211service.com
Knome-software geeft inzicht in het genoom
Een bedrijf voor genoomanalyse genaamd Knome introduceert software die artsen en andere medische professionals kan helpen bij het identificeren van genetische variaties binnen het genoom van een patiënt die verband houden met ziekten of de respons op geneesmiddelen. Dit nieuwe product, dat voorlopig alleen beschikbaar is voor geselecteerde medische instellingen, is een patiëntgerichte draai aan de bestaande producten van Knome, gericht op onderzoekers en farmaceutische bedrijven. De Knome-software zet de ruwe genoomsequentie van een patiënt om in een medisch relevant rapport over ziekterisico's en medicijnmetabolisme. De software kan worden uitgevoerd binnen het eigen netwerk van een kliniek, in plaats van in de cloud, zoals bij sommige genoominterpretatieservices het geval is, waardoor de informatie privé blijft.
Vooruitgang in de DNA-sequencingtechnologie heeft de hoeveelheid tijd en geld die nodig is om alle drie miljard basenparen DNA in het genoom van een persoon te identificeren, sterk verminderd. Maar het gebruik van genomische informatie voor medische beslissingen is nog steeds beperkt omdat het proces zulke grote hoeveelheden gegevens creëert. Minder dan vijf jaar geleden haalde Knome, gevestigd in Cambridge, Massachusetts, de krantenkoppen door het aanbieden van wat toen een lage prijs leek - $ 350.000 - voor een pakket voor genoomsequencing en profilering. Dezelfde service kost nu slechts een paar duizend dollar.
Tegenwoordig heeft genoomprofilering twee belangrijke toepassingen in de kliniek. Het maakt deel uit van de zoektocht naar de oorzaak van zeldzame genetische ziekten en genereert tumorspecifieke profielen om artsen te helpen de zwakke punten van de specifieke kanker van een patiënt te ontdekken. Maar binnen een paar jaar zou de techniek verder kunnen gaan dan zeldzame ziekten en kanker. De informatie die uit het genoom van een patiënt wordt gehaald, zou de oorsprong van een specifieke ziekte kunnen verklaren, kosten kunnen besparen door artsen in staat te stellen toekomstige ziekten voor te behandelen, of zou de effectiviteit en veiligheid van medicijnen kunnen verbeteren door artsen in staat te stellen medicijnen voor te schrijven die zijn afgestemd op het vermogen van een persoon om medicijnen metaboliseren.
Maar het is niet triviaal om de relevante genetische informatie uit het genoom van een patiënt te halen. Om de specifieke genetische variant te vinden die een specifieke ziekte of medicijnrespons veroorzaakt, kan expertise van vele disciplines nodig zijn - van genetica tot statistiek tot software-engineering - en veel tijd. In het genoom van een bepaalde patiënt zullen miljoenen plaatsen in dat genoom verschillen van de referentiestandaard. De overgrote meerderheid van deze verschillen, of varianten, zal niet gerelateerd zijn aan de medische toestand van een patiënt, maar het kan tussen de 20 minuten en twee uur duren voor elke variant, zegt Heidi Rehm , een klinisch geneticus die het Laboratorium voor Moleculaire Geneeskunde leidt bij Partners Healthcare Center for Personalised Genetic Medicine in Boston, en die binnenkort zitting zal nemen in de klinische adviesraad van Knome. Als je dat opschaalt naar … miljoenen varianten, wordt het onmogelijk.
Een softwarepakket als dat van Knome kan helpen de lijst in te korten op basis van factoren zoals het type ziekte, het overervingspatroon in een familie en de effecten van bepaalde mutaties op genen. Andere bedrijven hebben web- of cloudgebaseerde services geïntroduceerd om een dergelijke analyse uit te voeren, maar de softwaresuite van Knome kan werken binnen het netwerk van een ziekenhuis, wat van cruciaal belang is voor ziekenhuizen die privacygevoelig zijn.
Het grootste voordeel van de wijdverbreide adoptie van genomica in de kliniek zal komen van de klinische intelligentie die artsen halen uit netwerken van patiëntgegevens, zegt Martin Tolar, CEO van Knome. Informatie over het verband tussen bepaalde genetische varianten en de respons op ziekte of medicijnen kan worden geanonimiseerd - dat wil zeggen dat er geen specifieke patiënt aan de gegevens kan worden gekoppeld - en gedeeld worden door grote ziekenhuisnetwerken. Met de software van Knome kun je dat soort informatie gemakkelijk delen, zegt Tolar.
In de toekomst zou u zich in de situatie kunnen bevinden waarin uw arts de meest geschikte informatie voor uw specifieke geval kan verzamelen die daadwerkelijk leidt tot aanbevelingen over medicijnen, enzovoort, zegt hij.