211service.com
Langzame vooruitgang naar betere geneeskunde
Zodra Carina op 25 juli 2014 werd geboren, was het duidelijk dat er iets mis was. De verloskundige wees erop: een knobbel aan de rechterkant van haar kaak. Aanvankelijk konden artsen geen diagnose stellen, maar na verloop van tijd werd ontdekt dat het een verderfelijke vorm van kanker was die gedurende de eerste anderhalf jaar van Carina's leven acht ronden chemotherapie en meerdere operaties zou weerstaan.
Afgelopen oktober, na weer een operatie, toen de tumor weer begon te groeien, merkten Carina's ouders, Joe en Christie, dat ze geen opties meer hadden. Bestraling was een mogelijkheid, maar er was een aanzienlijk risico op hersenbeschadiging. Radiologen adviseerden hen om eerst elk experimenteel medicijn te proberen dat ze konden vinden.
Illustratie door Patrick Kyle
Genetisch onderzoek op de tumor toonde een abnormale fusie van twee genen aan. Deze fusie leek groeisignalen te creëren die tot kanker leidden, en Carina's oncoloog, Ramamoorthy Nagasubramanian van het Nemours Children's Hospital, ontdekte dat een geneesmiddel dat is ontworpen om te interfereren met een eiwit dat door die fusie wordt gemaakt, in klinische onderzoeken voor volwassenen was. Hij nam contact op met de medicijnfabrikant, Loxo Oncology, en samen deden ze een beroep op de Amerikaanse Food and Drug Administration om een pediatrische proef toe te staan. In december werd Carina de eerste patiënt.
De volgende maand keken Joe en Christie toe hoe de tumor kleiner werd. Het was zo groot als een walnoot toen de behandeling begon; 28 dagen later leek het bijna helemaal weg. Hoewel Carina niet is genezen - ze zal het medicijn blijven gebruiken zolang het werkt, en op een gegeven moment zal de kanker waarschijnlijk weer muteren - vandaag is ze een actieve, nieuwsgierige tweejarige. De behandeling heeft ons blije babytijd opgeleverd, zegt Joe. (Om hun privacy te beschermen, vroeg de familie om hun achternaam niet bekend te maken.)
Carina's casus en soortgelijke voorbeelden zijn de succesverhalen van een benadering van geneeskunde die zich richt op individuele verschillen in de genen van patiënten, vaak in combinatie met informatie over hun omgeving, gezondheidsgeschiedenis en levensstijl. Het wordt precisiegeneeskunde genoemd, een brede term die het vaakst wordt gebruikt om een benadering te beschrijven die gegevens uit veel verschillende bronnen combineert om een medisch portret van elke persoon te creëren en effectievere, gerichte behandelingen te ontwerpen. Het is een grote verschuiving ten opzichte van ons huidige medische model, dat zich richt op generieke benaderingen en behandelingen die geschikt zijn voor zoveel mogelijk mensen, maar het potentieel ervan hielp het Witte Huis een investering van $ 215 miljoen te motiveren om het te helpen ontwikkelen. Dat is ook de reden waarom Memorial Sloan Kettering Cancer Center in New York City, een leider in zijn vakgebied, sinds 2014 10.000 tumoren heeft gesequenced in een poging inzicht te geven aan oncologen die kankertherapieën ontwikkelen die voor elke patiënt zijn geïndividualiseerd.
Zoals elke grote verschuiving, zal ook deze veel uitdagingen met zich meebrengen voor gevestigde praktijken in de medische industrie, van regelgeving tot medicijnontwikkeling.
* geprojecteerd
Welke delen van de zorgsector zullen profiteren van deze verstoring? Dat is de grote vraag van dit Business Report.
Een groep die al profiteert, zijn technologiegedreven startups. Volgens gegevens van Silicon Valley Bank investeerden durfkapitalisten vorig jaar een recordbedrag van $ 7 miljard in Amerikaanse biofarmaceutische startups, grotendeels gedreven door enthousiasme over nieuwe doorbraken in genetische geneeskunde en andere technologieën.
Loxo Oncology, maker van Carina's medicijn, is een voorbeeld van de rol die kleinere bedrijven spelen. Loxo-oprichter Joshua Bilenker zegt dat het bedrijf heeft geprofiteerd van de nieuwe beschikbaarheid van openbare informatie in bronnen zoals de National Institutes of Health's Kanker Genoom Atlas .
Er is ook private en publieke financiering beschikbaar geweest, waarbij Loxo tot nu toe ongeveer $ 250 miljoen van investeerders heeft opgehaald. Bilenker zegt dat de focus van zijn bedrijf op relatief eenvoudige genetisch aangedreven kankers het mogelijk maakt om snel te weten of een behandeling werkt of niet, welkom nieuws onder investeerders. Behandelingen kunnen ook in kleinere groepen worden getest, tegen veel lagere kosten dan een groot farmaceutisch bedrijf besteedt aan het ontwikkelen van een geneesmiddel voor meer wijdverbreide ziekten. Blockbuster-geneesmiddelen voor veelvoorkomende aandoeningen vereisen doorgaans grote, dure gerandomiseerde onderzoeken. Aan de andere kant is het onwaarschijnlijk dat Carina meer dan een paar duizend patiënten heeft in de VS.
De hoop is dat precisiegeneeskunde uiteindelijk zal worden gebruikt om ernstige ziekten te behandelen. Maar dat zal een uitdaging zijn. Die aandoeningen zijn complex en hebben mogelijk geen duidelijke genomische component.
Met kleinere groepen patiënten die moeten worden behandeld, is het onwaarschijnlijk dat gerichte medicijnen blockbuster-inkomsten opleveren. Bedrijven als Loxo - die nog geen prijs voor hun medicijn hebben vastgesteld - zullen waarschijnlijk aanzienlijke bedragen per patiënt in rekening moeten brengen om hun investering terug te verdienen. De gemiddelde kosten van kankerbehandeling zijn momenteel: geschatte voor $ 10.000 per maand, maar na een decennium van scherpe prijsinflatie in geneesmiddelen tegen kanker, zetten verzekeraars vraagtekens bij die prijzen. Dat geldt ook voor patiënten, die steeds vaker een aanzienlijk deel zelf moeten betalen.
Er is ook een technologisch risico. Editas Medicine is een bedrijf dat zich richt op het gebruik van een nieuwe vorm van genbewerking, CRISPR/Cas9 genaamd, voor de behandeling van medische aandoeningen die worden veroorzaakt door genoomaandoeningen. Het bedrijf staat gepland om volgend jaar met klinische proeven te beginnen en heeft veel gecompliceerde wetenschap om te perfectioneren voordat het kan hopen effectief te zijn - alles van het bewerken van genen zelf tot het effectief afleveren van de therapie in voldoende van de juiste cellen.
Naast meer weten over het genoom, is precisiegeneeskunde ook afhankelijk van het verzamelen van informatie over omgeving, levensstijl en gezondheidsgeschiedenis. Bedrijven zoals WellDoc en Omada proberen manieren te vinden om mobiele telefoons en computers te gebruiken om in contact te komen met patiënten, met name die met chronische ziekten zoals diabetes en hypertensie, om gezondheids- en levensstijlgegevens vast te leggen en patiënten en artsen te helpen inzichten te vinden.
Hoewel sommige van deze programma's succesvol zijn - Omada meldt dat 64 procent van de deelnemers het systeem na een jaar nog steeds actief gebruikt - hebben ze in het algemeen onvoldoende de aandacht van patiënten getrokken, zegt Joseph Kvedar, die het connected health-initiatief bij Partners HealthCare leidt. een toonaangevend academisch gezondheidszorgsysteem in de omgeving van Boston. We zijn er niet in geslaagd om mensen te betrekken op de manier waarop Snapchat, Instagram of Facebook dat kunnen, zegt hij.
Kvedar erkent dat een herinnering aan ziek zijn nooit zo leuk zal zijn als sociale media, maar er blijft een geweldige kans, zegt hij: al uw apparaatgegevens, mobiele gegevens, al uw activiteiten die u uniek maken - als we dat kunnen volgen en uw gezondheid, plus uw genetische aanleg, er is zoveel dat we kunnen doen.