211service.com
Een decennium van vooruitgang sinds het Human Genome Project
Deze zondag vieren de National Institutes of Health de 10e verjaardag van de voltooiing van het Human Genome Project . Sinds het einde van de 13-jarige en $ 3 miljard inspanning om de sequentie van een menselijk genoom te bepalen (in dit geval een mozaïek van genomen van verschillende mensen), zijn er enkele indrukwekkende vorderingen gemaakt in technologie en biologisch begrip en het aanbreken van een nieuwe tak van geneeskunde: medische genomics
Tegenwoordig kost het sequencen van een menselijk genoom minder dan $ 5.000 en duurt het slechts een dag of twee. Dit betekent dat genoomanalyse zich nu in het kostenbereik van een geavanceerde medische test bevindt, zei Eric Green, directeur van het National Human Genome Research Institute, tijdens een teleconferentie op vrijdag. Artsen kunnen nu DNA-analyse gebruiken om uitdagende gevallen te diagnosticeren, zoals mysterieuze neurologische ontwikkelingsstoornissen, mitochondriale ziekte of andere ziekte of onbekende oorsprong bij kinderen (zie Genoomsequencing onderdeel maken van klinische zorg). In dergelijke gevallen kan genomische analyse in 19 tot 33 procent van de gevallen ziekteverwekkende mutaties identificeren, volgens een recente analyse .
Genomics maakt mogelijk zijn grootste vooruitgang in de kankergeneeskunde. Artsen kunnen nu de tumor van een patiënt sequensen om de beste behandelingen te identificeren. Specifieke doelwitten voor geneesmiddelen kunnen worden gevonden in maar liefst 70 procent van de tumoren (zie Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs and Cancer Genomics). De dalende prijs van DNA-sequencing verandert ook de prenatale zorg. Een zwangere vrouw heeft nu de mogelijkheid om vruchtwaterpuncties of andere invasieve methoden voor het controleren op chromosoomafwijkingen bij haar foetus te mijden. In plaats daarvan kan ze een eenvoudige bloedafname krijgen (zie A Brave New World of Prenatal DNA Sequencing).
Vóór het Human Genome Project kenden onderzoekers de genetische basis van ongeveer 60 aandoeningen. Tegenwoordig kennen ze de basis van bijna 5.000 voorwaarden. Voorschriften veranderen ook vanwege genomics. Meer dan 100 verschillende FDA-goedgekeurde medicijnen zijn nu verpakt met genomische informatie die artsen vertelt hun patiënten te testen op genetische varianten die verband houden met werkzaamheid, doseringen of risicovolle bijwerkingen.
Maar het werk voor wetenschappers van het menselijk genoom is nog niet voorbij. Er zijn nog gebieden van het menselijk genoom waarvan de sequentie nog moet worden bepaald. De meeste van deze nog onbuigzame regio's bevinden zich in delen van chromosomen die vol zitten met complexe, repetitieve sequenties, zei Green. De veel grotere uitdaging zal zijn om te ontcijferen wat alle A's, T's, G's en C's in het menselijk genoom betekenen. Slechts een klein deel van het genoom codeert voor eiwitten en er is Lopend debat hoeveel van de rest functioneel is of alleen maar rommel of overbodige sequenties. En veel wetenschappers zijn het erover eens dat de vooruitgang op het gebied van medische genomica slechts het topje van de ijsberg is - er ligt nog veel meer werk in het verschiet om genomische informatie volledig te benutten om de gezondheid van de patiënt te verbeteren.
Je kunt meer van de cijfers zien achter de vooruitgang in de genoomwetenschap sinds het Human Genome Project in deze grafiek gepubliceerd door de NHGRI op vrijdag.