211service.com
Genomische gegevens wereldwijd gebruiken
Darmkanker komt minder vaak voor in India dan in de VS, maar heeft de neiging om jongere mensen te treffen en agressiever te zijn als het zich voordoet. Indianen met darmkanker hebben ook andere genetische mutaties dan de mutaties die patiënten treffen die in westerse landen zijn onderzocht en wier informatie de basis vormt van de meeste gepubliceerde gegevens over de ziekte. Een vegetarisch dieet kan de algemene statistieken helpen verklaren, maar waarom ontwikkelen sommige Indiërs op jongere leeftijd een ernstiger vorm van de ziekte?
Artsen vermoeden dat verschillen in het genoom kunnen helpen verklaren hoe darmkanker zich uit in de twee groepen. Een startup genaamd Global Gene Corp is van plan de genomen van Indiase patiënten te bestuderen om erachter te komen wat die verbanden kunnen zijn en of ze aanwijzingen opleveren voor een betere behandeling.
Het bedrijf zal het DNA van patiënten analyseren, evenals de genomica van hun kankercellen, met behulp van algoritmen om behandelingsopties voor individuen te identificeren, evenals bredere trends. Geaggregeerde gegevens kunnen relevant zijn voor farmaceutische bedrijven die nieuwe medicijnen willen ontwikkelen, en ook voor beleidsmakers.
Global Gene Corp denkt dat het, door genetische patronen te onderzoeken, belangrijke inzichten kan helpen ontdekken in een aantal aandoeningen die Indiërs treffen, waaronder diabetes, een soort leverziekte die de ziekte van Wilson wordt genoemd, en meerdere vormen van kanker. Het biedt tests om diagnoses te stellen, om te voorspellen of een persoon drager is van of een erfelijke aanleg voor een ziekte heeft, en om het beste type of de beste dosis medicijnen voor een persoon te bepalen.
Door genetische patronen te onderzoeken, hoopt Global Gene Corp inzicht te krijgen in kankers en andere kwalen die Indiërs treffen.
Een van de genetische mysteries die het bedrijf hoopt op te lossen, is waarom Indiërs vatbaar zijn voor diabetes en andere aan obesitas gerelateerde ziekten bij een lagere body mass index dan westerlingen.
Het bedrijf, dat is gevestigd in Singapore, begon in 2013 in Boston, toen twee artsen van de Harvard Medical School zich bij twee leidinggevenden voegden om te onderzoeken hoe genomics kan worden gebruikt om de gezondheidszorg in ontwikkelingslanden te verbeteren. De zoektocht bracht hen naar India, dat ondanks zijn enorme bevolking en rijke diversiteit grotendeels is weggelaten uit de explosie van genomische informatie die volgde op de eerste sequencing van een menselijk genoom in 2003. Volgens het bedrijf komt slechts 0,2 procent van de genomische gegevens uit India, hoewel het 20 procent van de wereldbevolking heeft.
De situatie is vergelijkbaar in een groot deel van de wereld. Hoewel landen buiten de VS, Europa en Japan 60 procent van de wereldbevolking uitmaken, dragen ze volgens het bedrijf minder dan 1 procent bij aan de gesequeneerde genomische gegevens wereldwijd.
Dit komt grotendeels omdat arme landen van oudsher hun gezondheidsbronnen hebben gericht op het beheersen en uitroeien van overdraagbare ziekten en geen programma's hebben opgezet zoals het Human Genome Project in de VS en Genomics England in het VK.
Global Gene ziet een zakelijke kans in deze omissie. Rekening houdend met bevolkingsvoorspellingen, kankerstatistieken en uitgaven voor farmaceutisch onderzoek, denken bedrijfsleiders dat de Indiase markt voor genomische informatie die kan worden gebruikt bij de ontwikkeling van geneesmiddelen en de behandeling van kanker, $ 1,9 miljard kan bereiken. Toevoeging in China, Zuidoost-Azië en het Midden-Oosten - gebieden waar Global Gene hoopt uit te breiden - zou de totale adresseerbare markt verhogen tot $ 8,1 miljard, met een jaarlijkse groei van 14 procent, aldus het bedrijf.
Het hechte bedrijf zal zijn inkomsten niet bekendmaken, maar het heeft financiering van particuliere investeerders opgehaald en partnerschappen gesmeed met 48 zakelijke, overheids- en wetenschappelijke organisaties in Azië en Europa. Het Wellcome Trust Sanger Institute, dat een belangrijke rol speelde in de oorspronkelijke sequentiebepaling van het menselijk genoom, huisvest nu het R&D-centrum van Global Gene op zijn campus in Cambridge, Engeland.
Het bedrijf heeft ook al meer dan 10.000 DNA-monsters verzameld met toestemming van de patiënt, wat heeft geresulteerd in wat het zegt de grootste genomics-biobank van India is, en de basis heeft gelegd voor een referentiegenoom (een digitaal gemiddeld genoom) voor Indiërs. Het zegt dat een referentiegenoom het zal helpen om inzichten te verkrijgen over de vele ziekten in India.
Waarom Indiase genomen bestuderen?
Volgens Global Gene Corp zijn indianen afgeleid van twee oorspronkelijke populaties die duizenden jaren geleden vertakt zijn van gemeenschappelijke voorouders en die zich onderscheiden van andere populaties. kan beter worden begrepen door de genetica van die groep te vergelijken met de rest van de Indiase bevolking. Als gevolg hiervan zal het creëren van een referentiegenoom voor Indiërs - en andere Aziatische populaties - helpen om inzichten te verkrijgen over het beheersen van ziekten, het behandelen van individuen en het ontwikkelen van therapieën.
Global Gene is niet de enige speler met een oog op Azië. Een non-profit consortium van academici en bedrijven, genaamd GenoomAzië 100K , wil 100.000 mensen in Zuid-, Noord- en Oost-Azië sequensen en binnen de komende vier jaar misschien 50 tot 100 referentiegenomen creëren, die alle belangrijke Aziatische etnische groepen vertegenwoordigen. Er wordt bijvoorbeeld aangenomen dat Japan drie grote etnische groepen heeft, met enige mate van genoomvariatie, volgens projectleider Stephan Schuster, een biologieprofessor die onderzoeksdirecteur is van het Singapore Centre on Environmental Life Sciences Engineering aan de Nanyang Technological University in Singapore.
Eerdere pogingen om menselijke genetische variatie te documenteren, hebben niet veel licht geworpen in Zuid-Azië. Het 1000 Genomes Project, dat liep tussen 2008 en 2015 en was ontworpen om de diversiteit van de bevolking vast te leggen, heeft de genomen van slechts een paar Zuid-Aziatische etnische groepen, waaronder Gujarati-indianen en Pakistaanse Punjabi's, gesequenced. Een eerdere, kleinere inspanning genaamd de Internationaal HapMap-project , dat een catalogus zou zijn van veelvoorkomende menselijke genetische varianten, verzamelde DNA van slechts één Zuid-Aziatische populatie (Gujarati-indianen).
Door de overheid gefinancierde genoomprojecten kunnen meer informatie opleveren. Genomics England's 100.000 Genomes Project , dat de volgorde van patiënten met zeldzame ziekten en kanker in kaart brengt, de etniciteit van de deelnemers registreert en nagaat hoe die informatie relevant kan zijn voor de toestand van de patiënt. In de Verenigde Staten heeft president Obama's Cohortprogramma van het Precision Medicine Initiative , die later dit jaar van start gaat, zal onder meer de etniciteit van de deelnemers verzamelen. Het doel is dat deze gegevens onderzoekers helpen om individuele verschillen in gezondheid en ziekte te bestuderen.
Dergelijke grootschalige genetische mapping-projecten hebben vaak moeite gehad om voldoende monsters te verkrijgen om zinvolle conclusies te trekken. Global Gene probeert het probleem te omzeilen door monsters te verkrijgen via meerdere bronnen, waaronder partnerziekenhuizen, onderzoeksprojecten en vrijwillige donaties van personen die zelf testen regelen.
Betaling kan een probleem zijn, zegt Lawton R. Burns, een professor in gezondheidszorgmanagement aan de Wharton School van de University of Pennsylvania, die boeken heeft geschreven over China en India. Hij schat dat slechts 25 procent van de Indiërs een medische verzekering heeft, en de meeste van die plannen zouden genetische tests niet dekken. Om dit te laten werken, heb je mensen nodig die niet alleen hun genetische samenstelling willen weten, maar ook betrokken zijn bij hun gezondheidszorg, het geld hebben om de test te betalen en bereid zijn dat geld uit te geven, zegt Burns.
De klinische tests van Global Gene variëren in kosten van $ 75 tot $ 538. Volgens een Gallup-enquête was het mediane inkomen van India in 2013 $ 616.
En er is nog een groot probleem, zegt Burns: zelfs als patiënten de tests kopen, wat zullen ze dan met de informatie kunnen doen?
Global Gene probeert het nuttig te maken. Veel van de genetische tests van de startup bevatten een gepatenteerde technologie die mutaties herkent die vaak worden gezien bij Indiërs. Inzichten van deze multi-gentest bieden een basislijn die het bedrijf helpt om klinisch onbeduidende genetische variaties in de Indiase bevolking te onderscheiden van potentieel pathogene.
Met behulp van dit, plus de software, kan het peilen of een persoon mogelijk levensbedreigende complicaties zal krijgen door het nemen van cholesterolverlagende medicijnen die statines worden genoemd. Het kan ook screenen op mutaties in genen waarvan bekend is dat ze het risico op kanker verhogen, zoals: BRCA1 en BRCA2 , die verband houden met een veel hogere kans op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker. (Indianen en westerse bevolkingsgroepen hebben verschillende groepen van) BRCA mutaties.)
Gegevens uit de tests kunnen worden gebruikt om mensen met bepaalde genetische kenmerken te identificeren, die farmaceutische bedrijven zouden kunnen rekruteren om geneesmiddelenonderzoeken te bespoedigen.
Om de gezondheid te veranderen, moeten we de wereld vertegenwoordigen, zegt Jonathan Picker, medeoprichter van Global Gene en tevens geneticus aan de Harvard Medical School. Het heeft geen zin om een paar subsets te nemen en aan te nemen dat we nu iedereen begrijpen.