211service.com
Het geheim van een nieuw medicijn zit misschien in je genen
Dr Graham Baarden | Wikipedia
Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een spelfout van één letter in het hemoglobine-gen. Maar niet iedereen die de fout erft, lijdt onder de ergste gevolgen van de bloedziekte.
In 2008 hadden wetenschappers ontdekt waarom . Het is omdat sommigen van hen een tweede genetische eigenaardigheid hebben die ervoor zorgt dat hun lichaam foetaal hemoglobine blijft produceren, een versie van de zuurstofdragende stof die normaal alleen tot de geboorte wordt gemaakt.
De tweede genetische verandering werkt als een modificator - in feite een genetische tegenmaatregel tegen ziekte.
Nu heeft een startup genaamd Maze Therapeutics een indrukwekkende bankrekening ($ 191 miljoen van investeerders Third Rock Ventures, ARCH Venture Partners en anderen) verzameld om naar dergelijke modifiers te zoeken en medicijnen te maken die hun effecten nabootsen.
De startup - die zegt te willen weten waarom sommige mensen ziek worden en anderen niet - is van plan openbare genetische databases te ontginnen om mensen met genfouten te vinden die geen ernstige medische problemen hebben gehad.
De jacht op dergelijke genetische uitzonderingen is een van de nieuwste rages in de ontwikkeling van geneesmiddelen. Het kreeg aandacht in 2016 nadat het zogenaamde Resilience Project zei dat het 13 mensen had gevonden die ernstige kinderziekten hadden moeten hebben, maar dat niet deden. Andere bedrijven, waaronder Regeneron Pharmaceuticals, hebben ook hun toekomst ingezet op het verzamelen van privé-troves van DNA-gegevens en het zoeken naar uitschieters.
Maze zegt met name dat het geen eigen genetische database hoeft te creëren, een kostbare onderneming. In plaats daarvan zal het gebruik maken van gratis openbare middelen, waaronder een Britse biobank van de genen en medische dossiers van 500.000 mensen. Binnenkort zouden soortgelijke gegevens beschikbaar kunnen komen van de US Department of Veterans Affairs . De oprichters van het bedrijf zijn onder meer Mark Daly, die toezicht houdt op een genetica-instituut in Finland, een landgebouw zijn eigen biobank .
Er is een opmerkelijke hoeveelheid genetische gegevens beschikbaar, zegt Charles Homcy, CEO van Maze. Vijf jaar geleden zou het een vergissing zijn geweest om dit te proberen.
Er bestaan ook nieuwe tools om in het lab naar modifiers te zoeken. Een van de andere wetenschappelijke oprichters van het bedrijf, Jonathan Weissman , een onderzoeker aan de Universiteit van Californië, San Francisco, zegt dat het mogelijk is om duizenden menselijke cellen die zijn getroffen door een mutatie (zoals degene die sikkelcel veroorzaakt) te nemen en, met behulp van de genbewerkingstool CRISPR, een andere genetische modificatie te introduceren in elk.
Vervolgens kunnen onderzoekers, met behulp van nieuwe technieken voor het meten van afzonderlijke cellen, zien of een van de wijzigingen de ziekte tegengaat. Je neemt een cel met een ziekteverwekkend gen en kijkt dan of je het weer normaal kunt maken, zegt Weissman. We kunnen 100.000 experimenten tegelijk doen omdat elke cel zijn eigen experiment is.
Er zijn al voorbeelden van medicijnen die gebaseerd zijn op de ontdekking van modifier-genen. Eén behandeling, Spinraza genaamd, heeft met succes spinale musculaire atrofie behandeld, een vaak dodelijke kinderziekte.