211service.com
Hoe ALS zou kunnen profiteren van een stortvloed aan nieuwe financiering?
Het is geen verrassing dat campagnes op sociale media een probleem onder de aandacht kunnen brengen, maar de ALS Ice Bucket Challenge kan een ongekende impact hebben op een relatief zeldzame ziekte. De campagne, waarbij deelnemers moeten doneren aan een ALS-zaak of video's moeten maken van zichzelf terwijl ze in ijs worden overgoten, is viraal gegaan sinds het begin eind juni. Maar het heeft ook voor controverse gezorgd, waarbij sommigen de aandacht en de geldstroom voor een ziekte die een klein aantal mensen treft in twijfel trekken.
Uitdaging aanvaard : Pete Frates, die aan ALS lijdt, en die hielp de ijsemmeruitdaging populair te maken, wordt overgoten in Fenway in Boston.
Vanaf vrijdag is de ALS Vereniging had sinds 29 juli $ 53,3 miljoen ontvangen, vergeleken met $ 2,2 miljoen tegen die tijd vorig jaar. Om het in perspectief te plaatsen: het jaarlijkse budget van de National Institutes of Health voor ALS-onderzoek is $ 40 miljoen. Andere liefdadigheidsinstellingen voor ALS profiteren eveneens van de campagne.
Dit alles zou een grote stimulans kunnen zijn voor het ALS-onderzoek. ALS (amyotrofische laterale sclerose, ook wel de ziekte van Lou Gehrig genoemd) is een verwoestende en uiteindelijk dodelijke ziekte die verslechtering en dood veroorzaakt van de bewegingsregulerende zenuwcellen in de hersenen, hersenstam en ruggenmerg. Het vordert meestal snel en wordt fataal wanneer een persoon het vermogen om te slikken of te ademen verliest.
Tot nu toe heeft de ALS Association, die het grootste deel van de donaties heeft ontvangen, niet aangekondigd hoe het geld van de Ice Bucket Challenge zal worden besteed of hoeveel specifiek naar onderzoek zal gaan. Maar de toestroom van contant geld kan een grote impact hebben op een ziekte die frustrerend moeilijk te begrijpen of te behandelen is.
Ondanks de vooruitgang in het begrijpen van de ziekte, is er geen remedie bekend en zijn behandelingen beperkt. Hier zijn enkele van de belangrijkste problemen die ALS-onderzoekers onderzoeken - gebieden die zouden kunnen profiteren van extra financiering.
Wie krijgt ALS?
Terwijl sommige mensen ALS krijgen omdat ze een mutatie erven in een van de meer dan een dozijn genen die studies hebben gekoppeld aan de ziekte, heeft 90 procent van de getroffenen geen bekende risicofactoren. In de afgelopen jaren is er echter veel vooruitgang geboekt bij het bestuderen van de genetica van ALS, wat zou kunnen helpen de onderliggende mechanismen van de ziekte te lokaliseren en mogelijke medicijndoelen te vinden. In 2011 ontdekten onderzoekers bijvoorbeeld dat herhaling van DNA-sequenties in een gen genaamd C9ORF72 is de meest voorkomende oorzaak van familiale ALS en draagt ook bij aan niet-overgeërfde gevallen van de ziekte. Een golf van nieuw onderzoek onderzoekt nu de rol van dit gen in meer detail.
Wat veroorzaakt de schade die ALS kenmerkt?
Er zijn nog steeds veel theorieën waarover geen duidelijke consensus is bereikt. Een van de belangrijkste onderzoeksgebieden heeft te maken met afwijkingen in RNA-moleculen en de opbouw van eiwitten in cellen. Maar het kan ook zijn dat een combinatie van andere factoren de oorzaak is.
Waarom zijn de effecten van ALS zo variabel?
Sommige mensen met ALS hebben alleen schade aan motorneuronen, dus hun geest blijft scherp, zelfs als hun vermogen om hun lichaam onder controle te houden verslechtert. Anderen ervaren cognitieve problemen en dementie. Het tempo van de progressie varieert ook sterk. Natuurkundige Stephen Hawking, bij wie op 21-jarige leeftijd de diagnose ALS werd gesteld en nu begin 70 is, is een uitbijter. De meeste mensen ontwikkelen de ziekte op latere leeftijd en overlijden binnen drie tot vijf jaar na de diagnose. Er is een grote onderzoeksinspanning aan de gang om de verschillen te begrijpen die ten grondslag liggen aan verschillende ALS-types. De Instituut voor de ontwikkeling van ALS-therapie in Cambridge, Massachusetts, heeft aangekondigd dat het zijn Ice Bucket Challenge-geld zal besteden aan een nieuwe inspanning voor het verzamelen van monsters, waarbij 100 ALS-patiënten in ongekende diepte zullen worden bestudeerd - hun genomen sequentiëren, hun klinische geschiedenis profileren, versnellingsmeters gebruiken om hun bewegingen te bestuderen, en het creëren van stamcellen uit hun huidmonsters. Het doel zal zijn om therapieën te ontwikkelen die zijn toegespitst op specifieke ALS-subgroepen.
Wat zijn de uitdagingen bij het ontwikkelen van ALS-behandelingen?
Omdat ALS is aangemerkt als een weesziekte (die minder dan 200.000 mensen in de Verenigde Staten treft), hoeven potentiële behandelingen minder hindernissen te nemen op weg naar goedkeuring door de FDA. Maar het is een uitdaging om patiënten voor proeven te rekruteren als er om te beginnen zo'n kleine pool is. Bovendien faalden veel medicijnen die veelbelovend leken in laboratoriumonderzoek in klinische proeven, dus leiders van het ALS Therapy Development Institute zeggen dat wetenschappers slimmer en strenger moeten worden in de manier waarop ze onderzoeken uitvoeren.
Een optie is om cellen van ALS-patiënten te gebruiken in plaats van dieren om te screenen op medicijnen. Onderzoekers aan de Harvard Stamcelinstituut testen potentiële therapieën in het laboratorium met behulp van geïnduceerde pluripotente stamcellen van ALS-patiënten - huidcellen die zijn getransformeerd in stamcellen en vervolgens zijn overgehaald om neuronen te worden. Ze hebben onlangs een medicijn geïdentificeerd dat is goedgekeurd voor epilepsie en dat zou kunnen helpen; het wordt nu getest bij ALS-patiënten.