211service.com
Genetische screening kan risicovolle matches aan het licht brengen bij de spermabank
Binnen het komende jaar kunnen vrouwen die een spermadonor kiezen, gebruik maken van een dienst voor genetische analyse die diegenen identificeert met DNA dat ziekte kan veroorzaken in combinatie met hun eigen.
Spermadonoren worden al gescreend op een handvol genetische aandoeningen en ontvangers kunnen kiezen tussen donoren op basis van eigenschappen zoals lengte, atletisch vermogen en opleiding. Een meer gedetailleerde analyse van hoe donor-DNA zou combineren met het DNA van de ontvanger zou de volgende stap zijn.
Een bedrijf genaamd GenePeeks zal gebruik maken van DNA-scanning microarrays, die goedkoper zijn in gebruik dan sequencing van het hele genoom, om de ongeveer 250.000 DNA-basen in de genomen van spermabankklanten en donoren te onderzoeken. Het bedrijf zal vervolgens gebruiken wat bekend is over hoe DNA wordt gemengd en verdeeld tijdens de vorming van eieren en sperma om duizenden virtuele kindergenomen te berekenen. Elk van deze virtuele genomen wordt vervolgens geanalyseerd op ziekterisico's. Donoren die virtuele baby's hebben voortgebracht die een genetische ziekte hebben geërfd, kunnen dan worden uitgesloten.
GenePeeks is ongeveer zes maanden verwijderd van de lancering van zijn service en zal binnenkort zijn eerste partner-spermabank aankondigen, zegt CEO Anne Morriss .
Tegenwoordig screenen spermabanken potentiële donoren op bepaalde genetische aandoeningen, afhankelijk van hun etnische achtergrond, en worden alle donoren gescreend op een defecte kopie van het cystische fibrose-gen. Eén beschadigd exemplaar is niet voldoende om het nageslacht te beïnvloeden (het kind zou drager zijn van de ziekte, maar zou er niet aan lijden), maar als er twee exemplaren worden doorgegeven - één van een donor, één van de moeder - dan zal het kind zal de chronische en vaak dodelijke ziekte hebben.
GenePeeks zal ook scannen op duizenden andere ziekterisico's die worden veroorzaakt door twee defecte kopieën van een enkel gen.
De inspiratie voor het bedrijf kwam van Morriss eigen ervaring met spermadonatie. Haar zoon, Alec, werd geboren met donorsperma en hij lijdt aan een genetische aandoening die verhindert dat zijn lichaam vetten omzet in energie, wat kan leiden tot coma, toevallen en plotselinge dood. Niemand in de familie van Morriss had ooit de aandoening gehad, maar ze heeft één defect exemplaar en bij toeval koos ze een donor die ook drager was.
Waar ik elke dag aan denk, is dat de ziekte van Alec in wezen te voorkomen was, zegt Morriss. Dus zij en de geneticus van Princeton Lee Silver medeoprichter van GenePeeks, dat de eigen algoritmen van Silver zal gebruiken om duizenden virtuele kindergenomen te berekenen. Elk van deze virtuele genomen kan vervolgens worden gecontroleerd op ziekterisico. We willen ervoor zorgen dat we het aantal kinderen dat die prijs moet betalen verminderen, zegt Morriss. We zijn als soort op een plek waar we dit kunnen.
Het idee is niet om de perfecte match te vinden voor een klant van een spermabank, maar om potentieel riskante matches uit te sluiten. Dus in plaats van een lijst van 300 potentiële donoren om uit te kiezen, kan een vrouw die gebruikmaakt van de service van GenePeeks kiezen uit een pool van 250, zegt Silver. We vertellen haar niet wat ze moet kiezen, maar als ze dat wil, kan ze bepaalde donoren vermijden, zegt hij.
De uitgesloten donateurs verschillen van klant tot klant. Deze donoren kunnen heel goed zijn voor een andere vrouw - het is heel specifiek voor de combinatie van genen, zegt Silver.
Experts in ondersteunende voortplanting zeggen dat het idee achter GenePeeks mogelijk gunstig is voor gezinnen, maar ze benadrukken ook de noodzaak van goede genetische counseling. Een zorg voor Richard Scott , een reproductieve endocrinoloog, verloskundige en gynaecoloog en medeoprichter van de Reproductive Medicine Associates van New Jersey, is dat het risico voor sommige spermabankklanten nooit laag genoeg lijkt. Wat je niet wilt, is dat dit zo eng is dat mensen geen gezin zullen hebben, zegt Scott. Om het risico goed te begrijpen, moeten ze een echt substantieel adviesstuk hebben dat van hoge kwaliteit is en uniform wordt toegepast, zegt hij.
Joe Leigh Simpson , senior vice-president onderzoek voor Mars van Dimes , een non-profitorganisatie gericht op reproductieve gezondheid, en een verloskundige en gynaecoloog die gespecialiseerd is in genetische geneeskunde, is het ermee eens dat counseling van cruciaal belang is, vooral gezien het groeiende maar ontluikende begrip van de genetische basis van ziekte door de wetenschappelijke gemeenschap (zie Door eenvoudigweg te delen, kunnen artsen de Het potentieel van het genoom). Stellen moeten zich ervan bewust zijn dat ze dit gefrustreerd kunnen achterlaten, omdat de medische wetenschap niet in staat is om hen te vertellen wat al hun veranderingen op dit moment betekenen, zegt Simpson.
Morriss zegt dat GenePeeks bezig is met het opbouwen van een team voor genetische counseling dat met zowel klanten als donoren zal werken, maar uiteindelijk zullen de enige resultaten die klanten zullen zien een aangepaste lijst van spermadonoren zijn. Het DNA van cliënt en donor zelf wordt niet geanalyseerd op ziekterisico. Alleen de virtuele kindergenomen krijgen de interpretatie van het ziekterisico. In gevallen waarin de analyse een hoog risico op overdracht van een genetische ziekte aan het licht brengt, zal het erfelijkheidsadviesteam ofwel de cliënt of donor rechtstreeks informeren, zijn of haar arts vertellen, of helemaal niets zeggen, afhankelijk van de instructies van de cliënt of donor voorafgaand aan het testen .
Het bedrijf is nog steeds aan het uitzoeken hoe het een aantal belangrijke zaken moet aanpakken, zoals of het bedrijf de deelnemers zal vertellen dat ze drager zijn van een genetische ziekte. GenePeeks zal ruwe genoomscangegevens verstrekken aan donoren of klanten die daarom vragen en zal hen aanmoedigen om het te laten interpreteren door een genetische analysedienst, zegt Morriss.
Ze zegt dat de service waarschijnlijk minder dan $ 1.000 zal kosten. We willen het toegankelijk maken, zegt Morriss. Daarom werken we met [microarray]-technologie. Ze zegt dat het bedrijf meer grondige, op sequencing gebaseerde technologieën kan gebruiken als de prijs goed is.