211service.com
DNA-testen onthullen de kans op slecht nieuws in je genen
Getty
Peter Ting had altijd moeite om zijn ogen aan het donker aan te passen. Maar hij had nooit overwogen dat de reden in zijn genen zat. Dat veranderde nadat Ting, een gezonde 60-jarige gepensioneerde, zijn genoom liet sequensen.
De resultaten, die hij vorig jaar ontving, onthulden een genetische variant die een zeldzame erfelijke oogziekte veroorzaakt.
Ting maakte deel uit van wat de eerste gerandomiseerde studie wordt genoemd naar wat er gebeurt als schijnbaar gezonde mensen hun genomen laten sequencen. Artsen die betrokken zijn bij het project, genaamd MedSeq , plukte 100 mensen die hun huisarts bezochten en ontcijferden de genen van de helft van hen.
De belangrijkste bevinding: een op de vijf mensen had een mutatie die de oorzaak is van een zeldzame erfelijke ziekte.
Whole-genome sequencing biedt een volledige uitlezing van alle zes miljard letters in het DNA van een persoon. Dat kan een krachtig hulpmiddel zijn om ernstige en meestal mysterieuze ziekten te diagnosticeren.
Wat nog steeds onduidelijk is, is of genoomsequencing enige medische beloning - of straf - heeft voor verder gezonde mensen, aangezien nog niemand weet hoe vaak gezonde patiënten een ernstige genetische mutatie zullen blijken te hebben zonder het te weten. Het onderzoek waaraan Ting deelnam, biedt enkele voorlopige antwoorden, maar bewijst niet dat genoomsequencing op grote schaal zou moeten worden gebruikt.
Van de 50 gezonde volwassenen waarvan de sequentie werd bepaald, ontdekte 11 - of 22 procent - dat ze genetische varianten hadden in een van de bijna 5.000 genen die geassocieerd zijn met zeldzame erfelijke ziekten. Een verrassing is dat de meesten van hen helemaal geen symptomen hadden. Twee vrijwilligers hadden genetische varianten waarvan bekend was dat ze hartritmestoornissen veroorzaakten, maar hun cardiologische tests waren normaal.
Dit betekent dat je de ziekte misschien niet hebt, of dat je de ziekte nog niet hebt, zegt Jason Vassy, een auteur van de studie, die werd gepubliceerd. vandaag gepubliceerd in Annalen van de interne geneeskunde . Het is mogelijk dat ze in de toekomst hartproblemen krijgen, maar zelfs dat is niet zeker, zegt hij.
Van de 11 mensen met een zeldzame genetische variant hadden alleen Ting en één andere deelnemer een voorgeschiedenis van medische problemen die verklaard werden door hun DNA.
Wat betekent gezond? Ik denk dat genomics dat gaat herdefiniëren, zegt Vassy, een huisarts en assistent-professor aan de Harvard Medical School.
Erica Ramos, genetisch adviseur bij het sequencingbedrijf Illumina en gekozen president van de National Society of Genetic Counselors, zegt dat de bevindingen onderstrepen dat andere factoren dan iemands genen een rol spelen bij ziekte, waaronder leeftijd, geslacht, levensstijl en omgeving.
Dat geldt zelfs voor zogenaamde enkelvoudige genmutaties met vastgestelde verbanden met ziekte, zoals de 4.631 genen die artsen in het MedSeq-onderzoek nauwkeurig hebben bekeken.
Specifieke genetische varianten verschijnen niet altijd als ziekte, ook al kan de variant zelf ziekte veroorzaken, zegt ze. In de genetica wordt het fenomeen penetrantie genoemd. Een mutatie die niet volledig penetrant is, veroorzaakt geen gegarandeerde ziekte. Ramos zegt dat de kans van één op vijf dat je een genetische variant hebt die verband houdt met een zeldzame ziekte, nog geen reden is om naar buiten te rennen en je genoom te laten bepalen.
Ting zegt dat hij zich vrijwillig aanmeldde voor het onderzoek omdat hij zijn kansen op het ontwikkelen van diabetes of schildklierproblemen wilde weten, die beide in zijn familie voorkomen.
In plaats daarvan was hij verrast om te horen over de oorzaak van zijn zichtproblemen. Dat dook uit het niets op om te verklaren wat mij al jaren was opgevallen, zegt hij.
Ramos zegt dat de mogelijkheid dat sommige mensen een genetische variant hebben die verband houdt met een zeldzame ziekte, niet betekent dat iedereen zich moet haasten om de sequentie te bepalen. Ze zegt dat sequencing van het hele genoom nuttig kan zijn in bepaalde situaties, zoals wanneer de medische familiegeschiedenis niet bekend is of onvolledig is. Ze voegt eraan toe dat voor mensen in de studie met een geïdentificeerde genetische variant maar geen tekenen van ziekte, die resultaten nog steeds waardevol kunnen zijn voor familieleden.
Er is nog een ander mogelijk gevolg als mensen hun genoom laten sequensen. Voor deelnemers die deelnamen aan het onderzoek, stegen de kosten voor gezondheidszorg gemiddeld met $ 350 per persoon in vergelijking met een controlegroep in de zes maanden nadat ze hun testresultaten hadden ontvangen. De auteurs weten niet of die kosten direct verband hielden met de sequencing, maar Vassy zegt dat het redelijk is om te denken dat mensen op basis van hun resultaten vervolgafspraken kunnen maken of meer testen kunnen krijgen.