traditioneel zoeken de tests naar specifieke mutaties voor een bepaalde ziekte, terwijl de aandoening kan worden veroorzaakt door veel verschillende mutaties die van generatie op generatie worden doorgegeven. Over het algemeen komen deze tests uit op ongeveer 100 mutaties, zegt Gregory Porreca , mede-oprichter en vice-president van onderzoek en technologie bij GoodStart Genetics. De reden is dat elke extra mutatie kosten met zich meebrengt, maar het probleem is dat ziekteverwekkende mutaties gemist kunnen worden. Een traditionele cystische fibrose-test zou bijvoorbeeld honderden ziekteveroorzakende mutaties mislopen - Porreca zegt dat er in de wetenschappelijke literatuur ongeveer 550 ziekteverwekkende mutaties in het cystische fibrose-gen zijn gemeld. Met sequencing kun je ze allemaal zoeken, zegt hij.
GoodStart Genetics maakt gebruik van sequencing-technologie van Illumina in combinatie met gepatenteerde methoden voor het vastleggen van interessante genen uit een bloedmonster. Het bedrijf biedt tests voor 23 verschillende ziekten, waarvan 15 gebaseerd op sequencing-technologie. Het bedrijf is in april 2012 gelanceerd en zegt meer dan 100.000 tests te hebben verwerkt. Counsyl begon in januari met het uitrollen van screening op basis van sequencing. Het bedrijf screent op meer dan 100 verschillende genetische aandoeningen.
Een optie voor ouders die vóór het concipiëren leren dat ze allebei een mutatie in hetzelfde recessieve gen-allel dragen, zou zijn om in-vitrofertilisatie te gebruiken (een kostbare en intensieve procedure). Met in-vitrofertilisatie kunnen embryo's worden getest op de aanwezigheid van de ziekte voordat ze bij de moeder worden geïmplanteerd.
Maar of uitgebreide dragerschapsscreening de algehele incidentie van ziekten zal verminderen, hangt af van het gedrag van de gemeenschappen die erdoor worden getroffen. In de afgelopen decennia is het aantal kinderen geboren met de ziekte van Tay-Sachs - een neurologisch degeneratieve aandoening die vaak het leven van een kind op de leeftijd van vijf jaar kost en relatief vaak voorkomt onder Asjkenazische joden - verminderd met 90 procent in die populatie in Noord-Amerika. Die opmerkelijke verandering was afhankelijk van selectief huwelijk op basis van screening en in utero-testen.
Maar dat voorbeeld is misschien eerder een uitzondering dan een regel. Het is hypothetisch dat dragerschapstests op brede schaal de incidentie van genetische ziekten effectief zouden verminderen, zegt Stephen Kingsmore , directeur van Pediatric Genomic Medicine in het Children's Mercy Hospital in Kansas City, Missouri. Om de kracht van uitgebreide dragerschapsscreening beter te begrijpen, voert Kingsmore een langetermijnproject uit in een Amish-gemeenschap om te testen of op sequencing gebaseerde dragerschapsscreening de incidentie van ziekten kan verminderen.
Of de screening uiteindelijk het aantal baby's met een genetische ziekte zal verminderen, zal natuurlijk uiteindelijk afhangen van de beslissingen van de ouders.