211service.com
Het knelpunt in het genoom doorbreken
De genomische gegevens die worden gegenereerd door sequencing-machines van de volgende generatie zijn niet veel meer dan alfabetsoep als ze niet worden onderworpen aan significante computationele verwerking en statistische analyse. Om de gegevens bruikbaar te maken, is het de kunst om die A's, T's, G's en C's om te zetten in een hanteerbare beschrijving van ziekterisico's en andere genetische aanleg. Dat vereist veel rekenkracht en tijd - al een belangrijk knelpunt voor sommige bedrijven voor genomische analyse (zie Bases naar Bytes, mei/juni 2012) .
Verschillende bedrijven kijken naar de cloud als een manier om hen te helpen alle gegevens te analyseren. Het idee is dat onderzoekers hun gegevens naar een op het web gehoste analyseservice kunnen sturen die ruwe gegevens verwerkt tot een genetisch profiel. De gegevensbestanden die door sequencing-machines worden gegenereerd, zijn echter zo enorm (zie Bases to Bytes, maart/april 2012) dat het alledaagse probleem van het uploaden van grote bestanden naar de cloud zijn eigen probleem wordt. De strategie van een in Redwood City, Californië gevestigde startup genaamd Bina Technologies is om te verdelen en te heersen: klanten een interne data-crunching-machine geven die een berg ruwe sequenties omzet in gemakkelijk gedeelde genetische profielen. Die profielen kunnen dan snel worden geüpload naar Bina Technologies' door de cloud gehoste site voor gegevensbeheer, delen en aggregatie.
De groep is van plan om zijn zogenaamde Bina Box te verkopen die vooraf is geladen met software die de ongeveer 300 gigabyte aan onbewerkte gegevens van een menselijk genoom kan terugbrengen tot een paar honderd megabyte aan genetische informatie. De box uploadt de gecomprimeerde dataset naar Bina's cloudservice voor opslag, delen en verdere analyse. De Bina Box kan het eerste zware werk doen en de gegevens klein genoeg maken om naar de cloud te sturen, zegt Narges Bani Asadi, oprichter van Bina.
Bina Technologies zegt dat zijn systeem deze eerste verwerking van genomische gegevens uitvoert met snelheden die orden van grootte sneller zijn dan de tools die beschikbaar zijn gesteld door de Breed instituut , het gezamenlijke genoomcentrum van MIT-Harvard. Wat ongeveer een week duurt met de Broad's genoomvariatie-analysepijplijn op een high-end acht-core machine in de cloud van Amazon, kan in ongeveer twee uur worden gedaan op een Bina Box, zegt Asadi. Het bedrijf verwacht de komende maanden een volledige beschrijving van zijn vergelijking met andere analysepijplijnen te publiceren.
Bina Technologies is van plan om met een paar genomics-groepen te werken als onderdeel van een piloottestfase voor zijn systeem. Een groep in een vroeg gesprek met Bina Technologies is: Stichting Geneeskunde , een kankergenomics-bedrijf uit Cambridge, Massachusetts (zie Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs, maart/april 2012). Hoewel het team dat verantwoordelijk is voor het voorbereiden van monsters en het genereren van onbewerkte sequentiegegevens zijn processen heeft kunnen opschalen om aan de vraag te voldoen, geldt hetzelfde niet voor de computationele analyse, zegt Maureen Cronin, senior vice-president van onderzoekssamenwerkingen met Foundation Medicine, en een adviseur van Bina Technologies. Ze zegt dat alle gegevens die van de sequencing-machines van Foundation Medicine worden gestreamd, een behoorlijk rekenprobleem hebben veroorzaakt.
Om zeker te zijn van de mutaties die ze identificeren, zegt Cronin, sequentieert Foundation Medicine het genoom van een patiënt met een gemiddelde dekking van 500x - dat wil zeggen dat elk van de drie miljard basenparen in het menselijk genoom ongeveer 500 keer wordt gerepliceerd. Deze ruwe data, miljarden korte blips van het genoom, elk enkele tientallen basenparen lang, moeten vervolgens worden verwerkt tot langere chromosomale sequenties. Dit assemblageproces wordt gevolgd door een vergelijking van het genoom van een individu met een referentiestandaard - het resultaat van het menselijk genoomproject. Dit alles moet gebeuren voordat enige klinische interpretatie van een tumor of ander genoom zelfs maar kan beginnen. Het is een ongelooflijk rekenintensief proces, zegt Cronin.