211service.com
Een uitgebreide kaart van menselijke genetische diversiteit
Hoewel we slechts ongeveer 0,1 procent van ons DNA van elkaar verschillen, hebben die minieme verschillen een enorme impact.
Onderzoekers zeggen dat ze nu een record van 95 procent van alle menselijke genetische diversiteit hebben vastgelegd. Het onderzoek is de eerste fase van een wereldwijde samenwerking, het 1.000 genomes-project genaamd, een poging om 2500 menselijke genomen van verschillende populaties te sequensen met behulp van nieuwe technologieën.
We hebben meer dan 15 miljoen genetische verschillen geïdentificeerd, meer dan de helft is nog nooit eerder gezien, zegt Richard Durbin , een wetenschapper aan het Wellcome Trust Sanger Institute, in het Verenigd Koninkrijk, en co-voorzitter van het 1.000 Genomes-consortium. Durbin zegt dat dat aantal waarschijnlijk zal verdubbelen als ze nieuwe gegevens van 1.000 genomen analyseren.
Toegang tot dit soort informatie zal wetenschappers helpen bij het zoeken naar genetische veranderingen die het risico op verschillende ziekten kunnen vergroten. Het zal ook licht werpen op de details van de menselijke evolutie, waardoor onderzoekers de delen van het genoom kunnen lokaliseren die het meest recentelijk zijn onderworpen aan selectieve druk.
De eerste bevindingen laten zien dat iedereen 250 tot 300 mutaties bij zich draagt die de functie veranderen van het eiwit dat het gen produceert. Ongeveer 50 tot 100 van deze mutaties komen voor in genen die eerder in verband zijn gebracht met erfelijke ziekten. (Maar omdat iedereen twee exemplaren van elk gen heeft - een van hun moeder en een van hun vader - zolang een persoon maar één normale kopie draagt, zijn ze waarschijnlijk gezond.)
In de pilotfase van het project hebben wetenschappers de genomen van 179 mensen en de eiwitcoderende genen van 697 mensen uit verschillende delen van de wereld gesequenced. Het onderzoek, vandaag gepubliceerd in het tijdschrift Natuur , genereerde meer dan 4,5 terabasen (4,5 miljoen miljoen basisletters) aan informatie. Het is ook openbaar beschikbaar voor verdere analyse via een online database. Onderzoekers zijn nu overgegaan naar de tweede fase van het project; om de genomen van 2.500 mensen te sequensen, met als doel 98 tot 99 procent van de genetische diversiteit vast te leggen tegen de voltooiing van het project in 2012.
Toen het menselijk genoomproject tien jaar geleden werd gepubliceerd, hadden wetenschappers daarentegen slechts ongeveer vijf procent van de genetische variatie in de menselijke soort geïdentificeerd. Met de oprichting van de HapMap - een genetische database die de meest voorkomende genetische mutaties vastlegde, die aanwezig zijn in ten minste vijf tot tien procent van de bevolking - in de volgende vijf jaar groeide dat aantal tot 40 of 50 procent.
De gegevens uit het project zijn al in gebruik genomen. Evan Eichler en collega's van de Universiteit van Washington, in Seattle, gebruikten de bevindingen om nieuwe methoden te ontwikkelen voor het analyseren van repetitieve delen van het genoom, ook wel bekend als kopie-nummervariaties. Deze regio's, die ongeveer 15 procent van het genoom omvatten, waren buitengewoon moeilijk te bestuderen met traditionele methoden. Maar recent onderzoek suggereert dat ze een belangrijke rol spelen in de menselijke gezondheid; specifieke variaties in het aantal exemplaren zijn in verband gebracht met autisme, schizofrenie en andere aandoeningen.
Het team van Eichler ontdekte dat deze regio's sterk variëren tussen verschillende etnische groepen, meer dan het genoom als geheel. Ze waren ook in staat om specifieke verschillen aan te wijzen die zijn ontstaan sinds de mens zich aftakt van onze voorouders. Als we mensen vergelijken met mensapen, kunnen we duidelijk genen en genfamilies identificeren die zich specifiek in onze afstamming hebben uitgebreid sinds we gescheiden zijn van chimpansee en gorilla, zegt Eichler. Het is een prikkelende reeks genen in termen van neurale ontwikkeling en neurale migratie. Het onderzoek is vandaag gepubliceerd in het tijdschrift Wetenschap .