211service.com
Genoombewerking om Bubble Boy-syndroom om te keren
Een nieuw soort gentherapie waarbij defecte genen bij zieke mensen worden bewerkt in plaats van vervangen, wordt experimenteel bij patiënten gebruikt. Het laatste rapport laat zien hoe wetenschappers een gebroken gen kunnen corrigeren zoals het zich in het genoom van de patiënt bevindt. Hoe de gezondheid van de patiënt, een baby van 4 maanden oud, zal veranderen, moet nog worden gerapporteerd.
Genoombewerkingstechnologie wordt beschouwd als een veelbelovend nieuw hulpmiddel voor het genezen van ziekten. Decennia lang heeft gentherapie ertoe geleid dat een virus een functionele kopie aflevert van een gen dat niet goed functioneert bij een patiënt. De disfunctionele kopie blijft en de therapeutische versie blijft typisch gescheiden van de rest van het genoom.
De technologie heeft nadelen. Ten eerste, door buiten het genoom te zitten, wordt de activiteit van het therapeutische gen niet goed gereguleerd. In sommige gevallen wordt de therapeutische kopie afgeleverd door een retrovirus, dat het nieuwe gen bijna willekeurig in het genoom van de patiënt neerzet, waardoor het risico bestaat dat een ander gen wordt verstoord, waardoor cellen mogelijk kankerachtig worden. Ten tweede kunnen sommige ziekten, zoals de ZvH, niet op deze manier worden behandeld omdat de kapotte kopie van het gen schade aanricht. Om dit soort aandoeningen te behandelen, moet de originele kopie van het gen worden gecorrigeerd. Het gebruik van genoombewerking om genen te repareren zou deze problemen kunnen omzeilen (zie Genoomchirurgie).
In de nieuwe studie , vandaag gepubliceerd in het tijdschrift Natuur , behandelden onderzoekers in Milaan een aandoening die bekend staat als Severe Combined Immunodeficiency Syndrome of SCID (deze aandoening wordt soms bubble boy-ziekte genoemd omdat getroffen kinderen in beschermde omgevingen kunnen leven omdat het risico op overlijden door infectieziekte zeer waarschijnlijk is). Kinderen met deze genetische aandoening zijn in het verleden behandeld met de additieve gentherapiemethode, en sommigen leden aan leukemie-achtige ziekten als bijwerking (zie The Glimmering Promise of Gen Therapy). In het nieuwe rapport beschrijven onderzoekers de behandeling van een enkele zuigeling met zinkvingernucleasen die zijn ontworpen om een defecte kopie van een belangrijk immuunsysteemgen te repareren.
Het rapport kijkt niet naar de gezondheidseffecten op lange termijn voor het kind. Maar het team laat zien dat de genoombewerking een functionele kopie van het immuunsysteemgen heeft gereconstrueerd in een kleine fractie van de beenmergcellen (die aanleiding geven tot immuuncellen). Dit werk is ongetwijfeld een stap in de richting van het gebruik van genreparatie voor gentherapie, schrijft immunoloog Alain Fischer in een begeleidend artikel dat ook is gepubliceerd in Natuur . Fischer leidde de eerste succesvolle gentherapie-onderzoeken voor SCID-patiënten.
In maart rapporteerden onderzoekers een nog dramatischer voorbeeld van genherstel. Wetenschappers gebruikten zinkvingers om de immuuncellen van patiënten met hiv te manipuleren om het virus te weerstaan (zie Kan gentherapie hiv genezen?). Bij enkele patiënten nam de hoeveelheid virus in het bloed af en bij één patiënt was het virus niet meer terug te vinden.