Hoe een Wiki direct-to-consumer genetica levend houdt

Toen Meg DeBoe vorig jaar besloot gebruik te maken van haar kerstfonds om een ​​consumenten-DNA-test van $ 99 te bestellen bij 23andMe, was ze teleurgesteld: het kwam aan zonder informatie over wat haar genen zeiden over haar kans op het ontwikkelen van Alzheimer en hartaandoeningen. Het rapport ging alleen in op haar genetische genealogie, mogelijke verwanten en etnische wortels.

Dat komt omdat slechts een maand eerder, in november 2013, de Food and Drug Administration had opgetreden tegen 23andMe. De populaire DNA-gezondheidsrapporten en gelikte tv-advertenties van het direct-to-consumer gentestbedrijf waren illegaal, omdat ze nooit door het bureau waren goedgekeurd.

Maar DeBoe, een mama blogger en auteur van kinderboeken, een manier gevonden om toch de gezondheidsinformatie te krijgen die ze wilde. Een low-budget webservice gebruiken genaamd Promethean , betaalde ze $ 5 om haar onbewerkte 23andMe-gegevens te uploaden. Binnen een paar minuten bekeek ze een rapport met vermeldingen waarin haar genen werden verdeeld in Slecht nieuws en Goed nieuws.

Terwijl tienduizenden anderen soortgelijke informatie zoeken over hun genetische aanleg, laden ze hun DNA-gegevens op verschillende weinig bekende websites zoals Promethease, die standaard de grootste leveranciers van genetische gezondheidsdiensten voor consumenten in de Verenigde Staten zijn geworden – en de volgende mogelijke doelwitten voor zenuwregulatoren.

Na het harde optreden van de FDA wisselen consumenten informatie uit over waar ze meer over hun genen kunnen leren. Laat je niet tegenhouden door de man, zei de een.

Promethease is gemaakt door een klein tweemansbedrijf dat als nevenproject wordt gerund door Greg Lennon, een geneticus in Maryland, en Mike Cariaso, een computerprogrammeur. Het werkt door de DNA-gegevens van een persoon te vergelijken met vermeldingen in SNPedia, een uitgestrekte openbare wiki over menselijke genetica die het paar acht jaar geleden heeft gemaakt en beheerd met de hulp van enkele tientallen vrijwillige redacteuren. Lennon zegt dat Promethease wordt gebruikt om maar liefst 500 genrapporten per dag op te bouwen.

Veel mensen komen rechtstreeks van 23andMe. Nadat de gezondheidsrapporten waren geblokkeerd, klaagden consumenten boos over de FDA op de Facebook-pagina van het bedrijf, waar ze ook links naar de Promethease-website uploadden, wat het een tijdelijke oplossing noemde, een manier om uitgebreide medische informatie te krijgen in rapporten die vergelijkbaar zijn, maar niet zo zeer. De stemming was er een van burgerlijke ongehoorzaamheid. Laat de man je er niet van weerhouden om gegenotypeerd te worden, schreef er een.

De FDA is voorzichtig met persoonlijke genomica, want hoewel DNA-gegevens gemakkelijk te verzamelen zijn, is de medische betekenis ervan minder zeker.

Consumenten-DNA-tests bepalen welke gemeenschappelijke versies van de 23.000 menselijke genen uw individuele genotype vormen. Aangezien de wetenschap deze varianten in verband brengt met ziekterisico's, is het idee geweest dat genotypen uw kans op kanker of hartaandoeningen kunnen voorspellen, of uw gezichtsvermogen kunnen verliezen. Maar risico's voorspellen is lastig. De meeste genen zeggen niets beslissends over jou. En als ze dat doen, zou je misschien een dokter aan je zijde willen hebben als je erachter komt. Ik geloof niet dat dit soort risicobeoordeling volwassen genoeg is om nog een consumentenproduct te zijn, zegt David Mittelman, hoofd wetenschappelijk directeur van Gene by Gene, een genetisch laboratorium dat tests uitvoert.

Door de gezondheidsrapporten van 23andMe buiten beschouwing te laten, noemde de FDA ook het gevaar dat verkeerde interpretaties van gengegevens ertoe zouden kunnen leiden dat iemand onnodige operaties moet ondergaan of een overdosis drugs zou nemen. Critici van het besluit zeiden dat het meer te maken had met vragen of consumenten het recht zouden moeten hebben om genetische feiten te krijgen zonder tussenkomst van een arts. Het is een bijna filosofische kwestie over hoe medicijnen zullen worden afgeleverd, zegt Stuart Kim, een professor aan de Stanford University die hielp bij het ontwikkelen van een DNA-interpretatiesite genaamd Interpretome als onderdeel van een klas die hij doceert over genetica. Zal het worden geconcentreerd door medische verenigingen, of op internet, zodat mensen kunnen communiceren?

Nu is het de vraag of Promethease en soortgelijke sites het volgende doelwit van regelgevers zouden kunnen of moeten zijn. Lennon gelooft dat zijn service buiten het bereik van de FDA ligt, omdat het geen spit-kit aanbiedt of zelf DNA-tests uitvoert, maar in plaats daarvan werkt als een dienst voor het ophalen van literatuur en een versie presenteert van wat er in de wetenschappelijke tijdschriften staat. Regel ons, zegt Lennon, en je zou ook WebMD en Wikipedia moeten afsluiten.

bereikt door MIT Technology Review , zei de FDA dat het de bevoegdheid heeft om software te reguleren die genomen interpreteert, zelfs als dergelijke diensten gratis worden weggegeven. Het bureau geeft geen commentaar op specifieke bedrijven.

We weten dat ze ons kennen, zegt Lennon. Ze hebben niet op onze deur geklopt. We weten niet of ze morgen komen aankloppen.

Genresultaten

Promethease kan de resultaten opnieuw analyseren van genotypetests die legaal zijn verkocht voor $ 99 tot $ 199 door verschillende genealogiebedrijven, waaronder 23andMe, Ancestry.com en National Geographic's menselijke afkomst project . Verschillende andere websites met alleen interpretatie, waaronder Interpretome, LiveWello en Genetic Genie, analyseren ook de resultaten van deze tests, die aan klanten worden verstrekt als een tekstbestand met een lijst met genetische variaties.

Voor Barbara Evans, een professor aan het University of Houston Law Center, is het idee dat mensen DNA van het ene bedrijf kunnen verzamelen en het elders kunnen analyseren een belangrijke juridische ontwikkeling. Voorheen zou hetzelfde laboratorium dat u heeft getest degene zijn die u vertelt wat de resultaten betekenden. Maar DNA-informatie is in wezen digitaal. Dat betekent dat het overal kan worden aangesloten en afgespeeld. Het zal behoorlijk moeilijk zijn om te reguleren, voorspelt Evans. Ze is van mening dat diensten als Promethease een beroep kunnen doen op vrijspraak-argumenten en andere juridische verdedigingen als regelgevers hen ooit zouden benaderen.

Het is niet redelijk om te denken dat er een specifieke datum is - 18 mei 2035 - dat het genoom allemaal logisch zal zijn, en dat is de dag dat je het mag zien.

MIT Technology Review testte verschillende sites die alleen voor interpretatie vatbaar zijn met behulp van DNA-gegevens van anonieme donoren die openbaar zijn gepost door het Personal Genome Project, een initiatief voor het delen van gegevens dat is gestart door de Harvard Medical School. Alle sites rapporteerden snel genvarianten in de bestanden, hoewel het aantal gerapporteerde varianten varieerde, van slechts 35 tot maar liefst 17.667 voor Promethease. Sommige rapporten waren ook gedetailleerder dan andere.

Twee van de sites leken ontworpen om gebruikers naar alternatieve geneeswijzen te leiden. Genetic Genie, een gratis dienst met advertenties voor vitamines, rapporteerde de minste genen in wat het een ontgiftingsprofiel noemde. LiveWello rekende $ 19,95 en bevatte meer genen, evenals links naar wetenschappelijke rapporten. Die site stuurde gebruikers echter om uitleg over de resultaten te krijgen door contact op te nemen met chiropractoren, diëtisten en lichaam-geestgenezers wiens telefoonnummers het verstrekte.

Een screenshot van een genrapport gemaakt door Promethease. Het rapport toont vermoedelijke medische effecten van iemands genen.

Het Promethease-rapport was het meest gedetailleerd, hoewel het onhandige, kale ontwerp niet gemakkelijk te gebruiken is. Het organiseert de genetische variaties van een persoon onder categorieën zoals medische aandoeningen en medicijnen. Gebruikers kunnen vervolgens klikken om informatie te zien over individuele genen waarvan wetenschappelijk onderzoek heeft gesuggereerd dat ze hun risico op medicijnreacties, veelvoorkomende ziekten of persoonlijkheidskenmerken zoals een gebrek aan empathie kunnen verhogen of verlagen.

De informatie in het rapport is vergelijkbaar met die in de verboden Personal Genome Service van 23andMe, maar er zijn verschillen. Promethease doet weinig moeite om de genetische risico's voor één ziekte te combineren in één begrijpelijk getal. Dat maakt het rapport meer een mengelmoes van feiten dan een diagnose. Lennon zegt dat dit opzettelijk is. Hij zegt dat 23andMe op wankele wetenschappelijke grond stapte door te proberen risico's samen te voegen tot één nette score.

Iedereen wil een eenvoudig antwoord verkopen: 'Hier is uw risico.' Maar we weten niet hoe deze dingen op elkaar inwerken, zegt hij. Tegelijkertijd is hij van mening dat de onzekere waarde van DNA-informatie geen reden is om het voor leken weg te houden. Het is niet redelijk om te denken dat er een specifieke datum is - 18 mei 2035 - dat het genoom allemaal logisch zal zijn, en dat is de dag dat je het mag zien, zegt hij.

Voorlopig moeten consumenten voor zichzelf zorgen in een wirwar van wetenschappelijke informatie - en hun eigen beslissingen nemen over risico's. Voor DeBoe, de blogger, betekende dit dat ze wat perspectief en gezond verstand moest toevoegen aan het rapport dat ze van Promethease had gekocht. Het vertelde haar dat haar versies van 11 genen een verhoogd risico op borstkanker hadden, en één ervan verlaagde het. Maar ze was niet gealarmeerd, want het blijkt niet echt ongebruikelijk te zijn. Het is geen glazen bol. Ik denk dat veel mensen die fout maken, zegt ze. Dat gezegd hebbende, ik ben erin gegaan omdat ik een paar specifieke dingen wilde weten: of ik een hoog risico [of] genetische aanleg had voor hartaandoeningen, diabetes of de ziekte van Alzheimer. Ik niet, wat een opluchting was.

Om te bepalen of haar verlichting echt gerechtvaardigd is, kan de hulp van een getrainde geneticus nodig zijn. Dat is tenminste de huidige mening van de FDA en medische verenigingen. Maar DeBoe bracht het rapport wel naar haar dokter. Er stond dat ze een gen had voor cafeïnegevoeligheid, en DeBoe zegt dat haar arts het ermee eens was dat ze zich aan cafeïnevrij moest houden en drugs zoals Novocain moest vermijden. Ik denk dat mensen dit zo zouden moeten gebruiken - als gespreksstarter met medische professionals, zegt ze.

Uit zicht

Voor Lennon en Cariaso is de grote belangstelling voor Promethease en SNPedia een triomf voor een no-nonsense benadering van genetica. In 2006, hetzelfde jaar dat 23andMe werd opgericht, lanceerden ze SNPedia als een site waarmee ze - en iedereen - in de gaten konden houden wat de wetenschap over elke genvariant leerde. Lennon zegt dat de site is gemodelleerd naar Wikipedia. Dat was de belofte van het genoom, dat het voor iedereen zou moeten zijn, zegt hij.

Tegenwoordig houdt SNPedia ongeveer 57.000 genvarianten (bekend als single-nucleotide polymorphisms of SNP's) in de gaten met de hulp van enkele tientallen vrijwilligers. Een frequente medewerker is James Lick, een ondernemer die eigenaar is van twee Subway-broodjesfranchises in Taipei. Lick, die is geadopteerd, zegt dat hij geïnteresseerd raakte in genetica toen hij op zoek was naar zijn biologische ouders en nu een paar uur per week besteedt aan het updaten van SNPedia. Vorige maand maakte hij een nieuwe vermelding voor een gen genaamd NGLY1, en voegde een link toe aan: naar New Yorker artikel die het gen en zijn rol in een zeldzame kinderziekte bespraken. In tegenstelling tot de door de overheid gerunde dbSNP, die miljoenen variaties bijhoudt, ongeacht of er iets over bekend is, richt SNPedia zich op variaties die bekende effecten op een persoon hebben. Het is niet alles - alleen wat interessant is en waar iemand de moeite voor neemt om een ​​pagina te maken, zegt Lick.

Consumenten moeten voor zichzelf zorgen in een wirwar van wetenschappelijke informatie - en hun eigen beslissingen nemen over risico's.

De inspanning was ingehouden; SNPedia is vooral een plek voor wat Cariaso recreatieve genomics noemt. Lennon, die had verzuurd van risicokapitaal, wilde ook niet dat er investeerders bij betrokken waren. Als gevolg hiervan werd hun werk overschaduwd door 23andMe, dat $ 126 miljoen ophaalde en meer dan een dozijn doctoraatsgenetica inhuurde om zijn eigen genenlijsten samen te stellen. De CEO, Anne Wojcicki, die getrouwd is met Google-medeoprichter Sergey Brin, belandde op tijdschriftomslagen en een bestuurslid voorspelde dat haar startup de Google van gepersonaliseerde gezondheidszorg zou worden.

Zo is het niet gegaan. En na de actie van de FDA om de rapporten van 23andMe te blokkeren, nam het verkeer naar sites met alleen interpretaties toe. Interpretome, onderhouden door Konrad Karczewski, een postdoctoraal onderzoeker aan het Massachusetts General Hospital, heeft nu 80 tot 100 bezoekers per dag, twee keer zoveel als vorig jaar. Nog meer gaan naar Promethease. Lennon zegt dat de site gemiddeld tussen de 50 en 500 rapporten per dag ontvangt, inclusief een gratis versie en een sneller werkend betaald product. Hij zal niet te specifiek worden over de cijfers of zeggen hoeveel geld Promethease verdient. We zijn een beetje verlegen om te zeggen hoeveel zaken we doen, zegt hij.

Dat zou kunnen zijn uit de wens om regelgevers niet wakker te schudden. De FDA heeft een ruime discretionaire bevoegdheid om op te treden, maar kiest er vaak voor om kleine operators die de regels overtreden, te negeren, vooral als ze het maken van openlijke gezondheidsclaims vermijden. Maar Cariaso en Lennon kunnen niet zeggen dat ze geen problemen verwachtten. Ze noemden hun software tenslotte naar Prometheus, de titaan die de goden trotseerde door vuur van de berg Olympus te stelen en aan de mensheid te geven. (Volgens de mythe werd hij later gestraft en voor eeuwig aan een rots vastgeketend.)

Vuur is kennis van je eigen DNA, zegt Cariaso. De goden zijn iedereen die zou proberen te voorkomen dat ik iets over mezelf weet.

zich verstoppen