211service.com
Een genetische test voor hartziekte en kankerrisico
Van autofabrikanten tot cosmetisch chirurgen, iedereen spant zich in om zuinigere producten te ontwikkelen en op de markt te brengen - en de industrie voor consumentengenetica is daarop geen uitzondering. Decodeer mij , een divisie van het in IJsland gevestigde Decode Genetics, heeft deze week twee nieuwe diensten gelanceerd: een test die genetische variaties detecteert die verband houden met verschillende hart- en vaatziekten, en een scherm dat genetische variaties detecteert die verband houden met het risico op het ontwikkelen van verschillende vormen van kanker. Met respectievelijk $ 195 en $ 225 zijn de nieuwe tests goedkoper dan het genoombrede scherm van Decode, dat voor $ 985 het genetische risico beoordeelt voor 34 ziekten en eigenschappen, variërend van diabetes tot kaalheid bij mannen. We wilden mensen de kans geven om een test te kopen die alleen aan hun behoeften zou voldoen, zegt Kari Stefansson, president en medeoprichter van Decode.
DNA-diagnose: Klanten die de genetische tests van DecodeMe bestellen, ontvangen de hierboven afgebeelde kit. De zwarte staaf wordt tegen de binnenkant van de wang geschraapt om cellen te verzamelen voor DNA-analyse.
Maar dezelfde vraag die direct-to-consumer genetische tests sinds het begin heeft geplaagd, blijft: de klinische bruikbaarheid van dergelijke schermen. We zijn er niet achter wat de beste aanpak is om het risico op prostaatkanker bij de normale populatie aan te pakken, laat staan bij degenen met een verhoogd risico, zegt James Evans, een arts en geneticus aan de Universiteit van North Carolina in Chapel Hill. Hij zegt dat hetzelfde geldt voor andere vormen van kanker.
De eerste test – deCODEme Cardio – detecteert acht genetische variaties, bekend als single-nucleotide polymorphisms (SNP's), geassocieerd met het risico op een hartaanval, intracranische en abdominale aorta-aneurysma, beroerte en atriale fibrillatie, perifere arteriële ziekte en veneuze trombo-empolisme (stolsels in bloedvaten). De tweede test - deCODEme Cancer - meet 29 SNP's die verband houden met het risico op prostaat-, long-, blaas-, colorectale en borstkanker, evenals basaalcelcarcinoom.
De variaties die door de Decode-tests worden gedetecteerd, verhogen duidelijk het risico op deze ziekten - in de meeste gevallen is de link vele malen herhaald. Maar ze verhogen elk het risico op ziekte met een bescheiden hoeveelheid: meestal 20 procent of minder. Daarentegen verhogen mutaties in het BRCA1-gen, waarop artsen vaak screenen bij vrouwen met een familiegeschiedenis van borstkanker, het risico van een vrouw om borstkanker te ontwikkelen tot drie tot zeven keer dat van iemand die de mutatie niet heeft. Hoewel dit laatste artsen kan helpen preventieve maatregelen aan te bevelen, zoals een borstamputatie, is het nog niet duidelijk hoe veel voorkomende variaties met een matig effect kunnen helpen bij het vormgeven van iemands plan voor preventie of behandeling van ziekten.
Ik ben erg enthousiast dat dit soort tests ons in staat zullen stellen betere zorg aan onze patiënten te bieden, maar we moeten meer werk doen om precies te begrijpen wat de echte voordelen zullen zijn van dit soort testen, zegt David Herrington , directeur van het Translational Science Institute aan de Wake Forest University School of Medicine, in Winston-Salem, NC. Dit geldt voor alle nieuwe risicofactortests, zegt hij, niet alleen voor genetische.
Op het gebied van hartaandoeningen gebruiken artsen vaak risicovoorspellingsmodellen, die cholesterol, bloeddruk en andere maatregelen gebruiken om het individuele risico op het ontwikkelen van hartaandoeningen in het komende decennium te voorspellen en om behandelingen te individualiseren. Patiënten die als hoog risico worden geclassificeerd, kunnen een agressief cholesterolverlagend medicijnregime worden voorgeschreven of worden verteld hun lipideniveaus te verlagen tot een lager doel dan die in een groep met een lager risico. Maar studies die onderzoeken of het opnemen van een hartziekte-gebonden variant op chromosoom 9 (9p21, dat wordt gebruikt in de Decode-harttest) in standaard voorspellingsmodellen, hebben gemengde resultaten opgeleverd. Het is nog niet duidelijk dat de 9p21-varianten op zichzelf een voldoende grote toename in kennis over risico zullen opleveren om de manier waarop we mensen categoriseren met betrekking tot risico drastisch te veranderen, zegt Herrington.
De verschillende uitkomsten voor 9p21 kunnen verband houden met verschillende onderzochte populaties, wat de noodzaak benadrukt om te identificeren wie baat kan hebben bij dergelijke tests. Op individueel niveau - niet op populatieniveau - kunnen de genomische markers heel nuttig zijn, zegt Eric Topol , directeur van het Scripps Translational Science Institute in La Jolla, CA. Zelfs [iemand herclassificeren] van geen risico naar matig risico is een belangrijk punt waar een persoon en zijn of haar arts zich bewust van moeten zijn. Een geval waarin Topol zegt dat specifieke genetische tests nuttig kunnen zijn, is voor patiënten die een beroerte hebben gehad met onbekende oorzaak: ze kunnen overwegen zich te laten testen op de genetische variant die verband houdt met atriale fibrillatie, een abnormaal hartritme dat het risico op een beroerte kan verhogen.
Wetenschappers beginnen nu te testen of combinaties van risicofactoren een groter effect kunnen hebben op risicovoorspelling. In het geval van borstkanker zijn al verschillende veelvoorkomende genetische risicofactoren geïdentificeerd. De kankertest Decode identificeert acht van dergelijke varianten. Volgens Stefansson hebben vrouwen die twee exemplaren van alle acht bij zich dragen een risico van 50 procent om gedurende hun leven borstkanker te krijgen.
Het National Cancer Institute beveelt aan dat vrouwen met een levenslange kans op borstkanker van 20 procent of meer een jaarlijks beeld van de borst moeten hebben, zegt Stefansson. Dit is een indirecte manier om te zeggen dat het belangrijk is om vrouwen met een risico van 20 procent of meer te identificeren.
Maar anderen zeggen dat het nog niet duidelijk is hoe kennis van meerdere genetische risicofactoren te combineren. We weten nog niet hoe we dergelijke data op een nauwkeurige manier kunnen combineren, zegt Evans. Nauwkeurige schattingen zijn vooral belangrijk voor patiënten die radicale preventiemaatregelen zouden kunnen kiezen, namelijk borstamputatie, zegt hij.
Dergelijke informatie is nu niet en zal misschien nooit klaar zijn voor gebruik op een directe klinische manier, maar dat betekent niet dat het geen ongelooflijk belangrijke informatie is, zegt Evans. Dit soort gegevens zal ons veel vertellen over de oorsprong van kanker, ons begrip van de ziekte vergroten en zeker op lange termijn een gunstig effect hebben op het ontwerp en de behandeling van geneesmiddelen.