211service.com
Genetische aanpassingen aan grote hoogte
De atmosfeer rond de bergdorpen in de hoge toppen van Tibet, die zich ongeveer 14.000 voet boven zeeniveau uitstrekken, bevat 40 procent minder zuurstof dan de lucht op zeeniveau. Die barre omgeving heeft veel enthousiaste bergbeklimmers geveld, maar de oude bewoners van de hoge bergdorpen lijken te gedijen in de ijle lucht. Nieuwe genetische analyse van deze populatie begint te verklaren waarom.
Een klimmer op de Mount Everest. Krediet: Jing Wang
Wetenschappers van de University of California, Berkeley hebben de exomen - de drie procent van het genoom dat codeert voor eiwitten - van 50 Tibetanen en 40 Han-Chinezen gesequenced, waarbij meer dan 30 genen met DNA-mutaties werden ontdekt die vaker voorkomen bij Tibetanen dan bij Han-Chinezen. Volgens de studie die vandaag in het tijdschrift is gepubliceerd, helpt bijna de helft van deze genen bij het reguleren van hoe het lichaam zuurstof gebruikt Wetenschap . Wetenschappers zeggen dat de resultaten het meest recente voorbeeld van natuurlijke selectie bij mensen illustreren.
Een bijzonder wijdverbreide mutatie bij Tibetanen - het is aanwezig in minder dan 10 procent van de Han-Chinezen en bijna 90 procent van alle Tibetanen - ligt in de buurt van een gen genaamd EPAS1. (EEN tweede studie in hetzelfde nummer werd deze variant ook opgepikt.) Eerder onderzoek suggereert dat dit gen een rol speelt bij het reguleren van hemoglobine als reactie op zuurstof. Volgens Rasmus Nielsen , een professor in integratieve biologie aan Berkeley die de statistische analyse voor een van de onderzoeken leidde, werd dit gen het superatleetgen genoemd toen het enkele jaren geleden voor het eerst werd geïdentificeerd, omdat sommige varianten worden geassocieerd met verbeterde atletische prestaties.
Mensen met twee exemplaren van het gen die op grote hoogte leven, hebben minder rode bloedcellen en een lager hemoglobinegehalte dan mensen met één of geen exemplaren. De bevinding kan voor een deel de weerstand van Tibetanen tegen hoogteziekte verklaren; wanneer mensen die op zeeniveau leven naar grote hoogten reizen, compenseert hun lichaam het lage zuurstofgehalte door meer rode bloedcellen aan te maken. Dat maakt het bloed stroperiger, waardoor het moeilijker wordt om weefsel te oxygeneren en het risico op trombose en miskraam toeneemt. Het is nog niet duidelijk hoe mensen met twee exemplaren van de variant omgaan met lagere hemoglobinewaarden, hoewel ze vergelijkbare zuurstofniveaus lijken te hebben als mensen zonder de mutatie.