211service.com
EmTech: Illumina zegt dat dit jaar 228.000 menselijke genomen zullen worden gesequenced
Henry Ford bleef de prijs van auto's verlagen en steeds meer mensen kochten ze. Het in San Diego gevestigde bedrijf Illumina voor gensequentiebepaling heeft iets soortgelijks gedaan met de tools die nodig zijn om de menselijke genetische code te interpreteren.
Francis de Souza, voorzitter van Illumina
Sinds dit jaar zijn naar schatting 228.000 menselijke genomen volledig gesequenced door onderzoekers over de hele wereld, zei Francis de Souza, president van Illumina, de maker van machines voor DNA-sequencing, tijdens de EmTech-conferentie van MIT Technology Review in Cambridge, Massachusetts.
De Souza zei dat de schattingen van Illumina suggereren dat het aantal ongeveer elke 12 maanden zal verdubbelen, tot 1,6 miljoen genomen in 2017, aangezien de technologie verschuift van een fase van instortende prijzen naar een toenemend gebruik in de geneeskunde.
De prijs van het sequencen van een enkel genoom is gedaald van de $ 3 miljard die 13 jaar geleden door het oorspronkelijke Human Genome Project werd uitgegeven tot slechts $ 1.000, zei hij.
Tijdens een interview vroeg De Souza zich af of de prijs in dat tempo zou blijven dalen. Het is niet duidelijk dat je hier een andere orde van grootte uit kunt halen, zei hij. In plaats daarvan, zei hij, ligt de focus van zijn bedrijf nu op het wijdverspreid maken van DNA-onderzoek in ziekenhuizen, politielaboratoria en andere industrieën.
Het knelpunt zijn nu niet de kosten - het gaat van een voorbeeld naar een antwoord, zei De Souza. Mensen zeggen dat de prijs niet het probleem is.
De sequencing-machines van Illumina, die elk maar liefst $ 1 miljoen kosten, zijn ongeëvenaard in hun snelheid en nauwkeurigheid. Maar de groei van het bedrijf rustte soms precair op twee curven. Een daarvan is de instortende prijs van sequencing. De andere is de stijgende vraag van genoomwetenschappers en financieringsinstanties.
Tijdens de EmTech-conferentie zei De Souza dat het succes van Illumina te danken was aan een harde wending die het bedrijf maakte in 2006, toen het in de DNA-sequencing-business stapte door Solexa, een Britse startup, te verwerven en zijn fortuin te wedden op een technologie zonder verkoop, dat niemand wist of het zou werken.
Die weddenschap slaagde spectaculair, waarbij Illumina-machines nu goed zijn voor meer dan 90 procent van alle geproduceerde DNA-gegevens. Vorig jaar verkocht Illumina voor $ 1,4 miljard aan apparatuur, chemicaliën en tests, ongeveer 25 procent meer dan het jaar ervoor.
Maar De Souza zegt dat Illumina nu weer draait. Deze keer is de grote gok dat DNA-sequencing routine zal worden in de geneeskunde, niet alleen in onderzoekslaboratoria. Om ervoor te zorgen dat dit gebeurt, zei hij, investeert het bedrijf in het vereenvoudigen van zijn technologie, het winnen van FDA-goedkeuring voor meer diagnostische tests die artsen direct kunnen bestellen, het ontwikkelen van manieren om DNA-gegevens in de cloud op te slaan en zelfs het lanceren van een DNA-app store. De grote spil is nu naar de kliniek. Als we daar komen, verandert alles wat we doen, zei hij.
Voorlopig wordt de meeste DNA-sequencing nog gedaan door wetenschappelijke laboratoria. Van de 228.000 genomen waarvan Illumina tot nu toe de sequentie heeft bepaald, maakt meer dan 80 procent deel uit van wetenschappelijke onderzoeksprojecten, zei De Souza. Die omvatten een plan dat de Britse regering onderneemt om gedurende meerdere jaren 100.000 genomen te decoderen.
Maar de toekomstige business van Illumina zal er anders uitzien, zei De Souza. Sequencing wordt steeds gebruikelijker in ziekenhuizen, met name voor het begeleiden van de behandeling van kankerpatiënten. Illumina heeft gezegd dat het denkt dat de totale mogelijke markt voor snelle DNA-onderzoeken ongeveer $ 20 miljard per jaar is, waarvan de helft verband houdt met het bestuderen van het DNA van mensen die vechten tegen maligniteiten zoals melanoom, longkanker of hersentumoren, schat het bedrijf.
Onlangs hebben veel kleinere bedrijven en laboratoria DNA-tests gelanceerd om tumorweefsel op mutaties te scannen. Deze tests, die grotendeels gebruikmaken van Illumina-machines, zijn ontworpen om de drivermutaties van iemands kanker te detecteren en artsen te helpen het medicijn te kiezen dat het beste zou kunnen werken. De tests zijn echter slechts licht gereguleerd en wetenschappelijke bevindingen zijn met spoed commercieel gebruikt. Vaak kiezen artsen medicijnen op basis van dun bewijs.
Er is een kakofonie die patiënten niet goed van pas komt, zei Rick Klausner, hoofd medische dienst van Illumina, eerder dit jaar. Wij vinden dat deze tests gereguleerd moeten worden.
In kankerklinieken denkt Illumina dat het haar taak is om verwarring te verminderen en vereenvoudigde en gestandaardiseerde tests aan te bieden. Dit jaar kondigde het samenwerkingen aan met verschillende farmaceutische bedrijven en academische centra om panels te ontwikkelen die de ongeveer 100 belangrijkste kankergenen zouden decoderen. Die panelen zouden worden verkocht als door de FDA goedgekeurde kits.
De Souza zei dat dergelijke kankerdiagnostiek een test zou zijn voor Illumina's poging om zichzelf te transformeren van een verkoper van complexe instrumenten tot een alledaags merk in ziekenhuizen. Onderzoekers kunnen hun eigen rollen maken, maar veel klanten willen gewoon het antwoord, zei hij. Voor veel toepassingen moet de technologie voorverpakt zijn om toegankelijk te zijn.
Een eerdere versie van dit artikel beschreef ten onrechte een schatting van het DNA-sequencingbedrijf Illumina. Het schat dat 228.000 menselijke genomen tot en met 2014 zijn gesequenced, inclusief alle voorgaande jaren, niet alleen in 2014.