211service.com
Gentherapie kan sommige mensen bevrijden van een leven lang bloedtransfusies
Joern Pollex | Getty
Een eenmalige, experimentele behandeling voor een erfelijke bloedziekte heeft in een kleine studie dramatische resultaten opgeleverd. Het is een belangrijke mijlpaal voor het bedrijf dat het heeft gemaakt, Bluebird Bio, en het laatste in een reeks van successen voor gentherapieën, die erop gericht zijn het DNA van een persoon te wijzigen om ziekten te behandelen.
Wereldwijd hebben ongeveer 288.000 mensen bèta-thalassemie, een genetische aandoening waarbij het lichaam niet genoeg hemoglobine aanmaakt, het ijzerrijke, zuurstofdragende eiwit in rode bloedcellen. Maar in een internationaal klinisch onderzoek naar de behandeling van Bluebird waren 15 van de 22 patiënten met de ziekte in staat om de bloedtransfusies volledig te stoppen nadat ze de therapie hadden gekregen. De overige zeven patiënten, van wie de meerderheid de ernstigste vorm van de ziekte had, hebben nu minder vaak transfusies nodig.
Artsen volgden patiënten tot drie en een half jaar en de behandeling leek in die tijd niet te werken. De resultaten worden vandaag gepubliceerd in de New England Journal of Medicine .
Alle deelnemers aan de studie kregen elke drie tot vier weken regelmatig bloedtransfusies sinds ze ongeveer zes maanden oud waren, zegt hoofdauteur Alexis Thompson, een arts in het Lurie Children's Hospital in Chicago.
Een transfusie kan vier tot zes uur duren, en bij frequente transfusies kan ijzer zich ophopen in het bloed, met ernstige bijwerkingen tot gevolg. EEN Onderzoek uit 2016 uitgevoerd in het VK geschat dat de kosten van de behandeling van een patiënt met ernstige bèta-thalassemie meer dan $ 720.000 bedragen over een periode van 50 jaar.
De gentherapie omvat het extraheren van stamcellen uit het beenmerg van een patiënt en deze buiten het lichaam modificeren met een virus dat is aangepast om correcte kopieën van de HBB gen dat hemoglobine maakt. Mutaties in dit gen veroorzaken bèta-thalassemie. De cellen worden vervolgens terug in het merg van de patiënt geïnfuseerd om te beginnen met het produceren van gezonde bloedcellen.
Thompson zegt dat het effect op patiënten opmerkelijk was. Ze zijn gebonden aan deze voortdurende medische therapie die hun hele leven belastend en duur is, zegt ze. Gentherapie heeft mensen in staat gesteld om ambities te hebben en deze echt na te streven.
In december gaven de VS hun eerste goedkeuring van een gentherapie om een erfelijke genetische eigenschap te herstellen. Genaamd Luxturna, het is bedoeld om wat gezichtsvermogen te herstellen voor mensen met een zeldzame vorm van genetisch verlies van gezichtsvermogen. Vorig jaar werden ook twee gentherapieën voor kanker, Kymriah en Yescarta, goedgekeurd.
Bluebird, gevestigd in Cambridge, Massachusetts, ontwikkelt ook gentherapieën voor sikkelcelziekte en cerebrale adrenoleukodystrofie bij kinderen, ook bekend als Lorenzo's olieziekte, een verwoestende aandoening die het zenuwstelsel aantast. In 2017 meldde het bedrijf dat een Franse jongen die gentherapie had gekregen voor: sikkelcel heeft nu geen symptomen van de ziekte.
David Davidson, chief medical officer bij Bluebird, zegt dat het bedrijf later dit jaar goedkeuring zal vragen voor zijn bèta-thalassemietherapie in Europa, gevolgd door een aanvraag in de VS. Als het wordt goedgekeurd, zegt hij, is Bluebird van plan het op verschillende locaties in de VS en Europa aan te bieden.