211service.com
DNA-tests voor alleen blanken laten zien hoe ongelijk wetenschap is geworden
Kleurgenomica
Het DNA-testbedrijf Color Genomics zegt dat het klanten begin volgend jaar een nieuw type genanalyse zal aanbieden dat hen zou kunnen vertellen of ze risico lopen op een hartaanval.
Hier is echter het probleem: het werkt alleen bij blanke mensen.
Het nieuwe type DNA-analyse, een polygene risicoscore genoemd, kan het risico van mensen op een verscheidenheid aan ernstige ziekten voorspellen, waaronder kanker, diabetes en verstopte slagaders. Het is een deal die groot genoeg is om dit jaar op onze lijst met 10 doorbraaktechnologieën te staan.
Maar omdat de algoritmen zijn ontwikkeld met behulp van grote databases met gezondheids- en DNA-gegevens, voornamelijk van mensen met een recente Europese afkomst, zijn de tests niet zo nauwkeurig in andere groepen, zoals zwarte Amerikanen, Iberiërs en Aziaten.
Voor bedrijven als Color, gevestigd in de buurt van San Francisco, vormt dat een dilemma.
Het is onrechtvaardig om een product aan slechts een deel van de bevolking aan te bieden en zou onaanvaardbaar moeten zijn voor het veld, zegt Alicia Zhou, hoofd onderzoek bij het bedrijf. Aan de andere kant werken de tests bij sommige mensen wel; ze zouden nu zelfs levens kunnen redden. 'Gegevens achterhouden van individuen die er baat bij kunnen hebben' zou ook verkeerd zijn, zegt ze.
Om het probleem te helpen oplossen, zegt het bedrijf, heeft het genetische gegevens beschikbaar gesteld van 50.000 mensen, waaronder minderheden. En het hoopt dat andere wetenschappers de gegevens zullen gebruiken om het werk van het ontwikkelen van risicoscores voor mensen van alle achtergronden te versnellen. We kunnen niet wachten tot vijf jaar, zegt Zhou.
Traditionele genetische tests kijken diep naar afzonderlijke genen voor mutaties die ziekte veroorzaken. De nieuwe risicoscores werken anders. In plaats van één gen te inspecteren, beschouwen ze een groot aantal metingen van het hele genoom van een persoon - meestal ongeveer 500.000 locaties - om een samengestelde score te creëren die meer of minder risico weerspiegelt, afhankelijk van het algehele resultaat.
Het probleem is dat biobanken die worden gebruikt om de partituren te maken grotendeels DNA bevatten van mensen van Europese afkomst. Vanaf 2016 was ongeveer 80% van de 35 miljoen deelnemers aan één reeks grote wetenschappelijke projecten van Europese afkomst. Hispanics waren slechts 1%. (Zie DNA-databases zijn te wit. Deze man wil dat oplossen.)
Dat betekent dat de DNA-scores - en de risico's die ze met zich meebrengen - lang niet zo nauwkeurig zijn als ze worden toegepast op andere etniciteiten, waarvan de voorouderlijke genetische patronen anders zijn. Die onderliggende verschillen verminderen de nauwkeurigheid van de risicomodellen, soms zo erg dat ze misschien niet veilig zijn om te gebruiken.
Het resultaat, vrezen genetici, is een rasspecifieke medische vooruitgang.
Sommige wetenschappers haasten zich om dit probleem op te lossen. Alicia Martin van het Broad Institute in Cambridge, Massachusetts, en 22 collega's presenteerden bijvoorbeeld een statistisch schema voor het aanpassen van risicoberekeningen om hun nauwkeurigheid in verschillende populaties te vergroten.
Het feit dat [risicoscores] een veel grotere voorspellende waarde bieden bij individuen van recente Europese afkomst dan anderen, is misschien wel de belangrijkste ethische en wetenschappelijke uitdaging die hun klinische implementatie in de weg staat, schrijven Martin en haar collega's.
Toch zijn er al race-beperkte polygene risicotests te koop. Zo voegde Myriad Genetics uit Salt Lake City in september 2017 een nieuwe risicoscore toe aan haar bekende borstkankertest. In het verleden analyseerde Myriad alleen beruchte genen zoals: BRCA2 om te zoeken naar mutaties waarvan bekend is dat ze tot kanker leiden. De nieuwe test, zo gelooft het, kan risicovolle vrouwen identificeren die geen erfelijke ziekte hebben BRCA mutatie. Het maakt gebruik van een scoresysteem om variaties op 86 locaties in het genoom tegelijk te beoordelen.
Maar omdat bij het onderzoek van Myriad mensen met een Europese achtergrond betrokken waren, moest het de nieuwe test alleen tot hen beperken. Evenzo, Ambry Genetics, die: aanbiedingen een geïndividualiseerde beoordeling van het risico van een man op prostaatkanker, zegt dat alleen mensen van Noord-Europese afkomst in aanmerking komen.
Ron Rogers, een woordvoerder van Myriad, zegt dat het bedrijf werkt om de test uit te breiden, zodat deze 'meerdere etniciteiten' bedient. Hij zei dat het bedrijf begin december tijdens een bijeenkomst in San Antonio, Texas, verwacht aan te kondigen dat het heeft bewezen dat de test ook werkt in Hispanics. De wetenschap gaat door en we werken er zo snel mogelijk aan, zegt Rogers.
De validiteit van de polygene risicoscores wordt nog steeds veel besproken en het is niet duidelijk in hoeverre ze artsen of patiënten zullen helpen. In het geval van coronaire hartziekte kan de nieuwe benadering echter iets vinden over: 10 keer meer mensen met een hoog risico dan conventionele beoordelingen.
Die personen zouden cholesterolverlagende medicijnen kunnen krijgen, zegt Sekar Kathiresan, cardioloog in het Massachusetts General Hospital en het Broad Institute. wie heeft de hartscore ontwikkeld , een versie die Color van plan is te implementeren.
Omdat de harttest levens kan redden, wil Kathiresan de informatie graag op grote schaal beschikbaar maken. Naast het helpen van Color bij het voorbereiden van de test, zegt hij dat hij van plan is om mensen gratis hun risico te laten weten via een webportaal (consumenten zouden hun 23andMe-profielen uploaden om een resultaat te ontvangen).
Kathiresan is het ermee eens dat de score het risico niet zo goed voorspelt bij zwarten als bij blanken. Om het te verbeteren, zegt hij, moeten in elke etnische groep extra grote hartonderzoeken worden uitgevoerd om etnisch-specifieke scores te genereren.
Kleur pakt het anders aan. Momenteel worden de risicoscores berekend door DNA te meten op zogenaamde microarray-chips, die goedkoop zo'n 500.000 tot 1 miljoen individuele letters in het genoom van een persoon meten. Deze chips zijn echter ook ontworpen met een voorkeur voor het genoom van Europeanen, zegt Zhou.
In een aankondiging vandaag zegt Color dat het dezelfde informatie heeft kunnen verzamelen met behulp van snelle DNA-sequencers, het type machine dat het al in zijn laboratorium gebruikt. De kosten bedragen minder dan $ 40, volgens Othman Laraki, de oprichter van het bedrijf. Laraki zegt dat de innovatie Color in staat zal stellen begin volgend jaar een risicotest voor een hartaanval aan te bieden en uiteindelijk ook kan helpen bij het oplossen van raciale ongelijkheden.
De beperking van het niet kunnen toepassen op verschillende populaties is een doorn in het oog, zegt hij.