Linda Avey en Anne Wojcicki

Een klant van de webservice 23andMe stuurt een monster van spit en ontvangt voor ongeveer de prijs van een Sony PlayStation 3 een genoombrede analyse van bijna 600.000 genetische variaties. De resultaten omvatten een schatting van het genetische risico voor verschillende ziekten, samen met andere persoonlijke informatie, zoals waar de oude voorouders van de klant vandaan zouden kunnen komen.

Het prijskaartje van $ 399 van de service en de analyse van enkele eigenzinnige genetische eigenschappen, zoals het type oorsmeer, belichamen de populistische benadering van Linda Avey en Anne Wojcicki van het genoom. Avey, wiens expertise ligt in bedrijfsontwikkeling voor de biotechnologie-industrie, en Wojcicki, die een achtergrond heeft in investeringen in de gezondheidszorg, hebben de dienst ook een draai gegeven door gebruik te maken van de populariteit van sociale netwerken; cliënten kunnen hun genomen vergelijken met die van vrienden en familie. TR senior editor Emily Singer bezocht onlangs Avey en Wojcicki op hun kantoor in Mountain View, CA, om erachter te komen hoe het is om in het eigen genoom te duiken.

Dit verhaal maakte deel uit van ons nummer van november 2008

• Zie de rest van het nummer
• Abonneren

TR: Wat betekent het om je genoom te delen?

Ave: We hebben twee niveaus van delen. Op het basisniveau bekijk je geen specifieke genetische informatie, maar je kunt jezelf vergelijken over je hele genetische dataset. Je zou kunnen kijken of je deel uitmaakt van dezelfde haplogroep [een aanduiding van oude voorouders] als een vriend.

multimedia

• Klik hier om te zien hoe de oprichters van 23andMe hun streven naar gemeenschapsgericht onderzoek bespreken.

Met uitgebreid delen stelt u een deel van uw genoominformatie open voor anderen. Je zou dat kunnen doen met broers en zussen of goede vrienden. We hebben bijvoorbeeld een functie die familie-overerving wordt genoemd. Als je gegevens hebt over drie generaties van een familie en alle drie aansluit, kun je zien hoe een bepaalde reeks genen, zoals de genen voor het circadiane ritme, werd doorgegeven. Als je genomen met een broer of zus vergelijkt, kun je zien of je van beide ouders hetzelfde stuk chromosomen hebt gekregen. Broers en zussen zien eruit als identieke tweelingen op sommige delen van het genoom.

TR: Wat zal een van de eerste voorbeelden zijn van genetische informatie die iemand zou kunnen gebruiken om een ​​medische beslissing te nemen?

Wojcicki: Een van de gebieden waar we veel over hebben gesproken, is farmacogenomica: kunnen zeggen of je ibuprofen moet gebruiken? Of als je een nieuwe baby hebt en je vliegt naar Europa, moet dat kind dan Benadryl nemen, of zal het hyper worden?

TR: Wat zijn de nadelen van dit soort genetische tests?

Ave: Je zou kunnen ontdekken dat de persoon waarvan je dacht dat het je vader was, niet je vader is. Dat geven we aan in het toestemmingsformulier. Aan de gezondheidskant testen we niet op meer ernstige aandoeningen zoals de ziekte van Huntington.

TR: Hoe reageert u op de kritiek dat het te vroeg is om dit soort genetische informatie rechtstreeks aan consumenten aan te bieden?

Wojcicki: Een van de redenen waarom we dit bedrijf zijn begonnen, is dat we het onderzoekstempo willen versnellen. We willen dat gepersonaliseerde geneeskunde een realiteit wordt. In plaats van reactief te zijn - je hebt deze ziekte en we gaan hem behandelen - willen we ons concentreren op preventie. Heb je een hoog risico op diabetes type 2? Zijn er dingen die je kunt doen om dat te voorkomen?

TR: Hoe zou dit product het tempo van genomisch onderzoek versnellen?

Ave: We hebben de mogelijkheid om enorme hoeveelheden informatie van klanten te verzamelen. We hebben nu een paar enquêtes verstuurd en we zijn blij en enthousiast over de respons.

TR: Wat voor onderzoeken?

Ave: We beginnen met brede vragen die iedereen kan beantwoorden. Ben je links-of rechtshandig? Ben je een nachtbraker of een vroege vogel?

Wojcicki: Ik was verrast door het percentage mensen dat niest als ze fel zonlicht zien.

TR: Is dat genetisch bepaald?

Wojcicki: We weten het niet. Dit is een kans om erachter te komen. Omdat we hun genetische informatie al in de database hebben, kunnen we ze gaan scheiden in degenen die niezen en degenen die dat niet doen, en kijken of er genen tevoorschijn komen.

Ave: Toekomstige onderzoeken zullen meer ingaan op specifieke ziektegebieden, zoals de ziekte van Parkinson en zwangerschapsdiabetes.

TR: 23andMe heeft onlangs de prijs van zijn service verlaagd van bijna $ 1.000 naar ongeveer $ 400. Waarom?

Ave: De kosten van genotyperingstechnologie dalen - alles wordt goedkoper en sneller. We zijn allemaal bezig met het democratiseren van genetica. Hoe meer mensen we hebben ingeschreven, hoe sneller we zelf genetische associaties kunnen maken.

TR: Wat vond je het meest interessant in je eigen genoom?

Wojcicki: Het metabolisme van cafeïne is echt interessant. Ik hou van koffie.

TR: Vind je dat snelle metaboliseerders meer van koffie houden?

Ave: Ik ben een langzame metaboliseerder. Ik kan een kop koffie drinken en meteen naar bed gaan, misschien omdat ik het gewoon niet metaboliseer.

Wojcicki: Als ik koffie drink, ben ik echt blij.

zich verstoppen