211service.com
J. Craig Venter gaat DNA-gegevens aan consumenten aanbieden
Vijftien jaar geleden gaf de wetenschappelijke aanstichter J. Craig Venter $ 100 miljoen uit om tegen de regering te racen en een menselijk genoom te sequensen, dat zijn eigen genoom bleek te zijn. Nu, bij een Zuid-Afrikaanse zorgverzekeraar, zegt de ondernemer dat hij de medisch belangrijke genen van zijn klanten zal sequencen voor slechts $ 250.
J. Craig Venter
Human Longevity Inc. (HLI), de startup Venter die 18 maanden geleden in La Jolla, Californië werd gelanceerd, exploiteert nu wat wordt aangeprezen als 's werelds grootste laboratorium voor DNA-sequencing. Het doel is om binnen vier jaar een miljoen genomen aan te pakken, om een gigantische privédatabase van DNA en medische dossiers te creëren.
In een stap in de richting van het opbouwen van de datatrove, zegt het bedrijf van Venter dat het een overeenkomst heeft gesloten met de Zuid-Afrikaanse verzekeraar Discovery om de genomen van zijn klanten gedeeltelijk te decoderen, en de informatie terug te sturen als onderdeel van gedetailleerde gezondheidsrapporten.
De deal is een salvo in de steeds groter wordende strijd om te proberen DNA-gegevens naar consumenten te brengen via nieuwe wegen en door de kosten van sequencing te subsidiëren. Het lijkt de eerste grote deal met een verzekeraar te zijn die op commerciële basis brede toegang biedt tot genetische informatie.
Jonathan Broomberg, chief executive van Discovery Health, dat vier miljoen mensen in Zuid-Afrika en het Verenigd Koninkrijk verzekert, zegt dat de genoomservice beschikbaar zal worden gesteld als onderdeel van een wellnessprogramma en dat Discovery de helft van de $ 250 zal betalen, waarbij individuele klanten de rest. Gengegevens zouden worden teruggestuurd naar artsen of genetisch adviseurs, niet rechtstreeks naar individuen. De verzamelde gegevens, een exoom genaamd, maken ongeveer 2 procent van het genoom uit, maar omvatten bijna alle genen, inclusief belangrijke risicofactoren voor kanker zoals de BRCA-genen, evenals gevoeligheidsfactoren voor aandoeningen zoals darmkanker en hartaandoeningen. Doorgaans kost de BRCA-test op eigen kosten overal tussen de $ 400 en $ 4000.
Ik hoop dat we een echte doorbraak krijgen op het gebied van gepersonaliseerde wellness, zegt Broomberg. Mijn angst zou zijn dat mensen hier bang voor zijn en de informatie niet willen - of dat het zelfs voor deze prijs nog te duur is. Maar we zijn optimistisch. Hij zegt dat hij verwacht dat er in de loop van een aantal jaren maar liefst 100.000 mensen zullen toetreden.
Venter richtte Human Longevity op met Rob Hariri en Peter Diamandis (zie Microbes and Metabolites Fuel an Ambitious Aging Project), voornamelijk om 's werelds grootste database van menselijke genetische en medische informatie te verzamelen. De hoop is om het te gebruiken om de rol van genen bij alle ziekten te achterhalen, nauwkeurige voorspellingen over de gezondheidsrisico's van mensen mogelijk te maken en manieren te suggereren om die problemen te voorkomen. Ik ben van mening dat we minder dan 1 procent van de bruikbare informatie in het menselijk genoom kennen, zegt Venter.
Het bedrijf begon dit jaar met het verzamelen van genomen door aan te bieden ze te sequensen voor partners, waaronder Genentech en de Cleveland Clinic, die de gegevens nodig hebben voor onderzoek. Venter zei dat HLI een geanonimiseerde kopie bewaart, samen met informatie over de gezondheid van patiënten. HLI zal ook kopieën van de DNA-informatie van de Zuid-Afrikanen bewaren en toegang hebben tot hun verzekeringsgegevens.
Het zal heel wat Afrikaans genetisch materiaal in de wereldwijde onderzoeksbasis brengen, die ontbrak, zegt Broomberg.
Mogelijk volgen er deals met andere verzekeraars. Venter zegt dat alleen met enorme aantallen de exacte relatie tussen genen en eigenschappen duidelijk wordt. De lengte bijvoorbeeld - grotendeels bepaald door hoe lang iemands ouders zijn - wordt waarschijnlijk beïnvloed door ten minste honderden genen, elk met een klein effect.
Onder verwijzing naar vergelijkbare doelstellingen zei de Amerikaanse regering dit jaar dat ze een onderzoek onder een miljoen mensen zou verzamelen in het kader van Obama's initiatief voor precisiegeneeskunde (zie VS om DNA-onderzoek van één miljoen mensen te ontwikkelen), maar het zal misschien niet zo snel gaan als de inspanning van Venter.
Een full-body MRI-scanner in de gezondheidskern van Human Longevity, waar het $ 25.000 medische behandelingen biedt.
HLI heeft een team van machine learning-experts in Silicon Valley samengesteld, onder leiding van de maker van Google Translate, om modellen te bouwen die gezondheidsrisico's en eigenschappen kunnen voorspellen op basis van iemands genen (zie Drie vragen voor J. Craig Venter). In een eerste project, zegt Venter, hebben vrijwilligers hun gelaatstrekken tot in detail in kaart gebracht en het bedrijf probeert aan te tonen dat het op basis van genen precies kan voorspellen hoe mensen eruitzien. Hij zegt dat het project nog niet af is, maar dat alleen al op basis van de genetische code, HLI de kleur van je ogen al beter kan beschrijven dan jij.
Venter zei ook dat het bedrijf in oktober een gezondheidscentrum zal openen op het hoofdkantoor in La Jolla, met uitgebreide genetische en gezondheidsdiensten gericht op zelfverzekerde leidinggevenden en atleten. Het centrum, het eerste van een aantal dat hij hoopt te openen, zal een volledige analyse van het genoom van patiënten uitvoeren, de sequentie van hun darmbacteriën of microbioom uitvoeren, meer dan tweeduizend andere lichaamschemicaliën analyseren en ze door een MRI-scan van het hele lichaam laten gaan. Als een executive fysiek op steroïden, zegt hij.
De gezondheidskerndienst kost $ 25.000. Deze personen zouden ook deel gaan uitmaken van de database, zei Venter, en zouden constant updates ontvangen als er ontdekkingen worden gedaan.
Hoewel er niet veel twijfel bestaat over de kwaliteit van de wetenschap van Venter, is dit de eerste keer sinds hij een medic in Vietnam was dat hij medicijnen rechtstreeks uitdeelt. Ik vind het een goed concept, zegt Charis Eng, voorzitter van het Genomic Medicine Institute van de Cleveland Clinic, dat samenwerkt met het bedrijf van Venter. Maar wij die genomische geneeskunde beoefenen - we zeggen dat HLI absoluut geen ervaring heeft met patiëntenzorg. Ik wil voorzichtigheid injecteren: het moet zowel medisch verantwoord als wetenschappelijk verantwoord zijn.
Venter heeft een geschiedenis van het verkopen van grote concepten aan investeerders en het vervolgens gebruiken van hun geld om spannende, maar niet per se winstgevende, wetenschap uit te voeren. In 1998 richtte hij Celera Genomics op om het menselijk genoom privé te sequensen, maar hij werd later aangesteld als president toen de zakelijke richting veranderde. De economie van zijn huidige plan is ook onzeker. Venter's pitch is dat hij met tienduizenden en uiteindelijk een miljoen genomen, de ware betekenis van de DNA-code van elke persoon zal ontdekken. Maar al die ontdekkingen liggen in de toekomst.
En tegen een kostprijs van ongeveer $ 1.000 tot $ 1.500 per stuk, vormen een miljoen volledig gesequenced genomen een kostenpost van meer dan een miljard dollar. HLI heeft tot dusver $ 80 miljoen opgehaald, maar Venter zegt dat hij nu investeerders ontmoet om veel grotere bedragen op te halen.
Venter zegt dat hij van plan is verschillende andere veelvoorkomende soorten testen aan te bieden, waaronder preconceptiescreening voor ouders (om te leren of ze erfelijke genetische risico's met zich meebrengen), sequentiebepaling van tumoren van kankerklinieken en screening van pasgeborenen. Die plannen kunnen HLI in concurrentie brengen met tal van andere startups en laboratoria die vergelijkbare diensten aanbieden.
Het zou nog maar een kant-en-klaar genetisch testbedrijf zijn, als de hele motivatie niet was om deze grote database te bouwen, zegt hij. Het toekomstige spel is 100 procent in data-interpretatie. Als we dit gesprek over vijf tot tien jaar hebben, zal het heel anders zijn. Het zal zijn: 'Kijk eens hoe weinig we wisten in 2015.'