211service.com
Genen van menselijke mutanten wijzen op een nieuwe superkracht
Regeneron Pharmaceuticals
De zoektocht naar mutaties die medische superkrachten oproepen, heeft mensen opgeleverd die resistent zijn tegen leverziekte, zelfs als ze als een gek drinken.
Het grote biotechbedrijf Regeneron Pharmaceuticals zegt dat het mensen heeft gevonden met een genmutatie die hen grotendeels immuun lijkt te maken voor leververvetting, die in de VS wijdverbreid is als gevolg van zowel alcoholisme als te veel eten.
Nu zegt het bedrijf dat het gaat samenwerken met gen-silencing-specialist Alnylam Pharmaceuticals om medicijnen te maken die het effect nabootsen.
Regeneron runt een van 's werelds grootste gen-sequencing-activiteiten in samenwerking met het Geisinger Health System, de beheerder van een groot ziekenhuisnetwerk.
Het heeft de DNA-code en de medische dossiers van duizenden vrijwilligers.
Dat stelt het bedrijf in staat om te zoeken naar mensen die ongewoon resistent zijn tegen bepaalde ziekten en vervolgens te bepalen of er een verklaring in hun DNA zit (zie De zoektocht naar uitzonderlijke genomen).
De zoektocht naar genetische superkrachten kan al snel leiden tot nieuwe medicijnen, zoals een krachtig cholesterolverlagend medicijn dat al door Regeneron wordt verkocht.
Deze keer doorzocht Regeneron het DNA, de bloedspiegels en elektronische gegevens van 46.544 vrijwilligers op zoek naar links naar leverschade.
Ze richtten zich op een gen genaamd HSD17B13 . Ze ontdekten dat mensen die geen werkende kopie van dit gen hebben, een 73 procent lagere kans op cirrose hadden door drinken, en een half zo grote kans op andere vormen van cirrose.
Hoe het beschermende effect werkt, is niet helemaal duidelijk. Maar de twee biotechbedrijven zeggen dat ze nu zullen proberen een medicijn te maken voor de behandeling van leververvetting.
Ongeveer een kwart van de Amerikanen lijdt aan de aandoening, volgens een rapport gepubliceerd door de Regeneron-wetenschappers in the New England Journal of Medicine op 21 maart.
Vette lever is chronisch en niet altijd gevaarlijk. De biotechbedrijven zeggen dat ze een specifiek type willen behandelen dat niet-alcoholische steatohepatitis of NASH wordt genoemd en dat waarschijnlijker leidt tot leverfalen.
Het leverprobleem houdt verband met overgewicht, dus afvallen kan het vertragen. Voor degenen die de kilo's niet kwijt kunnen, kan Regeneron uiteindelijk een superkracht in een flesje hebben.