211service.com
Medische dossiers combineren voor onderzoek
Toen de stimuleringswet vorig jaar werd aangenomen - waarbij $ 20 miljard werd toegewezen om artsen en ziekenhuizen te helpen bij het invoeren van elektronische medische dossiers (EMR's) - waren veel wetenschappers enthousiast over de mogelijkheden voor medisch onderzoek. EMR's bieden enorme hoeveelheden medische informatie die automatisch kan worden uitgekamd en gebruikt om vragen te stellen die te duur of misschien onethisch zijn om in traditionele klinische onderzoeken te bestuderen, zoals of nieuwere, duurdere behandelingen effectiever zijn dan oudere.
Er is momenteel veel federale financiering ter ondersteuning van de ontwikkeling van de infrastructuur om dat soort werk te doen, evenals om te kijken naar vergelijkend effectiviteitsonderzoek met behulp van databases, zegt Richard Firs , een arts aan de Universiteit van Pennsylvania, in Philadelphia. Maar het is een complex en moeilijk probleem, in sommige opzichten moeilijker dan mensen beseffen.
Hoewel het idee om elektronische medische dossiers voor onderzoek te gebruiken al meer dan tien jaar bestaat, is het pas recentelijk van de grond gekomen. Wetenschappers en artsen doorzoeken nu het groeiende aantal elektronische medische dossiers en genomische databases om erachter te komen hoe deze enorme medische hulpbron kan worden gebruikt om een aantal vragen in de geneeskunde te beantwoorden, zoals waarom patiënten zo variabel kunnen reageren op behandeling, en hoe genetica of andere factoren kunnen hieraan bijdragen.
Het was noodzakelijk om nieuwe analysemethoden uit te vinden om bruikbare gegevens uit vaak ongelijksoortige databases te halen en om ervoor te zorgen dat de geproduceerde resultaten niet bevooroordeeld zijn. Studies op basis van gegevens van EMR's zijn onderhevig aan dezelfde zorgen als observationele studies, waarin wetenschappers verbanden zoeken tussen het natuurlijke gedrag van een persoon en zijn gezondheid. Het was een observationele studie die suggereerde dat hormoonvervanging bij postmenopauzale vrouwen het risico op een hartaanval verminderde, terwijl daaropvolgende klinische onderzoeken aantoonden dat de behandeling het risico op hartaandoeningen en beroertes verhoogde.
Dan Roden , een klinisch farmacoloog aan de Vanderbilt University, in Nashville, TN, begint een aantal van die uitdagingen aan te pakken in een proefproject waarbij EMR's worden gekoppeld aan genomics-databases. Hoewel hij uiteindelijk EMR's wil gebruiken om beter te begrijpen waarom verschillende patiënten zo verschillend kunnen reageren op hetzelfde medicijn, begint het project met de meest basale vragen. We wilden vragen tot welke genetische informatie u toegang zou willen hebben om voor iemand te zorgen, wat de informatica-uitdagingen zijn en wat de ethische uitdagingen zijn bij het opslaan van informatie van mensen? zegt Roden.
Zijn team begon in 2007 met het bouwen van een DNA-database, waarbij DNA werd geëxtraheerd uit klinische monsters die waren verzameld voor andere onderzoeksprojecten. (Dankzij de manier waarop het medische systeem van Vanderbilt is georganiseerd, kunnen onderzoekers dergelijke monsters voor meerdere doeleinden gebruiken en die informatie koppelen aan het medisch dossier van de patiënt, terwijl de identiteit van de patiënt verborgen blijft.) Het team analyseerde DNA van 10.000 mensen, op zoek naar 21 specifieke variaties van één letter die eerder aan verschillende ziekten waren gekoppeld. Met behulp van een techniek die natuurlijke taalverwerking wordt genoemd - een geavanceerde manier om informatie te analyseren - ontwikkelden onderzoekers een methode om patiënten met specifieke ziekten op betrouwbare wijze te identificeren, uitsluitend uit hun medische dossiers. De taak is uitdagender dan je zou verwachten; iemand kan bijvoorbeeld een reumatoloog zien voor evaluatie zonder daadwerkelijk reumatoïde artritis te hebben.
Door te zoeken naar genetische variaties die vaker voorkomen bij mensen met specifieke ziekten, bevestigde het team een aantal eerder geïdentificeerde verbanden tussen genen en ziekten. De bevindingen, gepubliceerd vorige week in de Amerikaans tijdschrift voor menselijke genetica, laten zien dat dit soort onderzoek bruikbare resultaten kan opleveren.
Het team heeft de database nu uitgebreid tot 81.000 monsters en is van plan deze te gebruiken om complexere vragen te stellen. Roden zal proberen genetische voorspellers te vinden van medicijnrespons-specifieke variaties die voorspellen of een patiënt waarschijnlijk niet zal reageren op een specifiek medicijn, of meer kans heeft op een gevaarlijke of slopende bijwerking. Het resultaat zal een reeks genetische varianten zijn waarvan we denken dat ze belangrijk zullen zijn om op te nemen in het medisch dossier, zegt Roden. We willen kunnen zeggen: 'Hier is een persoon die niet reageert op bètablokkers, dus ze moeten een diureticum krijgen.'
Volgens Penn's Tannen zal het waarschijnlijk jaren duren om de databases op te bouwen die nodig zijn om breder klinisch onderzoek uit te voeren. Hij schat dat een database van ongeveer 50 miljoen mensen nodig is om het soort vragen te stellen waarin hij het meest geïnteresseerd is, zoals of patiënten ouder dan 75 op dezelfde manier reageren op een bepaalde therapie als degenen die in de veertig zijn. Dat is de potentiële grote kracht van databasestudies, zegt hij.