Hoe $ 1.900 uitgeven aan gentests zonder iets te leren

CBS





Het kan niet goed zijn als Amerika's beroemdste cardioloog, een met 114.000 Twitter-volgers, op sociale media post dat de waarde van uw product precies 0 is. Het is ook niet geweldig als komiek Stephen Colbert uw branche tot lachertje maakt op de late avond-tv , noemen het totale onzin.

Dat is wat er deze maand gebeurde met Helix, de spraakmakende spin-out van de gen-sequencing-gigant Illumina, die de eerste online DNA-testwinkel creëerde waar iedereen kan winkelen voor genomische inzichten door een speekselmonster in te dienen.



Eric Topol. NEILSON BARNARD/GETTY IMAGES VOOR KLICK GEZONDHEID

Het probleem zijn niet de tests die u vertellen over uw afkomst of dat u drager bent van bèta-thalassemie. Die zijn gebaseerd op solide wetenschap. Wat critici trekt, is hoe scrollen door Helix.com al snel een beetje lijkt op het bezoeken van de Scherper beeld van DNA. Maar in plaats van luchtreinigers, broodroosters met spek en andere elektronische gadgets die niemand echt nodig heeft, kunnen mensen met geld om te verbranden $ 149 uitgeven aan een sjaal waarvan het patroon is gepersonaliseerd met behulp van hun genen, DNA-dieet-apps of zelfs genetisch beïnvloede wijnaanbevelingen.

Eric Topol, een invloedrijke hartarts en geneticus bij het Scripps Research Institute in La Jolla, Californië, zegt dat hij er genoeg van heeft. Te veel van deze apps komen volgens Topol neer op genetische astrologie. De gegevens hebben geen basis. Het is pseudowetenschap - compleet, zeg niets, zegt hij. Hij berekende dat een consument $ 1.900 zou kunnen uitgeven aan 17 apps en bijna niets van waarde zou kunnen leren.



Eerder dit jaar gaf de Amerikaanse Food and Drug Administration aan dat het een einde zou maken aan wat een de facto verbod was op een reeks direct-to-consumer genrapporten. Wat volgde was een snelle uitbreiding van gentests die variëren van redelijk tot ronduit dwaas.

Naast Helix verkopen ook vele anderen DNA-tests. Een daarvan, geadverteerd op tv, is Soccer Genomics, dat een persoonlijk rapport belooft dat de ontwikkeling van spelers zal helpen begeleiden. En voor $ 99 verkoopt een bedrijf genaamd Orig3n u een test die beweert het vermogen van uw kind om talen te leren te voorspellen. Vorige maand moest dat bedrijf een geplande weggeefactie van DNA-tests bij een Baltimore Ravens-wedstrijd annuleren, na bezwaren van staatstoezichthouders.

Wat Topol zorgen baart, is dat het veld van de genetica overspoeld kan worden door misverstanden, vooringenomenheid en zelfs privacyschendingen. Het is een jungle, zegt hij. Het is de mix van bewezen en onbewezen zaken die in mijn ogen echt onverantwoord zijn. Hoe moet de consument dat weten?



Levendige discussie

in 2016 MIT Technology Review vierden de DNA-app store van Helix als een van onze 10 doorbraaktechnologieën van het jaar. De grote innovatie van het bedrijf was een nieuw bedrijfsmodel. Helix zou zorgen voor de sequentiebepaling van genen in een gecentraliseerd laboratorium voor een vast eenmalig bedrag van $ 80, waardoor productontwikkelaars zich kunnen concentreren op het uitvinden van apps die consumenten kunnen kopen.

Het lijkt veel op de Apple App Store. Helix behoudt 40 procent van de prijs van de apps (vaak rond de $ 100), terwijl 60 procent naar de ontwikkelaars gaat. Er zijn momenteel 26 apps beschikbaar en het bedrijf verwacht dat dit over een jaar zal stijgen tot ongeveer 75. Hoeveel omzet het binnenhaalt, wil het bedrijf niet zeggen.

In reactie op critici waarschuwt Helix-medeoprichter Justin Kao voor een paternalistische houding ten opzichte van wat voor soort informatie consumenten zouden moeten kunnen uitgeven. Mensen moeten kunnen kiezen hoe ze met elkaar omgaan en DNA-gestuurde inzichten ervaren en zelf bepalen wat voor hen van waarde is, zegt hij.



Helix heeft een gedetailleerd proces voor het screenen van de wetenschap achter tests die het op de markt brengt en heeft er volgens Kao meer dan een dozijn afgewezen. Anderen zijn aangepast om te beperken wat zij beweren dat DNA kan doen. Helix krijgt ook advies van een panel van zes wetenschappelijke adviseurs die elkaar telefonisch of persoonlijk ontmoeten, onder meer om te praten over toekomstige apps.

Een daarvan is Gonçalo Abecasis, een populatiegeneticus aan de Universiteit van Michigan. We zeggen ‘Dat is logisch’ of ‘Dat is gek.’ Het is elke keer weer een levendige discussie, zegt Abecasis. Hij denkt dat Helix een belangrijk experiment is omdat het onderzoekt hoe het genoom op de massamarkt eruit zal zien. En sommige apps waar Topol last van heeft, storen hem helemaal niet: als ik je een sjaal met jouw DNA verkoop, zou je kunnen zeggen: 'Hé, is dat het waard?' Maar je zou niet zeggen: 'Waar is de wetenschappelijke bewijs?'

Voor Ewan Birney, directeur van het European Bioinformatics Institute, is het direct-to-consumer DNA-fenomeen een typisch Amerikaanse benadering, geleid door particuliere bedrijven en gericht op individuen. Daarentegen ligt in Europa meer nadruk op nationale projecten waarvan de bevindingen kunnen worden geïntegreerd in de nationale gezondheidsdiensten, zegt hij.

Dieet-apps

Een van de nieuwste apps op Helix is ​​van Arivale, een spin-out van de Instituut voor Systeembiologie in Seattle, dat zichzelf een wetenschappelijk welzijnsbedrijf noemt. Het concept is om klanten te omringen met een datawolk - uitgebreide informatie over hun bloed, darmmicroben en DNA - die kunnen worden gebruikt om veranderingen in het dieet voor te stellen.

helix

Het volledige programma kost meer dan $ 1.000 per jaar. Maar voor $ 89 biedt het bedrijf klanten via Helix een eerste blik op hun genen en een consult bij een diëtist. Met de app voor gewichtsverlies, Beat Your Genes genaamd, kunnen mensen schermen zien die aangeven of ze genetisch min of meer vatbaar zijn voor een hoge body-mass-index.

Deze DNA-aanwijzingen kunnen gepersonaliseerde voedingsadviezen geven, zegt Arivale CEO Clayton Lewis. Proef je bitter voedsel intenser? Misschien kan de diëtist voorstellen dat u uw uien sauteert. Heb je een neiging tot een hoger gewicht op een paleodieet? Probeer eens over te stappen op koolhydraten.

Ik heb geboord waar de voorspellingen van Arivale over lichaamsmassa vandaan komen. Ze zijn gebaseerd op een paper uit 2015 dat vat samen wat er bekend is over de genetische banden met obesitas uit bevolkingsonderzoeken waarbij ongeveer 340.000 mensen betrokken waren. Wetenschappers hebben honderden statistische verbanden ontdekt tussen specifieke DNA-varianten en gewicht. Tel deze kleine effecten bij elkaar op en wetenschappers kunnen een genetische risicoscore voor een specifieke persoon maken.

Deze scores kunnen iets onthullen over de kans op obesitas waarmee je bent geboren. Wat echter nog steeds ontbreekt, is de laatste link: die tussen een specifieke risicoscore en een bewezen interventie. Arivale zegt dat het is weergegeven in a klinische studie dat de combinatie van haar gegevens en dieetinterventies tot verbeteringen leidde. Maar hoe zit het met exact dezelfde ingrepen zonder alle fancy moleculaire informatie? Ze kunnen het niet zeggen, omdat ze die studie niet hebben gedaan.

Met andere woorden, het kan zijn dat het vasthouden van de hand door een diëtist en het bekende advies om goed te eten en te bewegen, echt helpt. Er is enige wetenschap, maar of het zich vertaalt in gepersonaliseerde aanbevelingen, gaat verder dan de gegevens, zegt Elizabeth Speliotes, een arts en obesitasspecialist aan de Universiteit van Michigan, die de grote studie van 2015 leidde. Het is gedrapeerd in geavanceerde wiskunde, maar op individueel niveau is niet bewezen dat het je zal helpen.

Waakhonden

Genetici zeggen dat hun vermogen om risicoscores te berekenen zal blijven verbeteren. Dat zal DNA-apps krachtiger en mogelijk controversiëler maken naarmate de tijd verstrijkt. Een app op Helix, genaamd Baby Glimpse, nodigt een man en een vrouw uit om DNA in te dienen en een voorspelling te krijgen over hoe hun hypothetische kinderen eruit zouden kunnen zien, inclusief oogkleur.

En hoe lang duurt het voordat uit DNA iemands kans op een hoog of laag IQ of verschillende gedragskenmerken kan worden berekend? Kao zegt dat Helix voorzichtig te werk gaat, vooral met IQ-voorspellingen. Maar hij zegt dat producten die persoonlijkheid aanspreken binnenkort de winkel kunnen bereiken.

Terwijl direct-to-consumer genetische tests doorploegen, zal de regulering van apps voor voeding, fitness, entertainment en persoonlijkheid worden toevertrouwd aan de Amerikaanse Federal Trade Commission in Washington, D.C., die meer dan drie miljoen klachten een jaar over telemarketeers, incassobureaus en misleidende marketingpraktijken.

We houden in de gaten wat er gaande is, zegt Carolyn Hann, een advocaat gespecialiseerd in gezondheidsmarketing in de afdeling reclamepraktijken van het bureau. We erkennen dat in de [direct-to-consumer] markt de wetenschap evolueert, en we willen innovatie ook niet belemmeren.

helix

Het bureau brengt ongeveer 50 gevallen per jaar rond valse gezondheidsclaims. Doelen waren onder meer marketeers van mol-apps, die beweren kankerachtige moedervlekken te identificeren met behulp van een smartphone. In 2014 heeft de FTC ook een zaak aangespannen tegen een direct-to-consumer gen-testbedrijf , GeneWize, die zei dat zijn DNA-test de nadelen van een persoon zou kunnen identificeren en genezen met voedingssupplementen en een huidserum dat zogenaamd is aangepast aan het genetische profiel van elke persoon.

Of de FTC ingrijpt, hangt af van welke claims voor een product worden gemaakt. Specifieke gezondheidsclaims moeten worden ondersteund door competent en betrouwbaar wetenschappelijk bewijs. Maar adverteerders kunnen proberen de regels te omzeilen door alleen vage, suggestieve beweringen te doen, zoals sommige Helix-dieet-apps doen.

Abecasis, de adviseur van Helix, zegt dat zijn persoonlijke mening is dat op genetica gebaseerd dieetadvies niet veel goeds doet. Maar hij vindt ook dat de apps niet veel verschillen van het advies dat een trainer je in de sportschool zou kunnen geven. Het wetenschappelijke bewijs is er niet dat deze dingen werken. Niemand beweert dat deze dingen aan strenge normen voldoen, zegt hij. Maar het is niet onredelijk om het op de markt te hebben. Het is niet erger dan welk rage dieet dan ook.

zich verstoppen