211service.com
Een nieuwe gene-editing-therapie zou kinderen het meest ten goede komen - dit is waarom ze het nog niet zullen krijgen
UCSF Benioff Kinderziekenhuis Oakland
Een patiënt in de VS is de eerste persoon die een injectie heeft gekregen met een experimentele therapie die bedoeld is om een genetische fout in zijn DNA te bewerken. Het gebruik van genbewerking om cellen in het lichaam te corrigeren is een wetenschappelijke mijlpaal, maar de casus wijst ook op een verontrustend medisch dilemma.
De patiënt, Brian Madeux, 44, uit Arizona, maakt deel uit van een klinische proef die een gen-editing-benadering test voor het Hunter-syndroom, een type stofwisselingsstoornis die de lichaamscellen langzaam vernietigt. De levensverwachting van mensen die met de ziekte zijn geboren, is 10 tot 20 jaar, dus de meeste patiënten zijn kinderen. Voorlopig staat de proef waarvoor Madeux is ingeschreven alleen open voor volwassenen. Dus jonge patiënten die de therapie hard nodig hebben om te overleven, zullen moeten wachten om het te krijgen.
De Amerikaanse Food and Drug Administration wil vaak dat bedrijven aantonen dat een behandeling veilig is bij volwassenen voordat deze bij kinderen kan worden gebruikt. Sangamo Therapeutics, het bedrijf dat het onderzoek uitvoert, streeft ernaar negen volwassen patiënten te behandelen voordat het kinderen kan opnemen in het huidige onderzoek. Maar Sandy Macrae, CEO van Sangamo, zegt dat het behandelen van kinderen op jonge leeftijd het uiteindelijke doel is.
Dominic Henriquez, 7, heeft het Hunter-syndroom, een zeldzame ziekte die veel verschillende delen van het lichaam aantast. FAMILIEFOTO AANGEBODEN DOOR JEANETTE HENRIQUEZ
Dat is waar de echte medische behoefte is. We willen proberen deze ziekte aan te pakken voordat de gevolgen zich voordoen, in plaats van bij volwassen patiënten waar veel van de kenmerken al zijn opgelost, zegt hij.
Het Hunter-syndroom komt vooral voor bij jongens en treft veel verschillende delen van het lichaam. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd IDS , dat de instructies geeft voor het maken van een enzym dat grote suikermoleculen in cellen afbreekt. Wanneer dit gen wordt gemuteerd, hopen deze suikermoleculen zich op in cellen. Dit veroorzaakt vaak vergrote weefsels en organen, en bij patiënten met een ernstiger type van de ziekte leidt dit tot cognitieve achteruitgang en vroegtijdig overlijden.
Wekelijkse infusies van het deficiënte enzym kunnen sommige symptomen verlichten, maar verbeteren de hersenfunctie niet. De behandeling, die ongeveer vier uur in beslag neemt, kan honderdduizenden dollars per jaar kosten.
Hoewel het exacte aantal mensen met de ziekte niet bekend is, schat de Hunter Syndrome Foundation, een belangenorganisatie voor patiënten, het op ongeveer 500 mensen in Noord-Amerika en 2500 mensen wereldwijd. Jeanette Henriquez, die de Hunter Syndrome Foundation oprichtte, zegt dat het waarschijnlijk moeilijk zal zijn voor Sangamo om voldoende volwassen patiënten te vinden om de therapie te testen, maar is optimistisch dat het uiteindelijk bij kinderen zal worden getest.
De gemeenschap is erg hoopvol en ik ben persoonlijk erg hoopvol over de resultaten van deze proef, zegt ze. Haar zeven jaar oude zoon, Dominic, werd in 2011 gediagnosticeerd met de ziekte.
De Sangamo-therapie maakt gebruik van een technologie voor het bewerken van genen die zinkvingernucleasen worden genoemd in plaats van de nieuwere CRISPR. Het is ontworpen om een correcte kopie van de IDS gen in levercellen. Sangamo denkt dat dit de lever in staat moet stellen een levenslange en stabiele aanvoer te produceren van het enzym dat de patiënt mist.
Henriquez zegt dat ze ondanks haar optimisme terughoudend zou zijn om haar zoon in te schrijven voor het proces als het open zou worden voor kinderen, omdat het bewerken van genen risico's met zich meebrengt. Een grote zorg is wat er gebeurt als de bewerkingsmachine niet bij het juiste deel van het genoom komt en in plaats daarvan onbedoeld ergens anders snijdt.
Sangamo gebruikte eerder zijn technologie voor het bewerken van genen om de cellen van hiv-patiënten buiten het lichaam te veranderen en ze vervolgens terug in de patiënt te injecteren in de hoop het virus uit te roeien. De aanpak moest cellen resistent maken tegen het virus. Macrae zegt dat de therapie veilig is, maar niet effectief genoeg was om patiënten in staat te stellen te stoppen met het gebruik van hun antiretrovirale medicijnen, de gebruikelijke behandeling voor hiv.