211service.com
Gentest helpt patiënten schildklieroperaties te voorkomen
Later dit jaar zullen artsen in de VS een gentest kunnen gebruiken om schildklierkankerchirurgie te begeleiden. De test helpt bepalen wanneer patiënten een bijzonder gevaarlijke vorm van de ziekte hebben, waardoor chirurgen mogelijk een tweede operatie moeten uitvoeren bovenop de initiële diagnostische procedure. De wetenschap dat een patiënt deze specifieke vorm van schildklierkanker heeft, kan chirurgen in staat stellen om in plaats daarvan een enkele, uitgebreidere operatie uit te voeren.
Genetische biopsie: Een technicus van Veracyte test 142 genen van patiënten met verdachte knobbeltjes in hun schildklier.
Het bedrijf achter de test, Veracyte, verkoopt al een unieke genetische test die artsen helpt te beslissen of ze überhaupt een operatie aan schildklierkankerpatiënten moeten uitvoeren. Schildklieren die niet kankerachtig zijn, worden vaak verwijderd, wat voor sommige patiënten onnodige chirurgie en levenslange hormoonvervangingstherapie betekent.
Beide tests maken deel uit van een bredere beweging van de afgelopen jaren om genetische tests in de medische zorg te brengen, waarbij oncologie voorop loopt. Een test, van Talloze genetica , zoekt naar mutaties die verband houden met een verhoogd risico op kanker; anderen, zoals een aangeboden door Stichting Geneeskunde , artsen helpen medicijnen voor te schrijven die zijn afgestemd op een bepaalde tumor (zie Stichting Geneeskunde: Geneesmiddelen tegen Kanker personaliseren).
De eerste test van Verracyte is de enige die kanker uitsluit. Een knobbel of knobbel wordt veroorzaakt door groei van cellen in de schildklier, die zich in de basis van de nek bevindt. Meestal zijn deze gezwellen geen kankers. Om erachter te komen of dat zo is, zullen artsen eerst een kleine naald nemen om cellen uit de knobbel te halen en vervolgens de cellen onder de microscoop bekijken. En tot 30 procent van de tijd in Amerikaanse klinieken is die test niet doorslaggevend. Omdat kanker niet kan worden uitgesloten, is de volgende stap meestal het verwijderen van de schildklier. De klier produceert normaal gesproken belangrijke hormonen die het metabolisme en andere lichaamsfuncties reguleren, dus patiënten moeten dan meestal de rest van hun leven hormoonvervangende therapie gebruiken.
Tussen 60 en 80 procent van de tijd blijkt de knobbel in de verwijderde schildklier goedaardig te zijn. Je hebt een patiënt onnodig geopereerd, zegt Kishore Lakshman, directeur van een gemeenschapscentrum voor schildklierzorg in Fall River, Massachusetts. Hierdoor lopen patiënten risico op complicaties zoals infectie, en ontstaat er een afhankelijkheid van hormoontherapie. Sinds 2011 gebruikt Lakshman de gentest van Veracyte om het risico op kanker te beoordelen bij patiënten bij wie de eerste schildklierscreening geen uitsluitsel gaf. Toen ik ontdekte dat er een zeer efficiënte manier was om het goedaardige potentieel van een knobbel te kennen zonder een patiënt bloot te stellen aan een operatie, sprong ik er snel op, zegt Lakshman.
Veracyte analyseerde genexpressieniveaus bij honderden patiënten met schildklierknobbeltjes, sommige kankerachtig, sommige niet, en identificeerde 142 genen die goedaardige van kwaadaardige monsters op betrouwbare wijze kunnen scheiden. Door elk gen in het menselijk genoom te meten, was ons wetenschappelijk team in staat om genomische informatie te extraheren en te interpreteren met algoritmen voor machinaal leren die werden geleerd om patiënten met goedaardige knobbeltjes te herkennen, zegt Bonnie Anderson, CEO en medeoprichter van het in South San Francisco gevestigde bedrijf.
De uitvoering van de test was: geëvalueerd en gepubliceerd in de New England Journal of Medicine in 2012. Die proef toonde aan dat de test van Veracyte 95 procent van de tijd een knobbel kan herclassificeren van onbepaald naar goedaardig.
Naast het redden van patiënten van onnodige operaties, zou de test aanzienlijke gezondheidszorgdollars kunnen besparen. EEN studie gezondheidseconomie door Johns Hopkins University School of Medicine onderzoekers ontdekten dat als de test universeel zou worden gebruikt in de VS voor patiënten bij wie de naaldtest niet doorslaggevend was, er jaarlijks ongeveer $ 122 miljoen aan medische kosten zou worden bespaard, voornamelijk vanwege de aanzienlijke vermindering van operaties.
Dat kan verklaren waarom verzekeringsmaatschappijen de test steunen. Sinds het debuut hebben het Amerikaanse nationale verzekeringsprogramma Medicare en de verzekeringsmaatschappijen Aetna, Cigna, Humana en United Healthcare besloten de kosten van de test van Verracyte te dekken.
Het nieuwe aanbod van Verracyte, dat dit voorjaar wordt verwacht, voegt een extra set genen toe aan het eerste panel van het bedrijf. In een onderzoek met 548 monsters van schildkliernaalden werd voorspeld dat vijf patiënten een agressieve vorm van schildklierkanker zouden hebben. Alle vijf patiënten ondergingen een operatie voor het verwijderen van de schildklier en bleken inderdaad de gevaarlijke ziekte te dragen.
Het bedrijf ontwikkelt ook een gentest om artsen te helpen bij het diagnosticeren van longziekte, waarvoor ook invasieve diagnostische chirurgie nodig kan zijn om te identificeren. Dat product zou in 2016 beschikbaar moeten zijn, zegt Anderson.