211service.com
Heeft Illumina het eerste genoom van $ 1.000?
Het genoom van $ 1.000 is al jaren een slogan van de sequencing-industrie, maar ondanks gedurfde beloften van verschillende bedrijven, is deze benchmark niet gehaald. Nu, dankzij een nieuwe sequencing-machine van Illumina, kan het eindelijk binnen handbereik zijn.
Alleen mensen : Een nieuwe high-throughput sequencing-machine van Illumina is geoptimaliseerd om duizenden menselijke genomen in een jaar te sequensen.
Op de J.P. Morgan Healthcare Conference op dinsdag kondigde Illumina CEO Jay Flatley een nieuwe high-end sequencing-machine die de hele menselijke genomen nauwkeurig zou kunnen sequensen voor een prijs van minder dan $ 1.000 per stuk. Concurrent Ion Torrent (later gekocht door Levenstechnologieën ) kondigde in 2012 aan dat het een machine had ontwikkeld die hiertoe in staat is (zie Apparaat brengt genoom van $ 1.000 binnen bereik ), maar die mogelijkheid moet nog werkelijkheid worden. De nieuwe machine van Illumina zal naar verwachting in maart zijn eerste klanten bereiken. Snellere chemie en betere optica - de machines van Illumina lezen DNA-sequenties door patronen van fluorescerende nucleotiden te analyseren - hebben ervoor gezorgd dat de kosten zijn gedaald.
Het prijskaartje van $ 1.000 wordt vaak gezien als essentieel om sequencing van het hele genoom kosteneffectief te maken voor medische tests en gepersonaliseerde geneeskunde. Tegen deze prijs kan het redelijk worden voor welgestelde patiënten om hun genomen te laten sequensen voor mogelijke medische informatie.
Toch zullen de nieuwe machines van Illumina voor de meeste laboratoria onbereikbaar zijn. De ultrahoge doorvoer sequencers zullen worden verkocht in systemen van ten minste 10 machines elk, tegen een startprijs van $ 10 miljoen. Volgens Flatley houden de kosten van $ 1.000 rekening met de kosten van de machines, chemicaliën om elke reeks sequenties uit te voeren, monstervoorbereiding en meer. Maar dit zijn machines die elk jaar tienduizenden genomen moeten sequencen.
Illumina benadrukt dat de nieuwe machines de genoomsequencing op populatieniveau zullen versnellen voor grote projecten die gericht zijn op het begrijpen van menselijke ziekten en natuurlijke genetische variatie. In zijn presentatie voorspelde Flatley een explosie van de vraag naar sequencing van menselijke genomen op fabrieksschaal. Hij wees op een paar grootschalige projecten die al in de maak zijn, waaronder het U.S. Veterans Affairs-project om sequentie van de genomen van duizenden voormalige soldaten en het 100K Genomes-project van het VK, dat de genomen van National Health Service-patiënten zal sequensen om hun zorg te begeleiden en om genetische ziekten te bestuderen (zie Waarom het VK een Genomic National Health Service wil).
Onderzoekers hebben nog steeds moeite om te begrijpen hoe veranderingen in de DNA-sequentie ziekte veroorzaken en de gezondheid beïnvloeden. Grootschalige sequencingprojecten kunnen helpen om verbanden tussen een bepaalde DNA-variant en een ziekte of een gezonde uitkomst bloot te leggen. In de komende jaren hebben we de kans om zoveel te leren over de genetica van menselijke ziekten als we hebben geleerd in de geschiedenis van de geneeskunde, zei Eric Lander , stichtend directeur van het MIT en Harvard genomics centre the Broad Institute, in een vrijgegeven verklaring .
De Illumina-machine is speciaal gebouwd voor menselijke genomen, zegt Flatley, en kan de menselijke genomen nauwkeurig genoeg sequensen om DNA-varianten 10 keer sneller te identificeren dan zijn voorganger, een andere high-end Illumina-machine. Terwijl andere machines menselijke genomen sneller kunnen sequensen, kunnen ze niet dezelfde kwaliteit sequentiegegevens met die snelheid produceren, zegt Joel Fellis, senior manager productmarketing bij Illumina.
Flatley zegt dat de nieuwe machine vijf menselijke genomen op een dag gedeeltelijk kan sequencen. Een volledige run duurt drie dagen, gedurende welke tijd het 16 menselijke genomen kan produceren met een kwaliteitsniveau dat algemeen wordt aanvaard door de sequencing-gemeenschap.
Dit betekent dat als in 2014 slechts vier laboratoria 10-eenheden van de nieuwe machines zouden draaien, ze meer menselijke genoomsequenties zouden kunnen produceren dan ooit door alle andere laboratoria ter wereld waren geproduceerd, zegt Flatley.
De eerste drie klanten zijn allemaal krachtpatsers van genoomsequencing: Macrogeen , een bedrijf voor genomische diensten in Seoul; de Breed instituut in Boston; en de Garvan Instituut voor Medisch Onderzoek in Sydney.