211service.com
Het genoom van Ozzy Osbourne
De peetvader van heavy metal, de Prince of Darkness, de man die zichzelf beroemd maakte door de hoofden van kleine dieren te bijten - Ozzy Osbourne - heeft zijn genoom laten sequensen.
De voormalige frontman van Black Sabbath en realityshow-ster werd onlangs een van de slechts een paar honderd mensen ter wereld van wie hun volledige genetische code is ontcijferd en geanalyseerd. Osbourne, 61, schreef over zijn ervaring in een column in The Times of London op zondag. Hij zegt dat hij aanvankelijk sceptisch was over het idee – het enige gen waar ik iets van weet, is dat in Kiss – maar kwam al snel tot de conclusie toen de initiatiefnemer van het project, alleen geïdentificeerd als Chris, hem ervan overtuigde dat de resultaten konden helpen verklaren hoe hij het overleefde. jaren van intens drugs- en alcoholmisbruik en alle onverstandige capriolen die daarmee gepaard gaan. Zoals Osbourne opmerkt in zijn column;
Kijk, zei Chris, je zegt het zelf al: je bent een medisch wonder. Je ging 40 jaar op een drank- en drugsbuiger. Je brak je nek op een quad. Je stierf twee keer in een chemisch geïnduceerde coma. Je liep zonder schrammetje weg van je tourbus nadat deze was geraakt door een vliegtuig. Je immuunsysteem was zo aangetast door je levensstijl, dat je 24 uur lang een positieve hiv-test kreeg, totdat ze bewezen dat het niet klopte. Maar hier ben je, levend en wel.
Het bloedmonster van Osbourne werd begin juli verzameld en verzonden naar Cofactor Genomics, een bedrijf in St. Louis, Missouri, dat DNA-sequenties maakt. De resultaten van de DNA-sequentie werden vervolgens naar Knome gestuurd, een startup in Cambridge die menselijke genomen analyseert.
Onderzoekers zullen het onderzoek later deze week in meer detail presenteren op de TED Med-conferentie in San Diego, waar Osbourne en zijn vrouw, Sharon, zullen deelnemen aan een rondetafelgesprek. Maar Jorge Conde, Chief Executive Officer van Knome en voormalig TR35-winnaar, deelde vanmorgen enkele resultaten met mij.
Volgens de analyse heeft Osbourne ongeveer 300.000 nieuwe varianten, een cijfer dat vergelijkbaar is met dat van andere nieuw gesequenced genomen. (Het aantal nieuwe varianten dat per genoom wordt ontdekt, zal afnemen naarmate meer mensen de sequentie bepalen.) Analyse van zijn mitochondriaal DNA, geërfd van zijn moeder, onthulde dat Osbourne ongeveer 1000 jaar geleden een gemeenschappelijke voorouder deelde met Stephen Colbert.
De rocker leerde ook dat hij, zoals de meeste mensen van Europese afkomst, enkele DNA-segmenten heeft geërfd van Neanderthalers. Voor de lol deden we dezelfde analyse voor George Church, zegt Conde. Church, een pionier in DNA-sequencing, Harvard-professor en een van de medeoprichters van Knome, had drie keer zoveel Neanderthaler-DNA.
Gezien zijn beruchte geschiedenis analyseerden onderzoekers ook een aantal genen die betrokken zijn bij het metabolisme en de verslaving van geneesmiddelen . Knome's onderzoeksdirecteur, Nathan Pearson, ook bekend als Dr. Nathan, vertrok eerder deze maand naar Engeland om de bevindingen aan Osbourne uit te leggen.
Rekening houdend met wat Dr. Nathan zei over die kansen zijn onbetrouwbaar, hier zijn enkele andere interessante dingen die hij me vertelde: ik heb 6,13 keer meer kans dan de gemiddelde persoon om alcoholverslaafd te zijn of naar alcohol te verlangen (eh... ja); 1,31 keer meer kans op een cocaïneverslaving (dit moet onzin zijn, want iedereen die net zoveel coke slikt als ik raakt verslaafd); en 2,6 keer meer kans op hallucinaties tijdens het gebruik van cannabis (logisch, hoewel ik meestal met zoveel verschillende dingen tegelijk bezig was, was het moeilijk om te weten wat wat aan het doen was).
…Een van de ongebruikelijke dingen die we in uw genoom vonden, was een spelling in het regulerende segment van uw ADH4-gen, dat alcohol metaboliseert, zei dr. Nathan. Het zou je beter in staat kunnen stellen om alcohol af te breken dan de gemiddelde persoon. Of minder bekwaam. Ik dronk vier flessen cognac per dag. Ik weet niet zeker of ik een Harvard-wetenschapper nodig heb om dat mysterie te doorgronden.
Naar mijn mening laten de bevindingen het beste zien hoe gemakkelijk het is om een verhaal uit een genoom te maken, vooral een verhaal dat toebehoort aan iemand met een zo kleurrijke persoonlijkheid als die van Ozzy. Maar Dr. Nathan had gelijk toen hij zijn eigen theorie uitlegde over hoe de muzikant het tot nu toe heeft overleefd.
Luister, meneer Osbourne, na uw geschiedenis te hebben bestudeerd, uw bloed te hebben afgenomen, uw genen uit de witte bloedcellen te hebben gehaald, ze leesbaar te hebben gemaakt, ze te rangschikken, de gegevens te analyseren en te interpreteren met behulp van enkele van de meest geavanceerde technologie die vandaag de dag beschikbaar is - en van natuurlijk je DNA vergelijkt met al het huidige onderzoek in de Amerikaanse National Library of Medicine, om nog maar te zwijgen van de 18e herziening van het openbare menselijke referentiegenoom - ik denk dat ik met veel vertrouwen kan zeggen waarom je nog leeft.
Ik keek naar hem. Hij keek naar me.
Vooruit dan, zei ik. Spuug het uit.
Sharon, antwoordde hij.