211service.com
Genoomstudie voorspelt DNA van heel IJsland
De CEO van een IJslands genenjachtbedrijf zegt dat hij in staat is om iedereen uit dat land te identificeren die een dodelijk risico op kanker heeft, maar is niet in staat geweest om mensen te waarschuwen voor het gevaar vanwege de ethische regels die DNA-onderzoek regelen.
Kaarten laten zien hoe vaak bepaalde risicoveroorzakende DNA-mutaties in IJsland voorkomen.
Het bedrijf, Decodeer genetica , gevestigd in Reykjavík, zegt dat het volledige DNA-sequenties heeft verzameld van 10.000 personen. En omdat de mensen op het eiland nauw verwant zijn, zegt DeCode dat het nu ook kan extrapoleren om de DNA-samenstelling van bijna alle andere 320.000 burgers van dat land nauwkeurig te raden, inclusief degenen die nooit hebben deelgenomen aan zijn onderzoeken.
Dat roept complexe medische en ethische vragen op over de vraag of DeCode, dat eigendom is van het Amerikaanse biotechnologiebedrijf Amgen, in staat zal zijn om leden van het publiek te informeren als ze een risico lopen op dodelijke ziekten.
Kári Stefánsson, de arts die oprichter en CEO van DeCode is, zegt dat hij zich zorgen maakt over mutaties in een gen genaamd BRCA2 dat een sterk verhoogd risico op borst- en eierstokkanker met zich meebrengt. De gegevens van DeCode kunnen nu ongeveer 2.000 mensen met de genmutatie in de IJslandse bevolking identificeren, en Stefánsson zei dat het bedrijf in onderhandeling is geweest met gezondheidsautoriteiten over het al dan niet waarschuwen.
We zouden deze mensen kunnen behoeden voor vroegtijdig overlijden, maar dat zijn we niet, omdat we het daar als samenleving niet over eens zijn, zegt Stefánsson. Persoonlijk denk ik dat het niet redden van mensen met deze mutaties een misdaad is. Dit is een enorm risico voor een groot aantal mensen.
Het IJslandse ministerie van Welzijn zei dat er een speciale commissie is gevormd om dergelijke incidentele bevindingen te reguleren en tegen het einde van het jaar regelgeving zou voorstellen.
Kari Stefansson
De techniek die door DeCode wordt gebruikt om de genen van mensen te voorspellen, biedt aanwijzingen voor de toekomst van de zogenaamde precisiegeneeskunde in andere landen, waaronder de VS, waar president Barack Obama dit jaar de onderzoekers opriep om een gigantische database van een miljoen mensen samen te stellen (zie US to Ontwikkel DNA-onderzoek van een miljoen mensen). Een Amerikaanse database die groot genoeg is, kan ook worden gebruikt om genen van mensen af te leiden of ze zich er al dan niet bij hebben aangesloten, zegt Stefánsson, en zou soortgelijke vragen kunnen oproepen over het al dan niet melden van gezondheidsrisico's aan het publiek.
Deze techniek kan op elke populatie worden toegepast, zegt Myles Axton, hoofdredacteur van Natuurgenetica , het tijdschrift waarin DeCode vandaag enkele van zijn bevindingen presenteerde. Hij zei dat de gedetailleerde genealogische gegevens van het kleine eiland de reden zijn waarom het als eerste in IJsland werd bereikt.
Verschillende juridische en ethische obstakels verhinderen momenteel dat DeCode mensen waarschuwt die gevaar lopen. Vrijwilligers die zich aanmeldden voor de onderzoeken van DeCode werd anonimiteit beloofd en ook dat ze niets zouden horen van onderzoeksresultaten. Bio-ethici erkennen dat mensen het recht hebben om niet op de hoogte te zijn van genetische gevaren, wat betekent dat ze niet zomaar kunnen worden verteld.
De regel is dat je genetische gegevens alleen mag gebruiken en blootleggen als je toestemming hebt van de persoon in kwestie, zegt Gísli Pálsson , een antropoloog aan de Universiteit van IJsland. Maar dit gaat verder dan geïnformeerde toestemming. Mensen zitten niet eens in de onderzoeken, ze hebben geen toestemming of zelfs maar een monster ingediend, maar toch beweert het bedrijf kennis te hebben over deze mensen en dat er een gezondheidsrisico is.
Pálsson zegt dat traditionele opvattingen over medische ethiek nu openlijk in strijd zijn met de doelen en mogelijkheden van precisiegeneeskunde. Hij is van mening dat dergelijke normen in de toekomst fundamenteel moeten worden aangepast, zodat de voordelen voor de volksgezondheid meer gewicht krijgen dan de individuele privacyrechten.
De levensverwachting van vrouwen met de BRAC2-mutatie is 12 jaar korter dan voor vrouwen zonder BRAC2-mutatie, omdat 86 procent van degenen die het hebben kanker zal krijgen. Ook mannen worden getroffen omdat de mutatie de kans op prostaatkanker verhoogt. Stefansson zegt dat veel van die sterfgevallen kunnen worden vermeden door preventieve chirurgie, zoals een borstamputatie.
We konden in IJsland met een druk op de knop alle vrouwen vinden met een mutatie in het BRCA2-gen, zegt Stefánsson. Het is een klein voorbeeld van wat je kunt doen. U kunt dit als nooit tevoren in de preventieve geneeskunde gebruiken.
De gegevens van DeCode kunnen ook voorspellen wie in de populatie een verhoogd relatief risico heeft op de ziekte van Alzheimer of wie een niet-gediagnosticeerde leerstoornis heeft.
DeCode is in 1996 gestart met het idee om DNA-onderzoek te koppelen aan het IJslandse nationale gezondheidssysteem (zie Population Inc.). De situatie van het land is uniek vanwege de zorgvuldig bijgehouden genealogische gegevens, die teruggaan tot de negende eeuw, toen het eiland werd bewoond. Dat betekent ook dat de meeste IJslanders op zijn minst verre neven zijn.
DeCode heeft ruwe genkaarten, genotypen genaamd, gegenereerd op ongeveer 150.000 IJslanders. Meer recentelijk hebben vorderingen in de DNA-sequencingtechnologie het mogelijk gemaakt om volledige genoomsequenties van ongeveer 10.000 mensen te verkrijgen, zegt Stefánsson, of ongeveer één op de 30 IJslanders. Resultaten van de eerste 2.636 volledige genomen werden vandaag door het bedrijf gerapporteerd in Natuurgenetica .
Gecombineerd met genealogische tabellen, stellen deze gegevens DeCode in staat om het genoom toe te rekenen van bijna iedereen die uit IJslandse ouders is geboren. Dat komt omdat zodra het volledige genoom van sommige mensen in een stamboom bekend is, de genen van de anderen kunnen worden afgeleid.
Sean Harper, hoofd R&D bij Amgen, noemt het vermogen van DeCode om het DNA van mensen te raden een raadsel. Hij zegt echter dat het voor genetici geen onbekend probleem is, aangezien routinematige DNA-tests van één persoon vaak informatie over naaste familieleden onthullen. Maar het is nog nooit eerder voorgekomen op het niveau van een hele natie.
Het is een grijs gebied vanuit een bio-ethisch perspectief, maar we zouden geneigd zijn om de gegevens of op zijn minst een kennisgeving te verstrekken, zegt Harper. Hij zegt dat Amgen, dat gen-informatie van DeCode gebruikt om zijn geneesmiddelenonderzoek te sturen, niet van plan was iemand in rekening te brengen voor de risico-informatie die het heeft ontwikkeld. Het zou niet gepast zijn om te proberen er een commercieel proces van te maken, zegt hij.
De VS hebben geen vergelijkbare nationale database, hoewel sommige particuliere bedrijven, zoals 23andMe en Ancestry.com, ruwe genenkaarten hebben gegenereerd van in totaal enkele miljoenen mensen. De National Institutes of Health is van plan de komende jaren miljoenen te besteden aan het verzamelen van volledige genoomgegevens van tienduizenden mensen.
Dat betekent dat de hele wereld binnenkort met dezelfde ethische dilemma's te maken krijgt als IJsland nu, zegt Pálsson. Heb je het recht om op grote schaal met het leven van mensen te knoeien? Je kunt tegen je buurman zeggen: 'Je rookt te veel.' Maar het is iets anders om 1.000 mensen te benaderen en te zeggen: 'Je hebt de BRCA2-mutatie', zegt hij.