211service.com
De meest nauwkeurige menselijke genetische kaart tot nu toe
Onderzoekers hebben de meest geavanceerde kaart tot nu toe van het menselijk genoom ontwikkeld, waarbij de regio's worden benadrukt waar moeder- en vaderlijke chromosomen recombineren of delen verwisselen. Recombinatie is een van de drijvende krachten achter genetische variabiliteit, die ten grondslag ligt aan evolutie.
De genetische hotspots waar recombinatie het meest waarschijnlijk plaatsvindt, zijn ook gekoppeld aan erfelijke ziekten, omdat deze regio's kwetsbaar zijn voor fouten in de genetische code. Wanneer recombinatie verkeerd gaat, kan dit leiden tot mutaties die aangeboren ziekten veroorzaken, bijvoorbeeld ziekten zoals de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, of bepaalde bloedarmoede, zei Simon Myers, een docent bij de afdeling Statistiek aan de Universiteit van Oxford die het onderzoek leidde, in een publicatie van de Harvard Medical School.
Door recombinatie-hotspots in kaart te brengen, kunnen dus plaatsen in het genoom worden geïdentificeerd die een bijzonder grote kans hebben om ziekten te veroorzaken, zei David Reich, hoogleraar genetica aan de Harvard Medical School, die de studie mede leidde, in een release van Stanford.
De kaart is de eerste die is opgebouwd uit recombinatiegegevens die zijn verzameld van Afro-Amerikanen. Bij eerdere kaarten werd voornamelijk gebruik gemaakt van genoominformatie van mensen van Europese afkomst. Onderzoekers ontdekten dat Afro-Amerikanen en Europeanen verschillende recombinatiesites hebben.
Volgens de release;
Deze bevindingen zullen naar verwachting onderzoekers helpen de wortels te begrijpen van aangeboren aandoeningen die vaker voorkomen bij Afro-Amerikanen (vanwege mutaties op hotspots die vaker voorkomen bij Afro-Amerikanen), en ook om nieuwe ziektegenen in alle populaties te ontdekken, vanwege de vermogen om deze genen nauwkeuriger in kaart te brengen.
De nieuwe kaart is zo nauwkeurig omdat Afro-Amerikaanse individuen vaak een mix hebben van Afrikaanse en Europese voorouders van de afgelopen tweehonderd jaar. David Reich en Simon Myers zijn experts in het analyseren van genetische gegevens om het mozaïek van regio's met Afrikaanse en Europese genetische voorouders in DNA van Afro-Amerikanen te reconstrueren. Door een computerprogramma toe te passen dat ze eerder schreven, identificeerde Anjali Hinch de plaatsen in het genoom waar de Afrikaanse en Europese voorouders wisselen bij bijna 30.000 mensen, waarbij hij ongeveer 70 schakelaars per persoon detecteerde. Deze gebieden kwamen overeen met recombinatiegebeurtenissen in de afgelopen paar honderd jaar. Zo identificeerden de onderzoekers meer dan twee miljoen recombinatiegebeurtenissen die ze gebruikten om de kaart te bouwen.