211service.com
Gentherapie-transplantaten hebben de verwoestende huidaandoening van een kind hersteld
Centrum voor Regeneratieve Geneeskunde, Universiteit van Modena en Reggio Emilia
In juni 2015 werd een zevenjarige jongen opgenomen op een brandwondenafdeling in een ziekenhuis in Duitsland, niet voor een brandwond maar voor blaren die bijna zijn hele lichaam bedekten. Ze werden veroorzaakt door een ernstige genetische ziekte - een bindweefselaandoening die epidermolysis bullosa wordt genoemd.
Hij had ongeveer 60 procent van de buitenste laag van zijn huid verloren, wat leidde tot een levensbedreigende bacteriële infectie. Om zijn leven te redden, voerden artsen een experimentele procedure uit waarbij ze gezonde huidcellen uit het lichaam van de patiënt haalden, ze genetisch wijzigden in een laboratorium, en de cellen kweekten tot vellen die ze vervolgens op zijn lichaam transplantatie.
Met behulp van deze techniek, bekend als gentherapie , onderzoekers konden 80 procent van de huid van de jongen reconstrueren, inclusief zijn armen, benen en rug. De behandeling is vandaag gedetailleerd in het journaal Natuur .
Kleine stukjes huid waren eerder op deze manier gerepareerd, maar Jean Tang, een arts en universitair hoofddocent dermatologie aan Stanford, zegt dat dit de grootste hoeveelheid huid is die tot nu toe door gentherapie is gereconstrueerd. Tang en haar collega's werken samen met biotechbedrijf Abeona aan een vergelijkbare aanpak voor een ander type epidermolysis bullosa. Er zijn drie hoofdtypen van de ziekte, die kunnen worden veroorzaakt door erfelijke mutaties in verschillende genen.
Een meisje met epidermolysis bullosa. DE DYSTROFISCHE EPIDERMOLYSE BULLOSA ONDERZOEKSVERENIGING VAN AMERIKA (DEBRA)
Patiënten met epidermolysis bullosa leven in ondraaglijke pijn, hun huid voelt zo kwetsbaar aan dat degenen die met de aandoening zijn geboren de bijnaam vlinderkinderen hebben gekregen. De aandoening veroorzaakt chronische en onbehandelbare wonden die gemakkelijk geïnfecteerd raken en uiteindelijk kanker kunnen worden. Wereldwijd hebben ongeveer 500.000 mensen epidermolysis bullosa.
In deze studie bevatten de cellen van de patiënt een mutatie in de LAMB3 gen, dat een eiwit aantast dat nodig is om de opperhuid, de bovenste laag van de huid, te versterken en te helpen hechten aan onderliggende lagen. Mutaties in dit gen maken abnormale eiwitten die ervoor zorgen dat de huid blaren krijgt en uiteindelijk open, chronische wonden vormen.
Onderzoekers haalden cellen uit een niet-blaarend deel van het lichaam van het kind. Uit dit huidmonster isoleerden ze stamcellen, die het vermogen hebben om nieuwe, gezonde huidcellen te regenereren. Om de genetische mutatie te corrigeren, behandelden ze de cellen van de patiënt met een gemanipuleerd virus dat een correcte kopie van de bevatte LAMB3 gen. Ze groeiden meer van deze cellen tot vellen en enten ze vervolgens op het lichaam van de patiënt. De vellen varieerden in grootte van twee bij drie inch tot ongeveer vijf bij vijf inch.
De grafts werden aangebracht in een reeks van drie operaties. De huid is sindsdien normaal genezen, zonder blaren in de gereconstrueerde gebieden, en het kind kan weer naar school gaan en zelfs voetballen.
Tang zegt erg enthousiast te zijn over de resultaten. Zij en haar collega's gebruiken huidtransplantaties om chronische open wonden te behandelen en te genezen, maar niet om de hele huid te vervangen.
Een van de auteurs van het onderzoek, Michele De Luca van de Universiteit van Modena en Reggio Emilia in Italië, zegt dat hij niet denkt dat het na verloop van tijd nodig zal zijn om de transplantaten opnieuw aan te brengen.
Als we nadenken over de ervaring die we hebben met brandwonden, zal deze epidermis in principe voor altijd blijven, zei De Luca dinsdag in een gesprek met journalisten. Artsen hebben brandwondenpatiënten behandeld met huidtransplantaties die al meer dan 30 jaar aanhouden, zei hij. Met andere woorden, dit zou een eenmalige remedie voor de ziekte kunnen zijn.
Brett Kopelan, uitvoerend directeur van de non-profit Dystrofische Epidermolysis Bullosa Research Association of America, zegt dat gentherapie de beste hoop lijkt voor de ziekte, die momenteel niet te genezen is. De 10-jarige dochter van Kopelan heeft een ernstige vorm van de aandoening.
Dit zou haar wereld compleet veranderen, zegt hij. Je hebt het over een heel nieuw leven.