Genetische mutaties van het jaar

SNPedia, een op wiki gebaseerde database van enkelvoudige nucleotide polymorfologieën (SNP's), heeft mijn favoriete top 10-lijst tot nu toe gemaakt - de beste SNP's van 2009 , gerangschikt volgens een ongrijpbare en uiteindelijk subjectieve combinatie van medisch belang, statistische geloofwaardigheid en algemeen algemeen belang.

SNP's zijn veelvoorkomende genetische variaties die de afgelopen jaren sterk onder de loep zijn genomen vanwege hun verband met ziekten. SPNedia heeft informatie verzameld over elk van deze SNP's, zodat mensen hun eigen genetische profiel kunnen analyseren door hun SNP-gegevens er doorheen te laten lopen. (Tech Review-bijdragers David Ewing Duncan en Misha Angrist hebben het allebei uitgeprobeerd.)

Bovenaan de lijst staat rs4244285 , een variatie in het geneesmiddelmetaboliserende gen, CYP2C19, dat bepaalt hoe goed u het antibloedplaatjesgeneesmiddel Plavix en andere geneesmiddelen kunt metaboliseren. Ik schreef vorige maand over deze SNP en er worden nieuwe apparaten ontwikkeld om deze gemakkelijk te identificeren in ziekenhuizen en dokterspraktijken.

De lijst bevat een aantal andere variaties die van invloed zijn op het metabolisme van een aantal geneesmiddelen, zoals warfarine, of de gevoeligheid voor bijwerkingen van bepaalde geneesmiddelen, zoals spierpijn of -zwakte geassocieerd met statines en levertoxiciteit gekoppeld aan het antibioticum floxacilline.

Bekijk de volledige lijst hier .

zich verstoppen