211service.com
Google heeft een AI-tool uitgebracht die inzicht geeft in uw genoom
Brendan Monroe
Bijna 15 jaar nadat wetenschappers voor het eerst het menselijk genoom hebben gesequenced, blijft het een enorme uitdaging om de enorme hoeveelheid gegevens die het menselijk leven coderen te begrijpen. Maar het is ook precies het soort probleem waar machine learning in uitblinkt.
Op maandag heeft Google een tool uitgebracht genaamd DeepVariant die de nieuwste AI-technieken gebruikt om een nauwkeuriger beeld te krijgen van iemands genoom op basis van sequentiegegevens.
DeepVariant helpt bij het omzetten van high-throughput sequencing-uitlezingen in een afbeelding van een volledig genoom. Het identificeert automatisch kleine insertie- en deletiemutaties en enkelvoudige basenpaarmutaties in sequentiegegevens.
High-throughput-sequencing werd in de jaren 2000 algemeen beschikbaar en heeft genoomsequencing toegankelijker gemaakt. Maar de gegevens die met dergelijke systemen zijn geproduceerd, hebben slechts een beperkte, foutgevoelige momentopname van een volledig genoom opgeleverd. Het is typisch een uitdaging voor wetenschappers om kleine mutaties te onderscheiden van willekeurige fouten die tijdens het sequentieproces worden gegenereerd, vooral in repetitieve delen van een genoom. Deze mutaties kunnen direct relevant zijn voor ziekten zoals kanker.
Er bestaan een aantal hulpmiddelen voor het interpreteren van deze uitlezingen, waaronder GATK, VarDict en FreeBayes. Deze softwareprogramma's meestal gebruik eenvoudigere statistische en machine learning-benaderingen voor het identificeren van mutaties door te proberen leesfouten uit te sluiten.
Een van de uitdagingen zit in moeilijke delen van het genoom, waar elk van de [tools] sterke en zwakke punten heeft, zegt Brad Chapman , een onderzoeker aan de Harvard School of Public Health die een vroege versie van DeepVariant testte. Deze moeilijke regio's worden steeds belangrijker voor klinische sequencing en het is belangrijk om meerdere methoden te hebben.
DeepVariant is ontwikkeld door onderzoekers van het Google Brain-team, een groep die zich richt op het ontwikkelen en toepassen van AI-technieken, en Verily, een andere dochteronderneming van Alphabet die zich richt op de life sciences.
Het team verzamelde miljoenen high-throughput reads en volledig gesequenced genomen van de Genoom in een fles (GIAB) project, een publiek-private inspanning om hulpmiddelen en technieken voor genomische sequencing te promoten. Ze voerden de gegevens naar een diepgaand lerend systeem en pasten nauwgezet de parameters van het model aan totdat het leerde om gesequencedeerde gegevens met een hoge mate van nauwkeurigheid te interpreteren.
Vorig jaar won DeepVariant de eerste plaats in de PrecisionFDA Truth Challenge , een wedstrijd georganiseerd door de FDA om nauwkeurigere genetische sequencing te promoten.
Het succes van DeepVariant is belangrijk omdat het aantoont dat in genomics deep learning kan worden gebruikt om automatisch systemen te trainen die beter presteren dan gecompliceerde, met de hand ontworpen systemen, zegt Brendan Frey, CEO van Diepe genomica .
De release van DeepVariant is het nieuwste teken dat machinaal leren klaar staat om de vooruitgang in genomica te stimuleren.
Deep Genomics is een van de vele bedrijven die AI-benaderingen, zoals deep learning, proberen te gebruiken om genetische oorzaken van ziekten op te sporen en mogelijke medicamenteuze therapieën te identificeren (zie An AI-Driven Genomics Company Is Turning to Drugs).
Verwant verhaal
Verwant verhaalDeep Genomics heeft als doel medicijnen te ontwikkelen door middel van deep learning om patronen te vinden in genomische en medische data.Frey zegt dat AI uiteindelijk veel verder zal gaan dan het helpen sequensen van genomische gegevens. De kloof die momenteel de geneeskunde blokkeert, is ons onvermogen om genetische varianten nauwkeurig in kaart te brengen voor ziektemechanismen en om die kennis te gebruiken om snel levensreddende therapieën te identificeren, zegt hij.
Een ander prominent bedrijf op dit gebied is: Wuxi volgende code , met kantoren in Shanghai, Reykjavik en Cambridge, Massachusetts. Wuxi Nextcode heeft 's werelds grootste verzameling van volledig gesequenced menselijke genomen verzameld en het bedrijf investeert zwaar in methoden voor machine learning.
DeepVariant wordt ook beschikbaar op het Google Cloud Platform. Google en zijn concurrenten voegen woedend machine learning-functies toe aan hun cloudplatforms in een poging iedereen te lokken die de nieuwste AI-technieken wil gebruiken (zie Ambient AI staat op het punt de software-industrie te verslinden).
Over het algemeen zullen AI-cijfers de komende jaren veel aspecten van de geneeskunde helpen grote sprongen voorwaarts te maken. Er zijn mogelijkheden om veel verschillende soorten medische gegevens te ontginnen, bijvoorbeeld van afbeeldingen of medische dossiers, om aandoeningen te voorspellen die een menselijke arts zou kunnen missen (zie The Machines Are Getting Ready to Play Doctor en A New Algorithm for Palliative Care ).
Maar genomische geneeskunde biedt een bijzonder grote kans, omdat de schaal en complexiteit van de gegevens ongekend is. Voor het eerst in de geschiedenis is ons vermogen om onze biologie te meten, en zelfs ernaar te handelen, ons vermogen om het te begrijpen ver overtroffen, zegt Frey. De enige technologie die we hebben om deze enorme hoeveelheden gegevens te interpreteren en ernaar te handelen, is AI. Dat gaat de toekomst van de geneeskunde volledig veranderen.