211service.com
Het persoonlijke genoomproject
George Church, een geneticus aan de Harvard Medical School in Boston, was een van de pioniers in het Human Genome Project. Nu broedt hij een nieuwe genomische onderneming uit: het Personal Genome Project (PGP). Church en medewerkers zijn van plan een database te bouwen die individuele genomen, medische geschiedenissen en andere informatie over elke projectdeelnemer zal integreren, waardoor wetenschappers uitgebreider genetisch onderzoek kunnen doen - en het veld van gepersonaliseerde geneeskunde vooruit helpen.
Hoewel echte gepersonaliseerde geneeskunde nog steeds slechts een doel is - wetenschappers moeten goedkopere, snellere sequencing-technologieën ontwikkelen voordat individuele genoomsequenties zelfs algemeen beschikbaar worden - hoopt Church dat het project zal helpen die toekomst te creëren.
En door echte medische en genomische gegevens van specifieke mensen te gebruiken, zou het project ook testgevallen kunnen creëren voor de juridische en ethische kwesties rond de beschikbaarheid van persoonlijke en genomische records. Dit zou ethici, wetgevers en wetenschappers concrete voorbeelden geven om te bestuderen.
Technologie beoordeling : Wat is het persoonlijk genoomproject?
George kerk : Dit is een manier om persoonlijke genomics toegankelijk te maken voor onderzoek. Sommige goed geïnformeerde kandidaten zullen volledige toestemming geven voor het openbaar maken van een sterk geïntegreerde reeks medische hulpmiddelen [zoals medische dossiers].
KINDEREN : Hoe verschilt dit van het menselijk genoomproject?
GC : Het menselijk genoom ging over het DNA van een enkele, anonieme persoon. De PGP gaat over de hele persoon, inclusief hun genomische informatie. Het is moeilijk om genetica te doen met alleen genen. Je moet feiten over de persoon verbinden met de feiten over DNA. Je kunt het zien als de volgende stap van het project.
KINDEREN : Welke informatie bent u van plan te verzamelen?
GC : Conventionele elektronische medische dossiers, de gebruikelijke 'omics', inclusief RNA, proteomen en metabolietmetingen, evenals beeldgegevens, zoals magnetische resonantiebeeldvorming. Dit geeft een rijk fenotype, hetzelfde type informatie dat je voor elk modelorganisme zou willen hebben.
KINDEREN : U hebt gezegd dat u hoopt dat dit project nieuwe technologieën, biologisch onderzoek en ethische richtlijnen zal stimuleren. Kun je dat toelichten?
GC : Het technologische doel is goedkopere, snellere sequencing. Het biologische doel is om een gedeelde set van bronnen te bieden die academici en bedrijven kunnen gebruiken om later medische analyses uit te voeren. Het sociale aspect is om proactief te proberen om te gaan met een van de grootste problemen met genomisch medisch onderzoek - de anonimiteit [van genomische gegevens].
KINDEREN : Hoe zal de PGP nieuwe technologieën stimuleren, zoals sequencing?
GC : De kosten van sequencing worden nu al snel verlaagd door alternatieven voor conventionele sequencing. We willen de kosten van sequencing zo laag krijgen dat veel mensen het zich kunnen veroorloven, of op zijn minst break-even in termen van mogelijke medische voordelen.
Deze technologieën zullen ook de PGP stimuleren, en de PGP zal het mogelijk maken om technologie toe te passen op een interessant menselijk monster. De PGP zal gratis DNA en andere bronnen verstrekken aan iedereen die ze wil, zoals bedrijven die high-throughput sequencing ontwikkelen. En dan krijgt PGP de gegevens terug om aan de database toe te voegen.
KINDEREN : U hebt ook gezegd dat u hoopt dat de PGP de ontwikkeling van software zal stimuleren om gepersonaliseerde geneeskunde mogelijk te maken, het idee dat artsen mensen kunnen behandelen op basis van hun individuele genoom. Waarom is dit soort software belangrijk?
GC : Laten we zeggen dat ik je morgen je genoom heb gegeven. Zou jij weten wat je ermee moet doen? Waarschijnlijk niet, zelfs als u een arts bent. Iemand zal artsen moeten helpen beslissen welke soorten diagnostiek wenselijk kunnen zijn, welke soorten voedingsinterventies nuttig kunnen zijn, of wat voor soort invasieve procedures kunnen worden uitgesteld.
Daar heb je software voor nodig. Hopelijk zal de PGP helpen bij het vormen van een consortium van softwareontwikkelaars om dit soort software op de PGP-database te ontwikkelen en te testen en deze klaar te maken voor algemeen publiek gebruik.
KINDEREN : Wat zijn enkele van de risico's die verbonden zijn aan het vrij beschikbaar hebben van het genoom van een individu?
GC : Bovenaan de lijst staat het risico van verzekeringen en discriminatie op het werk [op basis van genetica]. Die risico's kunnen worden aangepakt door geschikte bedrijfs- of overheidsvoorschriften, zoals mechanismen voor het verzekeren van gezondheidszorg, ongeacht of u een genetische aanleg voor een ziekte heeft of niet. We starten het project met mensen die een laag risico lopen op dit soort discriminatie, en mensen die weten waar ze aan beginnen. Het is als het debuggen van een complex systeem.
Vlak daarachter is het risico van sociaal stigma, dat van jaar tot jaar verandert. Toen we jonger waren, praatten mensen niet over het nemen van kankermedicijnen of antidepressiva, maar nu is het gebruikelijk om dat soort informatie te delen.
KINDEREN : Denkt u dat de voordelen opwegen tegen de risico's?
GC : Ik denk dat de voordelen van het project opwegen tegen de risico's. Maar elk individu zal moeten beslissen of de voordelen opwegen tegen de risico's voor hen. Mensen moeten verschillende scenario's hebben bedacht en zich er prettig bij voelen. Jim Watson [het best bekend voor het oplossen van de structuur van DNA] kondigde bijvoorbeeld aan dat hij zijn genoom-sequentie wil laten bepalen en mogelijk wil publiceren, maar hij wil zijn APOE4-status [de genvariant die het risico op de ziekte van Alzheimer verhoogt] niet weten. Dus er kunnen andere dingen zijn die hij niet wil weten, maar hij weet nog niet wat ze zijn.
KINDEREN : Waarom is het zo belangrijk dat de informatie openbaar beschikbaar is?
GC : Wij en anderen hebben hun bezorgdheid geuit over de moeilijkheid om anonimiteit te bewaren [in medische dossiers]. Je belooft de proefpersonen dat je de informatie anoniem maakt, maar het wordt steeds gemakkelijker om een persoon opnieuw te identificeren. Dit project zal hopelijk het bewustzijn vergroten over wat we moeten doen om verzekeringsmaatschappijen, overheid en werkgevers aan te moedigen dit veiliger te maken. Dit is al gedaan in sommige landen, dus het is gewoon een kwestie van beleid.
KINDEREN : Werft u deelnemers voor het proefproject? Wie worden de pioniers?
GC : Het duurde een jaar voordat we toestemming voor het project kregen van onze institutionele beoordelingscommissie. Het wervingsproces zal in fasen verlopen. Het bestuur vroeg me om bij mezelf te beginnen omdat ik goed geïnformeerd ben en het project kon stoppen als ik een probleem zag. In maart breiden we uit naar nog twee mensen; en als we eenmaal een mechanisme hebben uitgewerkt om aan te tonen dat de voordelen opwegen tegen de risico's voor de eerste drie mensen, kunnen we meer mensen aanwerven. We hebben 140 mensen die mee willen doen. Het totale aantal deelnemers [in deze fase] zal worden beperkt door fondsen en door de beoordeling van de beoordelingscommissie van hoe het is gegaan. We proberen geld te krijgen voor een groot aantal mensen.
De eerste deelnemers zullen waarschijnlijk menselijke genetici in vaste dienst zijn, omdat ze de risico's en andere problemen kennen. Uiteindelijk willen we een brede, diverse groep mensen uit verschillende sociale en economische groepen, en zowel gezonde als ongezonde mensen. Maar ze zullen specifiek op de hoogte moeten zijn van hoe genetica werkt. Dit kan iets heel groots zijn als mensen zich erop afstemmen. Niet veel mensen weten er tot nu toe van.
KINDEREN : Hoeveel mensen wilt u op termijn bij het project betrekken?
GC : Als we het hebben over een breed consortium van onderzoekers en vrijwilligers, is er geen bovengrens. Als je een miljard mensen zou kunnen opleiden tot het punt waarop ze geïnformeerde toestemming zouden kunnen geven, zouden de statistieken beter zijn. Maar het zou een enorme leerzame taak zijn om op dat punt te komen. Er is behoefte aan breder onderwijs in genetica. Het is bijna daarboven met de drie R's in termen van zijn fundamentele impact voor de toekomst. Mensen zijn verfijnd in persoonlijke elektronica. Hopelijk zal er een vergelijkbare motivatie zijn om uzelf te begrijpen, evenals u uw auto begrijpt.