211service.com
Hebben uw familieleden recht op uw genetische code?
Tweeling Samantha Schilit (links) en Arielle Schilit Nitenson (rechts) op de bruiloft van Nitenson in 2013.
In augustus 2015 ging Samantha Schilit naar haar huisarts om bloed te laten trekken. Als promovendus aan Harvard, gespecialiseerd in menselijke genetica, stond ze te popelen om de geheimen van haar genen te ontrafelen met een test genaamd whole-genome sequencing, die een volledige uitlezing van het DNA van een persoon geeft.
Patiënten moeten hun geïnformeerde toestemming geven voordat ze volledige genoomsequencing of een andere genetische test ondergaan. Maar er zijn geen wetten die beperken wat patiënten kunnen doen met hun eigen genetische informatie, of die vereisen dat familieleden van patiënten worden betrokken bij het toestemmingsproces. Dit roept vragen op over wie de eigenaar is van de genetische code van een individu, aangezien familieleden veel genetische eigenschappen delen en dezelfde genetische afwijkingen kunnen hebben die verband houden met bepaalde ziekten.
Toen Schilit een paar maanden later haar testresultaten terugkreeg, dacht ze niet dat haar identieke tweelingzus Arielle Schilit Nitenson, een promovendus in neurowetenschappen aan de Brown University, zich zorgen zou maken over de test. De twee co-auteur een artikel in de Tijdschrift voor genetische counseling over hun ervaring.
Je genen zijn niet echt van jou, zegt Nitenson. Als identieke tweelingen delen Schilit en Nitenson bijna hetzelfde genoom. Dus alle belangrijke informatie die Schilit uit de test heeft geleerd, zou ook relevant zijn voor Nitenson.
Maar in tegenstelling tot haar zus, wilde Nitenson niet zo graag weten welke mogelijke mutaties er in haar DNA op de loer lagen, en ze maakte zich zorgen over wie toegang zou hebben tot de gegevens. Ze wilde niet dat haar informatie zou worden gebruikt voor onderzoeksdoeleinden of door een verzekeringsmaatschappij om haar te discrimineren. Het Congres heeft in 2008 de Genetic Information Non-discrimination Act aangenomen, maar hoewel het genetische discriminatie voor arbeids- en ziektekostenverzekeringen voorkomt, dekt het geen levens-, arbeidsongeschiktheids- of langdurige zorgverzekeringen.
David Flannery, medisch directeur van het American College of Medical Genetics and Genomics, een organisatie bestaande uit genetica-professionals, zegt dat zorgen over privacy en het delen van genetische gegevens niet nieuw zijn. Maar deze problemen zijn complexer geworden sinds tests op het hele genoom in 2013 commercieel beschikbaar kwamen. Deze tests produceren enorme hoeveelheden gegevens, waarvan slechts een klein deel wetenschappers kunnen koppelen aan ziekterisico's.
Het bleek dat de resultaten van de test van Schilit lieten zien dat de tweeling een behoorlijk gezond genoom had. Ze ontdekten dat ze genetische drager waren van slechts een handvol milde medische aandoeningen, maar een van hen werd gevaarlijk toen Nitenson eerder dit jaar zwanger werd van haar eerste kind. Een van haar genetische mutaties kan problemen veroorzaken tijdens de bevalling. De genetische afwijking betekent dat bepaalde veelvoorkomende pijnstillende methoden en toedieningstechnieken een risico vormen voor Nitenson en haar baby. Gewapend met die kennis vertelde Nitenson, nu 28 weken zwanger, haar verloskundige zodat ze een alternatief plan voor haar bevalling konden maken.
Nitenson wilde de genetische afwijking niet onthullen vanwege zorgen over de privacy van haar ongeboren dochter, hoewel haar zus bereid was die informatie publiekelijk bekend te maken. Maar Schilit en Nitenson kwamen tot een akkoord over wat ze allebei prettig vinden om te delen en wat privé moet blijven.
Laura Hercher, een professor aan het Sarah Lawrence College die ethische kwesties doceert in genetische counseling, zegt dat de manier waarop de tweeling met hun genetische informatie omging het beste scenario is voor een gezin waarin een lid genetische tests ondergaat.
Het toestemmingsproces voor sequencing van het hele genoom en het hele exoom is overal op de kaart, zegt ze. Sommige bedrijven die deze tests maken, hebben hun eigen toestemmingsformulieren, terwijl klinieken en gezondheidszorgsystemen die genoomsequencing aanbieden hun eigen procedures hebben om de mogelijke voordelen en gevolgen van genetische tests aan patiënten te communiceren. De meeste tests vereisen de handtekening van een arts voor autorisatie, ongeacht of de arts een speciale opleiding in genetica heeft.
Schilit zegt dat ze haar tweelingzus heeft genoemd aan de arts die de test heeft besteld, maar ze zegt dat er nooit een gesprek is geweest over mijn tweelingzus en de implicaties van de testresultaten voor haar.
Hercher zegt dat artsen verantwoordelijk zijn voor het vertellen van patiënten om familieleden te informeren als genetische mutaties die verband houden met bepaalde ernstige ziekten worden ontdekt in een genomische sequencing-test. Maar uiteindelijk hebben familieleden geen vetorecht over de beslissing van een familielid om genetisch getest te worden, zegt ze.