211service.com
Een genenkaart van Europa
Wetenschappers hebben aangetoond dat ze genomische analyse kunnen gebruiken om de geografische oorsprong van een persoon tot op een paar honderd kilometer nauwkeurig te bepalen. Naast het bieden van mogelijkheden voor het testen van genetische voorouders, kan het onderzoek ook belangrijke implicaties hebben voor het begrijpen van de rol van genen in complexe ziekten en andere genomische gezondheidsstudies.
Genenkaart: Een genetische kaart van Europa (boven) vergeleken met zijn geografische equivalent (hieronder). De genetische kaart toont elk van de 1.387 individuen vertegenwoordigd door een kleur en een land, volgens het land van herkomst van alle vier hun grootouders. De uitgezette punten zijn relatief ten opzichte van elkaar in termen van de gelijkenis of ongelijkheid van 200.000 enkele nucleotide polymorfismen-variaties op enkele punten langs het genoom. De grotere landlabels vertegenwoordigen de middelpunten van deze populaties, volgens de verdeling van hun genetische populaties. De posities van deze middelpunten lijken de geografische posities van de betrokken landen nauw in kaart te brengen.
Door de verschillen tussen genetische variaties van 3.000 Europeanen in een tweedimensionaal raster uit te zetten, konden de onderzoekers een patroon onthullen dat opmerkelijk veel op Europa lijkt. Tot de wetenschappers behoorden onderzoekers van de Cornell University; de Universiteit van Californië, Los Angeles (UCLA); de Universiteit van Chicago; en de Universiteit van Lausanne, in Zwitserland. De bevindingen verschijnen in het nummer van deze week van Natuur .
Anderen hebben onlangs vergelijkbaar onderzoek gepubliceerd, in huidige biologie , zegt John November , een co-auteur van de Natuur paper en een assistent-professor aan de UCLA. Maar de laatste studie gaat verder, door met behulp van algoritmen te proberen de geografische oorsprong van een persoon puur op basis van zijn of haar genetische variaties te voorspellen, met een hoge mate van nauwkeurigheid. De wetenschappers waren zelfs in staat om oorsprongspatronen te onthullen die Frans-, Duits- en Italiaanssprekende groepen in Zwitserland onderscheidden.
In veel opzichten zijn de resultaten helemaal niet verrassend, zegt Michael Krawczak van het Instituut voor Medische Informatica en Statistiek aan de Christian-Albrechts Universiteit van Kiel, in Duitsland, die deelnamen aan de huidige biologie studie. Het was algemeen bekend dat hoe verder de afkomst van twee mensen uit elkaar ligt, des te meer hun genen zullen verschillen, zegt hij. Maar het was nog nooit eerder op genoombreed niveau aangetoond.
Een van de redenen dat dit nu mogelijk is, zijn de sterk dalende kosten van genotypering, zegt Novembre. De Affymetrie GeneChip meet 500.000 single nucleotide polymorphisms (SNP's) - variaties op een enkel punt in het genoom - voor slechts een paar honderd dollar, zegt hij.
Er werden genetische steekproeven gekozen om individuen op te nemen van wie de geografische afkomst kon worden bepaald, op basis van het feit dat alle vier de grootouders uit hetzelfde land kwamen.
De onderzoekers creëerden vervolgens een tweedimensionale kaart met individuen gepositioneerd op basis van hoe vergelijkbaar of hoe verschillend ze zijn van alle anderen. Als ze een kleurcode hebben om te laten zien waar elk van hun grootouders vandaan komt, zijn de resultaten overtuigend en laten ze duidelijk de vorm en grenzen van Europa zien.
Een van de motivaties voor dit soort werk is het ondersteunen van genetische epidemiologie, of populatiebrede genetische studies. Dit is inderdaad een van de hoofddoelen van Glaxo Smith-Kline , die meedoet aan het onderzoek, zegt Novembre. Ze zijn geïnteresseerd in farmacogenetische doeleinden om case-control-onderzoeken naar bijwerkingen van geneesmiddelen te doen, zegt hij.
Het idee is om geld te besparen in deze grootschalige genetische epidemiologische studies, zegt Krawczak. Het is erg kostbaar om mensen te genotyperen. Maar als je genetische controlegroepen voor verschillende populaties kunt maken, kun je gemakkelijker medicijnen testen tegen verschillende populaties om te zien waar de voordelen liggen, zegt hij.
Op dit moment ligt de nadruk vooral op Europa omdat het veel genetische variatie heeft, maar een relatief goed gedefinieerde en afgebakende geschiedenis. Het is een nachtmerrie om populatiegenetica te doen in Amerika, zegt Krawczak. Er zijn zoveel migrantenpopulaties uit verschillende delen van de wereld dat het gewoon te complex is.
Toch zegt Novembre dat hij van plan is om dit soort onderzoek uit te breiden naar grotere delen van de wereld en individuen van gemengde afkomst. Als je een gemengde voorouders hebt, kom je op dit moment tussen de landen waar de grootouders vandaan komen, zegt hij. Dus als ze deels Italiaans en deels Brits zijn, zouden ze in Zwitserland verschijnen. Maar we werken aan algoritmen die de voorouders van grootouders kunnen afleiden en dit kunnen omzeilen.
Uiteindelijk zal dit soort onderzoek waarschijnlijk worden opgepikt door het groeiende aantal bedrijven dat DNA-thuistests via internet aanbiedt aan mensen die hun genealogie willen traceren. Op dit moment bieden deze diensten nogal ruwe beelden van iemands afkomst. Maar naarmate de microarray-technologie goedkoper wordt en de statistische software die wordt gebruikt om het in kaart te brengen geavanceerder wordt, zouden dit soort diensten aanzienlijk moeten verbeteren, zegt Novembre.