211service.com
Je hebt een genetische test gehad. Wat nu?
Tests die zoeken naar genetische variaties die verband houden met een aantal veelvoorkomende ziekten, zijn nu beschikbaar via internet. Maar een patiënt die de dokterspraktijk binnenloopt met een dik bestand aan genetische informatie, zal waarschijnlijk ontdekken dat de dokter geen idee heeft wat hij ermee moet doen. Een nieuw project, gelanceerd in december door de Coriell Instituut voor Medisch Onderzoek , in Camden, NJ, wil daar verandering in brengen.
Gepersonaliseerde geneeskunde: Een deelnemer aan de Coriell Personalised Medicine Collaborative, een project om genomische informatie te integreren in de medische praktijk, levert een speekselmonster voor DNA-analyse.
Het instituut zal de komende twee jaar gratis genetische tests aanbieden aan 10.000 lokale vrijwilligers. Deelnemers krijgen informatie over hun genetische risico voor een aantal ziekten en een manier om die informatie met hun artsen te delen. Het programma zal zowel artsen als patiënten helpen te leren wat ze met genetische informatie moeten doen als ze die eenmaal hebben. Onderzoekers zullen elke stap van het proces onderzoeken om erachter te komen hoe artsen genetische informatie het beste in hun praktijk kunnen opnemen om ziekten te voorkomen en te behandelen.
Ook al is wat medisch relevant is beperkt, de technologie om deze onderzoeken te doen explodeert, zegt Michael Christman, president en CEO van het instituut. Het is nog vroeg, maar we moeten hier nu al over gaan nadenken.
In de afgelopen twee jaar hebben wetenschappers een stortvloed aan onderzoeken gepubliceerd waarin specifieke genetische variaties worden gekoppeld aan een verhoogd risico op het krijgen van ziekten, zoals diabetes of hart- en vaatziekten. De bevindingen worden bijna net zo snel gecommercialiseerd als ze zijn aangekondigd. In theorie kan bewustzijn van risico patiënten helpen maatregelen te nemen om het begin van de ziekte te voorkomen. Degenen met een hoger risico op borstkanker kunnen bijvoorbeeld vaker worden gescreend, of mensen met een risico op hart- en vaatziekten kunnen statines gaan gebruiken.
Multimedia
Zie de verwerking en analyse van DNA-monsters.
Maar juist de snelheid waarmee de tests op de markt zijn gekomen - en het feit dat ze online beschikbaar zijn - roept een aantal zorgen op. Kunnen consumenten de resultaten begrijpen zonder de hulp van professionals? Kunnen hun artsen? En het belangrijkste: kan de informatie de gezondheid van patiënten op de lange termijn echt verbeteren? We moeten de relevantie van deze genen evalueren in termen van hun ziekterisico en klinisch nut, zei Ulrich Broeckel , directeur van het Individualized Medicine Institute van het Medical College of Wisconsin, in Milwaukee, op de Beyond Genome-conferentie in San Francisco op woensdag.
De Coriell Personalised Medicine Collaborative zal diensten aanbieden die vergelijkbaar zijn met die van particuliere bedrijven, zoals Navigenics , DeCode en 23andMe . Alle drie deze bedrijven gebruiken microarrays – chips bezaaid met fragmenten van DNA – om DNA te screenen op specifieke genetische variaties. Maar het Coriell-project zal een beperkter bereik van resultaten opleveren, en het zal een directe inspanning leveren om medische professionals erbij te betrekken. We willen een model bouwen van een ethische, verantwoorde, genoomgeïnformeerde medische praktijk, zegt Christman. Dit is belangrijk omdat het niet wordt overgenomen door overheidsinstanties. (Momenteel worden weinig genetische tests gereguleerd door de federale overheid.)
Hoewel de definitieve details van het project nog niet zijn vastgesteld, is het waarschijnlijk dat deelnemers in eerste instantie risico-informatie zullen krijgen over 11 verschillende aandoeningen, waaronder borst- en prostaatkanker, diabetes type 2, hart- en vaatziekten en maculaire degeneratie.
Coriell bouwt ook een webportaal, dat in september van start gaat, waar deelnemers toegang hebben tot hun genetische risico-informatie en ervoor kunnen kiezen om een deel of alles ervan met hun artsen te delen. Ze zullen ook regelmatig gezondheidsenquêtes invullen om wetenschappers in staat te stellen te beoordelen hoe nuttig deze genetische informatie is voor het verbeteren van de gezondheid op de lange termijn: gebrek aan informatie over klinische bruikbaarheid is een belangrijk punt van kritiek op direct-to-consumer genetische screening. Het portaal zal ook educatief materiaal bevatten dat gericht is op artsen, inclusief cursussen voor permanente educatie.
Wanneer de site wordt gelanceerd, zullen artsen dan weten wat ze moeten doen met de genetische informatie die hun patiënten hen verstrekken? Absoluut niet, zegt Christman. Maar het is waar we moeten beginnen. We kunnen niet wachten om een nieuwe generatie artsen op te leiden.
Voorlopige onderzoeken die Coriell heeft uitgevoerd, suggereren dat patiënten ook in de war zijn door genetica. Ik schrik van het gebrek aan begrip, zegt Christman. Mensen begrijpen het verschil niet tussen Mendeliaanse en complexe genetische ziekten. Bij een ziekte van Mendel – genoemd naar de 19e-eeuwse priester Gregor Mendel, die baanbrekend genetisch onderzoek deed naar fruitvliegen – is de ziekte gekoppeld aan een enkel gen. Het dragen van bepaalde varianten van dat gen garandeert vrijwel het uiteindelijke begin van de ziekte. Bij complexe ziekten interageren meerdere genen echter met de omgeving om het risico te vergroten. Het dragen van een bepaald gen is geen garantie voor het begin van de ziekte. Ik wil niet dat mensen naar huis gaan en zeggen: 'Ik heb het gen voor een hartaanval', zegt Christman.
In tegenstelling tot sommige particuliere diensten, zal het Coriell-project deelnemers alleen die genetische informatie geven die door een adviesraad als medisch bruikbaar wordt beschouwd, wat betekent dat er medische of leefstijlinterventies zijn die het risico op de ziekte kunnen verminderen of de resultaten kunnen verbeteren. (Natuurlijk kan de definitie van medisch uitvoerbaar variëren. Navigenics beperkt het testen ook tot aandoeningen waarvoor interventies bestaan. Maar de ziekte van Alzheimer staat op de lijst. Christman zegt dat Coriell dat niet doet, aangezien geen enkele interventie een significant effect heeft bewezen over het risico van Alzheimer.) Een onafhankelijke beoordelingscommissie komt twee keer per jaar bijeen om het laatste onderzoek te bespreken en te beslissen welke varianten op de lijst komen.
Als onderdeel van hun inspanningen om de medische gemeenschap te betrekken, hebben Christman en zijn team contact opgenomen met lokale ziekenhuizen, die de genetische screeningservice aanbieden aan hun personeel, zowel als individueel voordeel als als een manier om meer te weten te komen over genomica. Het project is buitengewoon belangrijk omdat het een dimensie zal toevoegen aan patiëntenzorg die we nog niet eerder hebben gehad: de genetische component, zegt Simon Samaha , Chief Medical Officer van Cooper University Hospital, in Camden, een van de deelnemende organisaties. Coriell heeft tot nu toe 2.000 deelnemers ingeschreven, waarvan ongeveer de helft medische professionals, en het streeft ernaar om in 2009 10.000 vrijwilligers te hebben. Momenteel komen alleen mensen in aanmerking die ter plaatse wonen en dus toestemming kunnen geven om persoonlijk aan het project deel te nemen.
Omdat deelname gratis is, zegt Christman, zal het project een bredere dwarsdoorsnede van de bevolking bereiken dan particuliere bedrijven, die $ 1.000 tot $ 2.500 vragen voor hun diensten. Wetenschappers van Coriell hebben rechtstreeks contact opgenomen met zowel Afro-Amerikaanse als Latijns-Amerikaanse gemeenschappen.