211service.com
Het Witte Huis dringt aan op precisiegeneeskunde, maar dat zal jaren niet gebeuren
Met de juiste technologieën om biomedische informatie te verzamelen en te begrijpen, zouden we het tempo van ontdekkingen kunnen versnellen die leiden tot een nieuwe klasse van op maat gemaakte medicijnen. Dat is het argument achter het streven van het Witte Huis naar precisiegeneeskunde (zie A Shot in the Arm voor Obama's Precision Medicine Initiative).
Het doel van precisiegeneeskunde is om medicijnen en therapieën te bieden die uniek geschikt zijn voor individuele patiënten op basis van hun genetica en andere onderscheidende gezondheidsinformatie. Voor een klein deel gebeurt dat al. tientallen van gerichte medicijnen hebben de afgelopen jaren goedkeuring gekregen van de Amerikaanse Food and Drug Administration, en er zijn bijzonder succesvolle voorbeelden in de oncologie. Maar ondanks de vroege successen zijn we nog vele jaren verwijderd van het realiseren van een nieuw tijdperk van geneeskunde, zoals de president in zijn boek beschreef Adres van de Staat van de Unie 2015 - als we het al kunnen realiseren.
Hier zijn vier redenen waarom:
1. De wetenschap is nog jong
Het medicijn Herceptin werd het eerste precisiegeneesmiddel in 1998 toen het door de FDA werd goedgekeurd voor patiënten met een type borstkanker veroorzaakt door een specifieke genoomafwijking. Sindsdien is een aantal nieuwe geneesmiddelen ontwikkeld die gericht zijn op kankers die worden gekenmerkt door bijzondere afwijkingen. Maar niet elke patiënt met de doelafwijkingen reageert op deze medicijnen en de redenen daarvoor worden niet begrepen. Aanwijzingen konden worden gevonden door grote verzamelingen patiëntgegevens te analyseren, waaronder informatie over genomische sequenties en klinische gegevens over welke medicijnen de patiënten gebruikten en hoe ze reageerden.
Waardevolle informatie zal afkomstig zijn van innovatieve klinische onderzoeken zoals die van het National Cancer Institute OVEREENKOMST studie, waarin duizenden patiënten hun tumoren laten sequensen om genetische afwijkingen te vinden waarvoor er gerichte medicijnen zijn. Gegevens die uit dergelijke onderzoeken worden gegenereerd, kunnen onderzoekers helpen bepalen welke andere genen van invloed kunnen zijn op het al dan niet werken van een medicijn, zegt Richard Simon , associate director van de afdeling kankerbehandeling en diagnose van het NCI.
President Obama spreekt in het Witte Huis over zijn initiatief voor precisiegeneeskunde.
Genetische afwijkingen in het menselijk genoom kunnen ook bijdragen aan de ontwikkeling van ziekten, waaronder sommige vormen van kanker, maar ook aandoeningen zoals diabetes en hartaandoeningen. Maar hoewel honderden van deze varianten zijn ontdekt, is er nog veel onbekend over wat ze medisch betekenen.
2. De markt voor genetische testen is onbewezen
Om de volgende fase van precisiegeneeskunde te bereiken, zijn uitgebreide, betrouwbare genetische tests nodig. Conventionele diagnostische tests detecteren meestal één of een klein aantal dingen tegelijk, zoals een belangrijke genoomafwijking. Nu verkopen sommige bedrijven geavanceerde tests op basis van geavanceerde sequencing die honderden afwijkingen tegelijk kunnen detecteren (zie The Great Cancer Test Experiment).
Maar gedeeltelijk door het gebrek aan regulering door de FDA, heeft de commercialisering van diagnostische tests op basis van geavanceerde sequencing de onderliggende wetenschap van het verzamelen en analyseren van de gegevens overtroffen. Hoewel er inderdaad hoogwaardige tests beschikbaar zijn, zijn veel van de producten op de markt twijfelachtig. Verschillende tests kunnen verschillende resultaten opleveren van hetzelfde DNA-monster, zegt Elizabeth Mansfield, de adjunct-directeur van gepersonaliseerde geneeskunde en moleculaire genetica voor de FDA.
3. Het is duur
Deze geavanceerde sequencing-tests kunnen duizenden dollars kosten, en de vragen over hun nauwkeurigheid en klinische validiteit zorgen ervoor dat verzekeringsmaatschappijen aarzelen om ervoor te betalen. Daarom geeft een bedrijf tumorsequencing-tests weg aan 100.000 kankerpatiënten.
Het is ook duur om een gericht medicijn te ontwikkelen. Naast het ontwikkelen van het medicijn, moet het bedrijf ook middelen besteden of samenwerken met een ander bedrijf om een begeleidende diagnostische test te ontwikkelen, die tegelijkertijd door de regelgevende instanties moet worden goedgekeurd. Dat beleid kan veranderen, maar in de tussentijd kan het de ontwikkeling van geneesmiddelen vertragen.
Uiteindelijk kunnen sommige bedrijven besluiten dat het najagen van nieuwe blockbuster-medicijnen voor veel voorkomende ziekten een betere financiële gok is dan het najagen van een medicijn dat misschien maar voor een klein aantal mensen werkt.
4. We hebben meer gegevens nodig - en het delen van gegevens
Misschien wel de grootste belemmering voor precisiegeneeskunde is dat zo weinig mensen hun genoom, of het genoom van hun tumor, hebben laten sequensen. Dat maakt het moeilijk om voldoende mensen te vinden om deel te nemen aan klinische proeven voor nieuwe precisiegeneesmiddelen en beperkt het tempo van de wetenschappelijke vooruitgang.
Het is niet alleen genomische informatie die nodig is. Het onlangs gelanceerde Precision Medicine Cohort-project zal een database opzetten van een miljoen of meer vrijwilligers. Naast het rangschikken van gegevens en medische dossiers, zal het informatie bevatten over de cellen, eiwitten en metabolieten van de patiënt - en zelfs gegevens van mobiele apparaten voor het volgen van de gezondheid.
Het genereren van deze gegevens is echter niet voldoende. Door het te combineren in grote, gedeelde databases, kunnen patronen en verbindingen worden verlicht die anders niet te zien waren.
Maar concurrentie leidt ertoe dat academische onderzoekers en bedrijven deze gegevens privé houden, en patiënten maken zich zorgen dat het delen van hun gegevens hun privacy in gevaar kan brengen. Deze dingen moeten veranderen als precisiegeneeskunde vooruitgang wil boeken, zegt Taha Kass-Hout , die onlangs is teruggetreden na drie jaar te hebben gediend als de eerste Chief Health Informatics Officer van de FDA. Bedrijven en onderzoekers moeten inzien dat het delen van data het hele vakgebied vooruit helpt, zegt hij. Het is een win-win voor iedereen.