211service.com
De bank waar artsen uw genoom kunnen opbergen
Genomische sequencing zou in de geneeskunde vaker voorkomen als artsen een eenvoudige manier hadden om de test op te sturen en de gegevens bij te houden.
Dat is de hoop van Coriell Life Sciences in Camden, New Jersey, een startup die is ontstaan uit een samenwerking tussen het Coriell Institute for Medical Research en IBM. Het bedrijf wil het proces van bestellen, opslaan en interpreteren van genoomsequentiegegevens voor artsen vergemakkelijken. Het bedrijf is in januari gelanceerd en werkt nu samen met verschillende zorgverleners om zijn service op te zetten. De bedoeling is dat de dokter een test zou bestellen zoals elke andere diagnostische test die ze vandaag bestellen, zegt Scott Megill, president van Coriell Life Sciences. Het bedrijf zou het sequensen van het DNA van de patiënt vergemakkelijken (via bestaande sequencing-bedrijven zoals Illumina of Ion Torrent), het opslaan in de zogenaamde gene kluis en optreden als tussenpersoon tussen artsen en bedrijven die tolkdiensten aanbieden. Ten slotte zullen we het genetische resultaat in de voor mensen leesbare vorm terugsturen naar het elektronisch medisch dossier, zodat de arts het kan lezen en interpreteren voor de patiënt, zegt Megill.
Je hebt een robuuste software-infrastructuur nodig voor het opslaan, analyseren en presenteren van informatie, zegt Jon Hirsch, oprichter van Syapse , een in Californië gevestigd bedrijf dat software ontwikkelt om biologische datasets te analyseren voor de diagnose van patiënten. Totdat dat is gebouwd, kun je alle gegevens genereren die je wilt, maar het zal geen enkele impact hebben buiten de enkele grote centra voor genomics-geneeskunde, zegt hij.
Het bedrijf zal gebruik maken van een raad van wetenschappelijke adviseurs om hen te begeleiden naar de beste vertolkingsprogramma's die beschikbaar zijn. Geen enkel bedrijf is in staat om het hele genoom te interpreteren voor zijn betekenis, zegt Michael Christman , CEO van het Coriell Instituut voor Medisch Onderzoek. Maar door zijn sequentie in de genenkluis te hebben, kan de arts interpretatieve motoren bestellen, analoog aan apps voor de iPhone, zegt hij. Artsen kunnen een app bestellen om het genoom van een patiënt op een bepaald moment te analyseren op DNA-varianten die verband houden met een slechte medicijnrespons, en later een andere bestellen voor varianten die verband houden met hartaandoeningen.
De cloudgebaseerde workflow kan artsen op verschillende locaties helpen om overal te profiteren van deskundige interpretaties, zegt Christman. Dit zou een arts in een gemeenschapskliniek in Tulsa, Oklahoma, in staat stellen een interpretatie te bestellen van borstkankersequenties die zijn afgeleid van Sloan Kettering, zegt hij.
Maar hoewel de cloud veel gemakken biedt, brengt het enkele potentiële risico's met zich mee. Ik maak me een beetje zorgen als we echt beginnen met het uitbesteden van data naar de cloud zonder enige regelgeving, zegt Emiliano De Cristofaro , een cryptografiewetenschapper bij Xerox's PARC die een genomisch platform voor gegevensopslag en -deling ontwikkelt. We mogen niet vergeten dat de gevoeligheid van genomische informatie vrij ongekend is, zegt hij. Het menselijk genoom is niet alleen een unieke identificatie, maar bevat ook dingen over etnisch erfgoed, aanleg voor bepaalde ziekten, waaronder psychische stoornissen, en vele andere eigenschappen. Er gebeuren voortdurend datalekken, zegt Cristofaro, en hoewel je je wachtwoord kunt wijzigen na een beveiligingsonderbreking, is er geen manier om je genoom in te trekken.
Het veilig houden van de genomische gegevens is een belangrijk onderdeel en is de reden waarom de groep een relatie met IBM begon, zegt Megill. De gegevens zouden worden opgeslagen op het hoofdkantoor van het bedrijf en zouden alleen beschikbaar zijn voor beperkte gebruikers - artsen en bedrijven die diagnostische of andere medische interpretatie van het genoom aanbieden, zegt hij.
Als een patiënte van zorgaanbieder verandert, blijven de gegevens beschikbaar voor haar volgende arts. Het opslaan van de gegevens is gratis, zegt Christman.