211service.com
Is het echt slechts $ 1.000 om een genoom te sequencen?
Het kostte $ 2,7 miljard om het eerste menselijke genoom te sequensen, dat in 2003 werd voltooid. Maar zelfs toen hadden wetenschappers het erover dat het ooit mogelijk zou zijn om het voor $ 1.000 te doen, omdat dat het praktisch zou kunnen maken om al je DNA uit te lezen voor wat routinematige medische zorg , zoals MRI- of CT-scans nu worden gebruikt.
Illustratie door Roman Muradov
In januari 2014 zei Illumina dat het die mijlpaal in wezen had bereikt met zijn HiSeq Ten-sequencingsysteem, waarvan het zei dat het een genoom zou kunnen spellen voor ongeveer $ 1.000. Maar dat aantal is een beetje misleidend; $ 1.000 zijn misschien de ruwe gemiddelde kosten van het uitlezen van een enkel genoom in een faciliteit die de schaalvoordelen kan behalen die het gevolg zijn van het constant laten draaien van 10 sequencing-machines. Elke machine kost $ 1 miljoen, dus niet veel sequencingcentra kunnen er 10 betalen.
harde kosten
Het Broad Institute van Harvard en MIT was een van de eerste kopers van de 10 machines waaruit het Illumina HiSeq Ten-systeem bestaat; de Broad heeft er nu 16 en produceert maandelijks bijna 2.000 menselijke genomen voor onderzoekers. Zelfs op die schaal zijn de kosten van sequencing nog niet helemaal $ 1.000, zegt Stacey Gabriel, senior directeur van het genomics-platform bij de Broad, maar we zijn dichtbij.
Houd er rekening mee dat de kosten voor een sequencing-faciliteit over het algemeen lager zijn dan de prijs die het zijn klanten aanrekent. The Broad rekent onderzoekers $ 1.800 aan om een menselijk genoom te sequencen. Andere grote centra hebben vergelijkbare tarieven. Het particuliere bedrijf Macrogen, met hoofdkantoor in Zuid-Korea, rekent bijvoorbeeld $ 1.600 aan. En het eenmalige tarief dat deze centra (of Illumina zelf ) zou u of mij in rekening brengen voor een genoomsequentie is nog hoger.
Gabriel zegt dat de kosten van sequencing de chemicaliën en andere materialen omvatten die nodig zijn om DNA uit te lezen, arbeid, basisgegevensanalyse (de hele sequentie van begin tot eind aan elkaar rijgen en in een leesbaar formaat plaatsen), en een deel van de administratie en overhead ( bijvoorbeeld elektriciteit bouwen). Het omvat niet de kosten van gegevensopslag.
Zelfs met die kosten zouden voortdurende verfijningen aan de technologie de kosten van sequencing binnen minder dan een jaar op $ 1.000 moeten brengen, zegt Jeffery Schloss, directeur van Genome Sciences bij het National Human Genome Research Institute. Snellere beeldvormingssystemen en verbeteringen aan de sequencing-chemie en de chips ter grootte van een thumbdrive waar de sequencing plaatsvindt, hebben bijvoorbeeld de tijd om elk genoom te verwerken sterk verkort, zegt Joel Fellis, associate director productmarketing bij Illumina.
Kosten verder omlaag
Voor klanten die $ 1.600 tot $ 1.800 betalen voor sequencing, wordt elke DNA-letter gemiddeld 30 keer gelezen. Hoe meer een DNA-sequentie wordt gelezen, hoe groter de zekerheid dat de sequencing-machine de sequentie nauwkeurig leest.
Het 30 keer sequencen van een genoom is voldoende voor sommige medische doeleinden, zoals het begrijpen van aandoeningen waarbij een klein aantal genen betrokken is. Maar voor onderzoek naar genetisch complexe aandoeningen zou je duizenden individuen moeten sequensen, wat betekent dat $ 1.000 per genoom nog steeds onbetaalbaar zou zijn. Voor onderzoek naar bepaalde kankers, die verschillende mutaties kunnen hebben in verschillende individuele cellen, raden onderzoekers 60 of 80 keer aan. Dat betekent uiteraard hogere prijzen, en als gevolg daarvan moeten sommige applicaties nog steeds worden gesequenced om ongeveer 10 keer goedkoper te worden: meer zoals $ 100 of $ 200.
Illumina's Fellis zal niet voorspellen wanneer dat zou kunnen gebeuren, maar hij zegt dat de kostenbesparingen haalbaar moeten zijn met voortdurende verfijning van bestaande sequencing-systemen. Ik denk niet dat er een fundamenteel nieuwe technologie nodig is, zegt hij.
De afhaalmaaltijden
Het kost grote faciliteiten niet veel meer dan $ 1.000 om een genoom te sequencen als ze er een grote batch van maken. Binnenkort zal het obstakel voor wijdverbreide genoomsequencing niet langer de kosten zijn, maar bewijzen dat het medisch nuttig is. Voor veel medische toepassingen is het sequencen van het exoom, een belangrijke subset van het genoom, voldoende en kost het al minder dan $ 1.000.
Met dank aan Henrik Grabner voor deze vraag. Als je er een hebt, stuur het dan naar [email protected].