211service.com
Gentherapie creëert een nieuwe fovea
Twaalf maanden na experimentele gentherapie voor een zeldzame, erfelijke vorm van blindheid, ontdekte een patiënte dat ze voor het eerst in haar leven een verlichte klok in de gezinsauto kon lezen. De onverwachte bevindingen suggereren dat de hersenen zich kunnen aanpassen aan nieuwe zintuiglijke capaciteiten, zelfs bij mensen die sinds hun geboorte blind zijn.
Visie corrigeren: Om het corrigerende gen aan het oog af te geven, snijden chirurgen het glasvocht van het oog door en injecteren ze vervolgens een virus geladen met corrigerende genen onder het netvlies (hier wordt een model van het oog getoond).
De patiënt, die anoniem blijft, lijdt aan een ziekte genaamd Leber congenitale amaurose, waarbij een abnormaal eiwit in de fotoreceptoren van de patiënt hun gevoeligheid voor licht ernstig aantast. Het is alsof je meerdere zonnebrillen draagt in een donkere kamer, zegt Arthur Cideciyan , een onderzoeker aan de Universiteit van Pennsylvania in Philadelphia, die toezicht hield op het proces.
Aan het begin van het onderzoek injecteerden artsen een gen dat codeert voor een functionele kopie van het eiwit in een klein deel van één oog - ongeveer acht tot negen millimeter in diameter - van drie patiënten, allemaal in de twintig en blind sinds hun geboorte. In voorlopige resultaten die vorig jaar werden gepubliceerd, ontdekten Cideciyan en collega's dat alle drie de patiënten drie maanden na de behandeling aanzienlijke verbeteringen lieten zien in hun vermogen om licht te detecteren.
De onderzoekers hebben nu nieuwe resultaten van de studie gepubliceerd in het tijdschrift Menselijke gentherapie , waaruit blijkt dat deze verbeteringen na een jaar stabiel bleven. En in een brief aan de New England Journal of Medicine , ze beschrijven verrassende voordelen in het gezichtsvermogen van één patiënt. Het was onverwacht omdat de grote verbetering van het gezichtsvermogen binnen enkele weken na de behandeling had plaatsgevonden, zegt Cideciyan.
Verder onderzoekend, ontdekten de onderzoekers dat de patiënte het behandelde deel van haar oog leek te gebruiken als een tweede fovea - het deel van het netvlies dat het dichtst bevolkt is met fotoreceptoren en meestal wordt gebruikt voor gedetailleerd zicht, zoals lezen. De patiënte kon met het behandelde gebied zwakker licht detecteren dan met haar natuurlijke fovea. We realiseerden ons dat ze zich langzaam aanpaste aan haar nieuwe visie door haar aandacht onbewust te richten op het behandelde gebied in plaats van op de onbehandelde centrale fovea, zegt Cideciyan. Het suggereert dat er een plasticiteit is, een aanpassingsvermogen in het volwassen visuele brein.
Het is heel bemoedigend, zegt Kang Zhang , een oogarts en directeur van het Institute for Genomic Medicine aan de University of California, San Diego, die niet betrokken was bij het onderzoek. De vorming van bijna een ander zichtcentrum heeft implicaties naarmate we verder gaan voor patiënten met aangeboren blindheid. Ze zijn misschien niet in staat om hun normale fovea te gebruiken, maar ze kunnen misschien een nieuw gezichtscentrum ontwikkelen.
Onderzoekers zijn nu van plan om andere patiënten in de proef te bestuderen om te bepalen of ze vergelijkbare verbeteringen hebben ervaren. Ze hopen ook erachter te komen hoe ze deze winst kunnen versnellen, misschien door visuele training te gebruiken die is gericht op het gebied dat wordt behandeld met gentherapie.
De wetenschappers zeggen ook dat het veelbelovend is dat de visuele verbeteringen van patiënten een jaar na injectie aanhouden. Het betekent dat voor aangeboren of kinderblindheid, zegt Zhang, er het potentieel is om de visuele functie op zijn minst te stabiliseren, zo niet te verbeteren.