211service.com
Genetici beginnen met testen van een internet voor DNA
Een coalitie van genetici en computerprogrammeurs die zichzelf de Wereldwijde alliantie for Genomics and Health ontwikkelt protocollen voor het uitwisselen van DNA-informatie via internet. De onderzoekers hopen dat hun werk net zo belangrijk kan zijn voor de medische wetenschap als HTTP, het protocol dat in 1989 door Tim Berners-Lee werd gemaakt, voor het web was.
Een van de eerste demonstratieprojecten van de groep is een eenvoudige zoekmachine die door de DNA-letters kamt van duizenden menselijke genomen die zijn opgeslagen op negen locaties, waaronder de serverfarms van Google en de Universiteit van Leicester, in het VK Volgens de groep, die de belangrijkste spelers in het Human Genome Project omvat, is de zoekmachine het begin van een soort internet van DNA dat uiteindelijk miljoenen genomen aan elkaar kan koppelen.
De technologieën die worden ontwikkeld, zijn interfaces voor applicatieprogramma's, of API's, waarmee verschillende genendatabases kunnen communiceren. Het bundelen van informatie zou de ontdekkingen over wat genen doen versnellen en artsen helpen zeldzame geboorteafwijkingen te diagnosticeren door kinderen met vermoedelijke genmutaties te matchen met anderen waarvan bekend is dat ze ze hebben.
De alliantie is twee jaar geleden tot stand gekomen tijdens een bijeenkomst in New York van 50 wetenschappers die bang waren dat genoomgegevens vastzaten in privédatabases, vastgebonden door wettelijke toestemmingsovereenkomsten met patiënten, beperkt door privacyregels of angstvallig gecontroleerd door wetenschappers om hun eigen wetenschappelijk werk. Het modelleert zichzelf naar het World Wide Web Consortium, of W3C, een instantie die toezicht houdt op standaarden voor het web.
Het creëert de internettaal om genetische informatie uit te wisselen, zegt David Haussler, wetenschappelijk directeur van het genoominstituut van de Universiteit van Californië, Santa Cruz, een van de leiders van de groep.
De groep begon dit jaar met het uitbrengen van software. De hoop - tot nu toe grotendeels niet gerealiseerd - is dat elke wetenschapper vragen kan stellen over genoomgegevens die in het bezit zijn van andere laboratoria, zonder in strijd te raken met technische barrières of privacyregels.
De onderzoekers vonden dat ze moesten handelen omdat de dalende kosten van het decoderen van een genoom - toen ongeveer $ 10.000, en nu al dichter bij $ 2.000 - een stortvloed aan gegevens opleverden waarop ze niet waren voorbereid. Ze vreesden dat ze zouden eindigen als Amerikaanse ziekenhuizen, met elektronische systemen die grotendeels gebalkaniseerd zijn en niet kunnen communiceren.
De manier waarop genomische gegevens in silo's worden opgeslagen, wordt een probleem omdat genetici toegang nodig hebben tot steeds grotere populaties. Ze gebruiken DNA-informatie van maar liefst 100.000 vrijwilligers om te zoeken naar genen die verband houden met schizofrenie, diabetes en andere veel voorkomende ziekten. Maar zelfs deze hoeveelheden gegevens worden niet langer als groot genoeg beschouwd om ontdekking te stimuleren. Je hebt miljoenen genomen nodig, zegt David Altshuler, adjunct-directeur van het Broad Institute in Cambridge en voorzitter van de nieuwe organisatie. En geen enkele database is zo groot.
De Global Alliance denkt dat het antwoord een netwerk is dat de verschillende databases zou openstellen voor beperkte digitale zoekopdrachten door andere wetenschappers. Volgens Heidi Rehm, geneticus van de Harvard Medical School, werkt de alliantie al aan het koppelen van enkele van 's werelds grootste databases met informatie over de genen voor borstkanker. BRCA1 en BRCA2 , evenals negen momenteel geïsoleerde databases met gegevens over genen die zeldzame kinderziekten veroorzaken.
In maart lanceerde de groep een test of wetenschappelijke organisaties bereid zouden zijn om gegevens te delen. Met een product genaamd Beacon kan de eigenaar van een database deze openen voor strikt beperkte zoekopdrachten.
We proberen geen technisch hoogstandje uit te vinden; het lost dit probleem op van mensen die geen gegevens delen, zegt Marc Fiume, een afgestudeerde informaticastudent aan de Universiteit van Toronto die een deel van de interface heeft gebouwd. Hiermee kunt u onderzoeken, maar zonder iemand te identificeren of de privacy van de patiënt te schenden.
Tot nu toe zijn 15 databases compatibel met Beacon, wat Fiume als een redelijk succes beschouwt. Drie zijn winkels met openbare genomen waarvan Google een kopie heeft, en één is bij een softwarebedrijf genaamd Curoverse in Boston (zie Google Wants to Store Your Genome).
Haussler zegt dat een toekomstig protocol toegang zou bieden tot steeds meer gegevens, maar op een gecontroleerde manier. Wetenschappers zouden zich moeten registreren of zelfs juridische overeenkomsten moeten ondertekenen. Als het 'Geef me het hele genoom' is, zou je daar een contract voor aangaan, zegt hij.
Een verandering die de alliantie doordringt, is een nieuw type hoofdtoestemmingsformulier, het document dat de rechten van vrijwilligers beschrijft wanneer ze hun genomen overhandigen. De nieuwe toestemming is breder dan de meeste en geeft toestemming voor gecontroleerde toegang door onderzoekers over de hele wereld. Het belooft dat geen enkele onderzoeker een deelnemer zal identificeren, hoewel DNA uniek is, zoals een vingerafdruk, er geen garanties zouden zijn.
Net als de W3C heeft de Global Alliance gastinstellingen die haar rekeningen betalen. Tot nu toe zijn dat het Broad Institute, het Wellcome Trust Sanger Institute in het VK en het Ontario Institute for Cancer Research, volgens Altshuler, die weigerde te zeggen hoeveel geld elk had bijgedragen.
John Wilbanks, chief commons officer van de non-profitorganisatie Sage Bionetworks, werkt samen met de alliantie en is ook een voormalig lid van de W3C. Hij zegt dat de alliantie een moeilijkere taak heeft dan de W3C. Het web bestond al lang voordat het webconsortium bestond. Dat is het grote verschil, zegt hij. Het web kreeg grip en het consortium werd opgericht om het te beheren. Ze hoefden het web niet te creëren.