211service.com
Genetische tests vallen plat in grote geneesmiddelenonderzoeken bij patiënten
De afgelopen jaren zijn DNA-varianten in twee verschillende genen gekoppeld aan hoeveel bloedverdunner een patiënt nodig heeft. Onderzoekers hebben algoritmen ontwikkeld om een juiste dosis te voorspellen op basis van die genen en kenmerken zoals gewicht en leeftijd. Maar nu suggereert nieuw onderzoek dat deze formules artsen misschien niet echt helpen de juiste dosis te bepalen.
Bloedverdunners kunnen moeilijk voor te schrijven zijn omdat elke patiënt anders kan reageren, afhankelijk van hun fysieke kenmerken, hun dieet en andere medicijnen die ze nemen. Op basis van die informatie stemmen artsen de dosering zo af dat deze hoog genoeg is om stolling te voorkomen, maar niet zo hoog dat het inwendige bloedingen veroorzaakt. Zodra een eerste dosis is gegeven, kunnen bloedonderzoeken een arts helpen om de beste dosis af te stemmen.
De hoop was dat artsen misschien beter in staat zouden zijn om de juiste dosis te krijgen door te kijken naar genen waarvan bekend is dat ze de reactie van een patiënt op de medicijnen beïnvloeden - een benadering die farmacogenetica wordt genoemd. Veel experts hebben deze aanpak gepromoot en enkele kleine patiëntonderzoeken hebben hoop geboden, schrijft Bruce Furie , een Harvard-specialist in bloedings- en stollingsstoornissen, in een redactie in het New England Journal of Medicine. De Amerikaanse Food and Drug Administration veranderde zelfs het etiket van één bloedverdunner om de effecten van deze genvarianten op te merken. De genetica van bloedverdunners wordt ook vaak gebruikt als een voorbeeld van hoe genoomanalyse medisch nuttig kan zijn (zie Waarom we recht hebben op consumentengenetica).
Maar anderen hebben weerstand geboden aan de druk om gentests op te nemen in bloedverdunners voorschrift omdat er niet voldoende onderzoeken zijn geweest om te bewijzen dat het een verschil maakt bij het vinden van de juiste dosis voor patiënten (zie Verbetering van de toegang tot genomische geneeskunde). Drie studies die dinsdag in de NEJM zijn gepubliceerd, suggereren dat deze voorzichtige benadering misschien juist is.
Twee van de studies ontdekte dat het testen van genen geen verschil maakte in hoe goed een arts de juiste dosis kon vinden. De derde gevonden dat genetische tests slechts een kleine verbetering bieden: patiënten kregen slechts zeven procent vaker de juiste hoeveelheid als gentesten in hun dosering werden opgenomen. En een van de studies vond dat genetische analyse zelfs misleidende dosering voor Afro-Amerikaanse patiënten.
Een voorbehoud bij de negatieve conclusies van deze onderzoeken is dat sommige patiënten vóór hun eerste dosis geen genetische gegevens beschikbaar hadden. In deze gevallen kwam genetische informatie enkele dagen na hun eerste dosis beschikbaar en werd gebruikt in combinatie met standaardbeoordelingen om de dosering aan te passen.
Dus wat betekent het dat dit posterkind van de farmacogenetica het zo slecht doet in grote onderzoeken? De National Institutes of Health, die een van de onderzoeken financierde, denkt niet dat het tijd is om het idee op te geven dat genetische tests kunnen helpen bij het nemen van beslissingen over geneesmiddelen, maar zegt dat deze ideeën dezelfde tests vereisen als andere medische behandelingsstrategieën:
Deze bevindingen benadrukken het belang van het ontwikkelen en evalueren van farmacogenetische tests bij patiënten met verschillende raciale en etnische achtergronden, [zei Gary Gibbons, directeur van het National Heart, Lung and Blood Institute van de NIH in een vrijgegeven verklaring. ] We zijn optimistisch over de vooruitzichten van gepersonaliseerde, precisiegeneeskunde, maar we moeten ervoor zorgen dat we deze benaderingen aan dezelfde soort rigoureuze tests onderwerpen als elke andere prognostische test of klinische behandelingsstrategie.
Maar zelfs als wordt aangetoond dat genetische tests bijdragen aan sommige beslissingen over drugsgebruik, zullen de kosten van de nieuwe technologie dan de medische verbeteringen waard zijn? In de studie die wel een kleine verbetering vond in de dosering voor patiënten die genetische tests kregen, was de winst zo klein dat sommigen experts zeggen het weegt niet op tegen de extra kosten en moeite voor klinieken om deze tests uit te voeren.